03/03/2026
🤰 UNA DIAGNOSI IN DUE FASI
Il primo test viene proposto tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza e consente di determinare il rischio di anomalie cromosomiche nel bambino. Il calcolo si basa su un’ecografia, un’analisi del sangue e l’età della madre. Il risultato è considerato affidabile quando il rischio di trisomia è inferiore a 1/1000. Un valore superiore non dimostra la presenza di una trisomia, ma in questo caso sono necessari ulteriori accertamenti. È qui che il test prenatale non invasivo fa la differenza. Eseguito a partire da un semplice prelievo di sangue, questo test analizza il DNA del feto rilasciato dalla placenta nel sangue della donna incinta. Non comporta quindi alcun rischio per il bambino ed è particolarmente affidabile.
🤰 EVITARE GLI ABORTI SPONTANEI
Questo valore predittivo negativo molto elevato permette, nella maggior parte dei casi, di evitare il ricorso alla fase successiva, ossia un test invasivo tramite biopsia della placenta o amniocentesi, che comporta un rischio di ab**to spontaneo dell’ordine di 1 su 200.
🤰 FALSI POSITIVI E FALSI NEGATIVI
L’obiettivo di questa strategia combinata è ridurre al minimo il rischio di falsi negativi, cioè di non individuare una diagnosi di trisomia in un feto affetto.
Per quanto riguarda l’amniocentesi, può capitare che si sbagli e produca falsi positivi. Si tratta di casi rari in cui alcuni isolotti placentari sono portatori di trisomia, mentre il bambino non lo è. Questa strategia consente anche di rilevare altre anomalie genetiche.
Fonte: www.planetesante.ch
