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🧬 Entendiendo las Anomalías Cromosómicas y Genéticas 🧬Los cromosomas son las estructuras que transportan el material gen...
23/01/2025

🧬 Entendiendo las Anomalías Cromosómicas y Genéticas 🧬

Los cromosomas son las estructuras que transportan el material genético que heredamos de generación en generación: 23 del padre y 23 de la madre. 🤗 Estos genes determinan cómo crecerá el bebé, cómo será su apariencia y, en cierta medida, cómo funcionará su organismo.

Sin embargo, cuando un niño nace sin los 46 cromosomas completos, o con cromosomas que tienen partes duplicadas o faltantes, pueden presentarse diferencias en su desarrollo, comportamiento o salud. Algunas de las condiciones más conocidas incluyen el síndrome de Down.

👉🏻 Tipos de anomalías genéticas que pueden ocurrir:

🔹 Anomalías de gen único: La cantidad de cromosomas es normal, pero uno o más genes tienen anomalías.
🔹 Herencia autosómica dominante: Ocurre cuando uno de los padres tiene una anomalía genética que se transmite al hijo.
🔹 Herencia autosómica recesiva: Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para transmitirlo. Ejemplos: fibrosis quística, anemia drepanocítica. En estos casos, 1 de cada 4 hijos puede verse afectado.
🔹 Afecciones ligadas al cromosoma X: Estas anomalías genéticas afectan principalmente a los varones. Ejemplos: hemofilia, daltonismo, distrofia muscular.
🔹 Afecciones dominantes ligadas al cromosoma X: Pueden presentarse tanto en varones como en mujeres, pero suelen ser más graves en los varones.

Cada caso es único y requiere un análisis detallado para entender cómo abordar sus implicancias. 💙

Si deseas más información o quieres agendar una evaluación, ¡contáctanos!

📩 Email: angelicasierraclc@gmail.com
☎️ Teléfonos Fijos: +56 22 206 2129 / +56 22 206 3758
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Los nevus, conocidos comúnmente como lunares, pueden manifestarse de diferentes formas en la infancia. Conocer sus carac...
17/01/2025

Los nevus, conocidos comúnmente como lunares, pueden manifestarse de diferentes formas en la infancia. Conocer sus características es clave para su seguimiento y cuidado. 👩‍⚕️👶

👉🏻 Nevus melanocítico (o lunar común):
Manchas o protuberancias pequeñas (menores de 5 mm), de un solo color (desde marrón oscuro hasta color piel). Crecen con el niño, y al llegar a la adultez, es común tener entre 12 y 20.

👉🏻 Nevus congénito:
Estos nevus están presentes desde el nacimiento y afectan al 1% de los recién nacidos. Pueden variar desde pequeños puntos hasta cubrir grandes áreas del cuerpo. Los nevus congénitos grandes (>20%) tienen un mayor riesgo de desarrollar melanoma, especialmente en los primeros 10 años de vida.

👉🏻 Nevus displásico (o atípico):
De forma irregular, con más de un color y un diámetro mayor a 6 mm. Es importante controlarlos periódicamente con un dermatólogo, especialmente después de la pubertad.

👉🏻 Nevus Spitz:
Protruyen como bultos de color rosado, pero también pueden contener tonalidades rojas, marrones o negras. A menudo sangran o producen secreciones, por lo que requieren evaluación médica inmediata.

🩺 Recuerda: Los nevus en niños deben ser evaluados regularmente para asegurar su correcto manejo y cuidado. Nuestro equipo está aquí para ofrecerte el apoyo que necesitas. 💙

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Si en su familia ha habido una malformación congénita relacionada con la genética, es importante tomar medidas preventiv...
17/01/2025

Si en su familia ha habido una malformación congénita relacionada con la genética, es importante tomar medidas preventivas y buscar orientación profesional.

👨‍⚕️ Pida a su pediatra una remisión a un servicio de asesoría genética. Estos servicios cuentan con experiencia en una amplia variedad de anomalías genéticas y pueden aconsejarle sobre los pasos adecuados a seguir.

Con información precisa y apoyo profesional, es posible planificar un futuro saludable para su familia. 💙

En nuestra clínica, ofrecemos procedimientos y evaluaciones especializadas para brindar el cuidado que usted y su familia necesitan.

