
23/01/2025
🧬 Entendiendo las Anomalías Cromosómicas y Genéticas 🧬
Los cromosomas son las estructuras que transportan el material genético que heredamos de generación en generación: 23 del padre y 23 de la madre. 🤗 Estos genes determinan cómo crecerá el bebé, cómo será su apariencia y, en cierta medida, cómo funcionará su organismo.
Sin embargo, cuando un niño nace sin los 46 cromosomas completos, o con cromosomas que tienen partes duplicadas o faltantes, pueden presentarse diferencias en su desarrollo, comportamiento o salud. Algunas de las condiciones más conocidas incluyen el síndrome de Down.
👉🏻 Tipos de anomalías genéticas que pueden ocurrir:
🔹 Anomalías de gen único: La cantidad de cromosomas es normal, pero uno o más genes tienen anomalías.
🔹 Herencia autosómica dominante: Ocurre cuando uno de los padres tiene una anomalía genética que se transmite al hijo.
🔹 Herencia autosómica recesiva: Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para transmitirlo. Ejemplos: fibrosis quística, anemia drepanocítica. En estos casos, 1 de cada 4 hijos puede verse afectado.
🔹 Afecciones ligadas al cromosoma X: Estas anomalías genéticas afectan principalmente a los varones. Ejemplos: hemofilia, daltonismo, distrofia muscular.
🔹 Afecciones dominantes ligadas al cromosoma X: Pueden presentarse tanto en varones como en mujeres, pero suelen ser más graves en los varones.
Cada caso es único y requiere un análisis detallado para entender cómo abordar sus implicancias. 💙
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