03/03/2026
🤰 UNE DÉTECTION EN DEUX ÉTAPES
Le premier test est proposé entre la onzième et la quatorzième semaine de grossesse et permet de déterminer le risque d’anomalies chromosomiques chez l’enfant. Il est calculé sur la base d’une échographie, d’une analyse sanguine et de l’âge de la maman. Le résultat est considéré comme fiable lorsque le risque de trisomie est inférieur à 1/1000. Un résultat supérieur ne prouve pas la présence d’une trisomie, mais d’autres examens sont dans ce cas nécessaires. C’est là que le test prénatal non invasif change la donne. Réalisé à partir d’une simple prise de sang, ce test analyse l’ADN du fœtus libéré par le placenta dans le sang de la femme enceinte. Il ne comporte donc aucun risque pour l’enfant et est particulièrement fiable.
🤰 ÉVITER DES FAUSSES COUCHES
Cette valeur prédictive négative très forte permet, dans la majorité des cas, d’éviter le recours à l’étape suivante, soit un test invasif par biopsie de placenta ou par amniocentèse, qui comporte un risque de fausse couche de l’ordre de 1/200.
🤰 DES FAUX POSITIFS ET DES FAUX NÉGATIFS
L’objectif de cette stratégie combinée est de minimiser le risque de faux négatifs, soit de manquer un diagnostic de trisomie chez un fœtus atteint.
Quant à l’amniocentèse, il arrive qu’elle se trompe et produise de faux positifs. Il s’agit de cas rares dans lesquels certains îlots placentaires sont porteurs de trisomie, alors que le bébé ne l’est pas. Cette stratégie permet aussi de déceler d’autres anomalies génétiques.
Source: www.planetesante.ch
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