🌟 Tipos de Nevus en Niños: Una Guía Rápida 🌟Los nevus, conocidos comúnmente como lunares, pueden manifestarse de diferen...
16/01/2025

🌟 Tipos de Nevus en Niños: Una Guía Rápida 🌟

Los nevus, conocidos comúnmente como lunares, pueden manifestarse de diferentes formas en la infancia. Conocer sus características es clave para su seguimiento y cuidado. 👩‍⚕️👶

👉🏻 Nevus melanocítico (o lunar común):
Manchas o protuberancias pequeñas (menores de 5 mm), de un solo color (desde marrón oscuro hasta color piel). Crecen con el niño, y al llegar a la adultez, es común tener entre 12 y 20.

👉🏻 Nevus congénito:
Estos nevus están presentes desde el nacimiento y afectan al 1% de los recién nacidos. Pueden variar desde pequeños puntos hasta cubrir grandes áreas del cuerpo. Los nevus congénitos grandes (>20%) tienen un mayor riesgo de desarrollar melanoma, especialmente en los primeros 10 años de vida.

👉🏻 Nevus displásico (o atípico):
De forma irregular, con más de un color y un diámetro mayor a 6 mm. Es importante controlarlos periódicamente con un dermatólogo, especialmente después de la pubertad.

👉🏻 Nevus Spitz:
Protruyen como bultos de color rosado, pero también pueden contener tonalidades rojas, marrones o negras. A menudo sangran o producen secreciones, por lo que requieren evaluación médica inmediata.

🩺 Recuerda: Los nevus en niños deben ser evaluados regularmente para asegurar su correcto manejo y cuidado. Nuestro equipo está aquí para ofrecerte el apoyo que necesitas. 💙

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🧬 ¿Hay antecedentes de malformaciones congénitas en su familia? 🧬Si en su familia ha habido una malformación congénita r...
14/01/2025

🧬 ¿Hay antecedentes de malformaciones congénitas en su familia? 🧬

Si en su familia ha habido una malformación congénita relacionada con la genética, es importante tomar medidas preventivas y buscar orientación profesional.

👨‍⚕️ Pida a su pediatra una remisión a un servicio de asesoría genética. Estos servicios cuentan con experiencia en una amplia variedad de anomalías genéticas y pueden aconsejarle sobre los pasos adecuados a seguir. Con información precisa y apoyo profesional, es posible planificar un futuro saludable para su familia. 💙

En nuestra clínica, ofrecemos procedimientos y evaluaciones especializadas para brindar el cuidado que usted y su familia necesitan.

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No es complicado determinar que existen diferencias entre estas 3 enfermedades, solo tienes que saber que las hereditari...
09/01/2025

No es complicado determinar que existen diferencias entre estas 3 enfermedades, solo tienes que saber que las hereditarias se heredan de los padres, las congénitas aparecen desde el nacimiento y las genéticas se producen por alternaciones en los genes. 🧬

•A veces una misma enfermedad puede ser congénita y hereditaria, pero no todas las enfermedades congénitas son hereditarias y viceversa.

•No todas las enfermedades que son hereditarias se manifiestan en el momento del nacimiento, con lo cual no serían congénitas.

•No todas las enfermedades que se manifiestan desde el nacimiento son transmitidas por los progenitores a su descendencia, de manera que no sería correcto decir que son hereditarias.

Para más información sobre nuestros procedimientos o agendar una evaluación. ¡contáctanos!

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👶🌟 Cuidando el Labio Fisurado y el Paladar Hendido 🌟👶El labio fisurado y el paladar hendido pueden dificultar funciones ...
12/12/2024

👶🌟 Cuidando el Labio Fisurado y el Paladar Hendido 🌟👶

El labio fisurado y el paladar hendido pueden dificultar funciones esenciales como la alimentación y el habla. En nuestra clínica, tratamos cada caso con un enfoque preciso y cuidadoso, ayudando a los pequeños a desarrollar su vida con normalidad. 🗣👶

Estos procedimientos ayudan no solo a mejorar la función, sino también a construir una vida plena para nuestros pequeños pacientes. Estamos aquí para apoyar a cada familia en su camino hacia una vida sin barreras. 💙

🌈 Comprendiendo las Malformaciones Craneofaciales 🌈Las malformaciones craneofaciales abarcan diversas condiciones que af...
05/12/2024

🌈 Comprendiendo las Malformaciones Craneofaciales 🌈

Las malformaciones craneofaciales abarcan diversas condiciones que afectan el crecimiento y desarrollo del rostro y el cráneo. Estas condiciones pueden influir en la alimentación, respiración y apariencia del niño. Con un diagnóstico y tratamiento temprano, podemos mejorar su calidad de vida significativamente. 💙

En nuestra clínica, abordamos cada caso de manera individualizada, priorizando el bienestar y el desarrollo saludable de nuestros pacientes. ¡Estamos aquí para apoyar a cada familia en este proceso!

🚨 Consecuencias de No Tratar la Polidactilia 🚨La polidactilia, si no se aborda, puede tener diversas implicaciones en la...
26/11/2024

🚨 Consecuencias de No Tratar la Polidactilia 🚨

La polidactilia, si no se aborda, puede tener diversas implicaciones en la vida diaria de los niños:

Dificultades Funcionales: Puede interferir en actividades cotidianas como escribir, jugar y caminar. ✍️👣
Problemas Estéticos: La apariencia de las manos o pies puede afectar la autoestima y generar inseguridades. 💔
Complicaciones Médicas: Los dedos adicionales pueden ser malformados o no funcionales, causando dolor o infecciones. ⚠️
Impacto Psicológico: La diferencia física puede afectar el bienestar emocional, especialmente durante la infancia. 😔
El tratamiento temprano es fundamental para evitar estas complicaciones y facilitar una vida plena. 🌈💪

🔍 Conociendo la Pentalogía de Cantrell 💖La pentalogía de Cantrell es una rara condición congénita que incluye cinco anom...
21/11/2024

🔍 Conociendo la Pentalogía de Cantrell 💖

La pentalogía de Cantrell es una rara condición congénita que incluye cinco anomalías principales: defecto en la pared abdominal, problemas en el diafragma, anomalías cardíacas, defectos en el esternón y malposición de los órganos internos.

Estas condiciones pueden variar en severidad y requieren un enfoque multidisciplinario para su manejo. Con intervenciones adecuadas, muchos niños pueden superar los desafíos asociados y llevar una vida plena. 🌈✨

¡La conciencia y el apoyo son fundamentales para estas familias! 💪💚

La cirugía reconstructiva no solo transforma la apariencia, sino que también mejora la calidad de vida de nuestros peque...
19/11/2024

La cirugía reconstructiva no solo transforma la apariencia, sino que también mejora la calidad de vida de nuestros pequeños. 💖 Desde la restauración de la funcionalidad hasta el fortalecimiento de la autoestima, cada intervención puede marcar una diferencia significativa en su desarrollo emocional y social.

👶✨ En nuestro carrusel, exploramos cómo estos beneficios impactan positivamente en la vida de los niños, ayudándoles a llevar una vida más activa y plena.

Si tienes preguntas sobre cirugía reconstructiva o conoces a alguien que podría beneficiarse de esta información, ¡no dudes en compartir! Estamos aquí para ayudar. 🤝💚

Los hemangiomas son tumores benignos formados por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos, y son más comunes en l...
14/11/2024

Los hemangiomas son tumores benignos formados por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos, y son más comunes en los bebés y niños pequeños. 🌟 Aunque pueden parecer preocupantes, la mayoría de ellos son inofensivos y tienden a resolverse por sí solos con el tiempo.

¿Qué debes saber?
✨ Apariencia: Pueden aparecer como manchas rojas o moradas en la piel, y pueden ser planos o elevados.

✨ Crecimiento: Suelen crecer rápidamente durante los primeros meses, pero después comienzan a reducirse y aclararse.

✨ Tratamiento: En la mayoría de los casos, no es necesario hacer nada. Sin embargo, si un hemangioma afecta la visión, la audición o causa incomodidad, consulta con tu pediatra.

¡Lo más importante!
La mayoría de los hemangiomas no causan problemas graves y pueden desaparecer sin intervención. Si tienes dudas o preocupaciones sobre la salud de tu bebé, no dudes en buscar orientación médica. 💕👩‍⚕️

Recuerda, cada niño es único, y lo mejor es siempre consultar con un especialista si tienes alguna inquietud. ¡Estamos aquí para ayudarte a cuidar de tus pequeños! 🌈

💔 El Impacto de las Malformaciones Congénitas en la Vida de los Niños 💔Las malformaciones congénitas no solo son condici...
12/11/2024

💔 El Impacto de las Malformaciones Congénitas en la Vida de los Niños 💔

Las malformaciones congénitas no solo son condiciones médicas, sino que también pueden tener profundas repercusiones en la vida de un niño. Aquí te compartimos algunos de los desafíos que pueden enfrentar:

Problemas de salud: Muchas malformaciones requieren múltiples intervenciones médicas y cirugías a lo largo de la vida del paciente. Esto puede ser un camino difícil y largo, pero con el apoyo adecuado, es posible lograr una mejor calidad de vida. 🩺✨
Limitaciones físicas: Algunas malformaciones pueden afectar la movilidad y la capacidad de realizar actividades cotidianas, lo que puede impactar su independencia y disfrute de la vida. 🦵💔
Impacto emocional: Además de los desafíos físicos, los niños pueden enfrentar estigmas sociales, baja autoestima y ansiedad debido a su apariencia o limitaciones. Es fundamental fomentar un entorno de apoyo y comprensión para ayudarles a desarrollar una imagen positiva de sí mismos. 💖🤗
La empatía y el conocimiento son clave para ayudar a estos pequeños a superar sus dificultades y vivir una vida plena. 💪🌟

🌈 Tipos Comunes de Malformaciones Congénitas 🌈Las malformaciones congénitas pueden variar en tipo y gravedad, y es impor...
07/11/2024

🌈 Tipos Comunes de Malformaciones Congénitas 🌈

Las malformaciones congénitas pueden variar en tipo y gravedad, y es importante conocer las más comunes para entender su impacto. Aquí te presentamos algunas de ellas:

Malformaciones del corazón: Defectos en la estructura del corazón que afectan su funcionamiento, lo que puede repercutir en la salud general del niño. ❤️
Fisura labio-palatal: Aberturas en el labio o el paladar que pueden dificultar la alimentación y el habla, pero que pueden ser corregidas con cirugía. 🗣️👶
Espina bífida: Un defecto del tubo neural que afecta la columna vertebral, lo que puede ocasionar problemas neurológicos y de movilidad. 🧠🩺
Displasia de cadera: Un problema en el desarrollo de la cadera que puede causar dificultades en la movilidad, pero con tratamiento adecuado se pueden lograr excelentes resultados. 🦵💪
Conocer estas condiciones es el primer paso para crear conciencia y apoyo para quienes las enfrentan. Juntos podemos ayudar a que cada niño tenga la oportunidad de llevar una vida plena y activa. 💚✨

Hola, soy la doctora Morovic. Quiero compartir el caso de un paciente con un nevus en la frente y nariz.En la primera im...
03/10/2024

Hola, soy la doctora Morovic. Quiero compartir el caso de un paciente con un nevus en la frente y nariz.

En la primera imagen, pueden ver el nevus original. En la segunda, utilizamos un expansor de piel para generar tejido sano adicional. Finalmente, en la tercera imagen, mostramos el resultado tras la extirpación del nevus y el uso de la piel expandida para cubrir la zona afectada.

Este procedimiento mejora tanto la salud como la apariencia del niño, asegurando un resultado natural y seguro.

18/09/2024
🩺 Caso clínico: Progreso en la recuperación de un niño con fisura palatina🩺Hoy quiero compartir con ustedes la historia ...
17/09/2024

🩺 Caso clínico: Progreso en la recuperación de un niño con fisura palatina🩺

Hoy quiero compartir con ustedes la historia de un pequeño valiente que ha logrado un increíble avance en su recuperación tras la cirugía de fisura palatina. En la imagen se puede apreciar la evolución de su cicatrización, testimonio del éxito del procedimiento y del esfuerzo conjunto entre su familia y el equipo médico.

Cada niño con fisura palatina enfrenta desafíos únicos, pero con la intervención quirúrgica adecuada y el apoyo emocional, los resultados pueden ser transformadores. Como cirujana plástica infantil, mi misión es mejorar la calidad de vida de los niños y estar al lado de sus familias en cada paso de este camino.

Gracias al compromiso y dedicación de su familia y a un tratamiento integral y personalizado, este pequeño ha superado con éxito las expectativas, recordándonos la importancia de un cuidado especializado en estos casos.

🩺 Caso clínico: Proceso de recuperación de una fisura palatina 🩺Hoy quiero compartir con ustedes un ejemplo inspirador d...
10/09/2024

🩺 Caso clínico: Proceso de recuperación de una fisura palatina 🩺

Hoy quiero compartir con ustedes un ejemplo inspirador del camino de recuperación de una pequeña paciente con fisura palatina. En la foto, podemos ver cómo ha evolucionado su proceso de cicatrización y su recuperación después de la cirugía.

Cada caso de fisura palatina es único y representa un desafío tanto para el niño como para su familia, pero con el apoyo adecuado y una intervención quirúrgica oportuna, los resultados pueden ser muy positivos. Como cirujana plástica infantil, mi objetivo es siempre lograr una mejor calidad de vida para los niños y acompañar a sus familias en cada paso del proceso.

Gracias a la dedicación del equipo médico y al compromiso de la familia, esta pequeña ha avanzado de manera notable en su recuperación, lo que nos recuerda la importancia de un enfoque integral y personalizado en cada tratamiento.

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Santiago
7630000

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