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Fundación Síndrome Menkes - Chile

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Fundación Síndrome Menkes - Chile

el pronóstico para los individuos con Menkes es pobre, la muerte generalmente ocurre dentro de la primera década de la vida.

Fundación Menkes Chile, Co Fundador de Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof Chile)

El síndrome del cabello acerado o Enfermedad de Menkes

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/en Menkes es una enfermedad fatal en la que los intestinos de los bebés varones son incapaces de absorber cobre, privando al cerebro y otros tejidos de este mineral esencial. Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es una alteración del metabolismo del cobre que da comienzo antes del nacimiento. El cobre se acumula en cantidades excesivas en hígado, existiendo un déficit de él en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias. Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonia, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.

15/10/2025

Con mucho cariño y pena despido a mi querida amiga Myriam Estivill, gran persona, gran Líder de Organizaciones de pacientes, debo agradecer todo lo que me enseñó y ayudo para aprender este mundo complejo de las Enfermedades crónicas y poco frecuentes, siempre preocupada de todos a pesar de estar ella misma complicada de salud, estas son las personas que no deberían partir ya que son un tremendo aporte a la sociedad. Un abrazo a la Familia y su organización.

26/09/2025

Feliz cumpleaños mi pequeñito Alonso Alexandre, hoy has cumplido otro récord, 15 años de vida. Nos sentimos inmensamente feliz de tenerte en nuestras vidas. Hemos vivido de todo, pero con amor todo es posible. Nos has enseñado mucho, y ya has dejado mucho al mundo que se ha ejecutado a través de otros, por ejemplo, que yo pueda dedicarme a que la Salud en Enfermedades Poco Frecuentes tenga hoy un mejor camino... Muchas cosas no se ven a simple vista, pero quienes estamos inserto en este pequeño mundo de casi 8%, tenemos claro que has sido parte del motor de lo que hoy tiene Chile en legislación.

paola01

21/07/2025

Hoy en HIMSS EXECUTIVE SUMMIT, me sorprende gratamente ver al Servicio de Salud Metropolitano Central (Alexander Recabarren) qué sean parte y declarar la transformación digital y la interoperabilidad , como también ver a Cecilia Rodríguez Ruiz representando a los pacientes, quienes esperan gratamente esta transformación con la esperanza que en el mundo público pueda haber una mejor gestión en salud, minimizando los tiempos y dando mayor calidad de vida a los usuarios, sobre todos a los casos más complejos, como los con Enfermedades Poco Frecuentes. Gracias.

24/05/2025

Declaración Pública ante la Aprobación de la Resolución sobre Enfermedades Raras por la 78ª Asamblea Mundial de la Salud

La Fundación Menkes Chile celebra con esperanza y profunda emoción la aprobación de la resolución sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes durante la 78ª Asamblea Mundial de la Salud (WHA78), realizada en Ginebra en mayo de 2025. Esta decisión histórica marca un hito sin precedentes en el reconocimiento global de las personas que viven con estas condiciones, sus familias y las organizaciones que los representan.

Por primera vez, los Estados Miembros de la Organización Mundial de la Salud (OMS) han adoptado una resolución que llama a integrar a las enfermedades raras dentro de las políticas nacionales de salud pública, promoviendo el acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento y atención, así como el fortalecimiento de los sistemas de salud para responder adecuadamente a esta realidad.

Esta resolución es un logro colectivo impulsado por la incansable labor de la sociedad civil, organizaciones de pacientes, comunidades científicas y redes internacionales, como Diseases International, de la cual Chile forma parte a través de Fenpof Chile - Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile.

Desde nuestra organización Fundación Síndrome Menkes - Chile y de la mano de nuestro presidente, quien ha liderado durante años a Fenpof Chile, reafirmamos nuestro compromiso con la incidencia, educación, visibilización y defensa de derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, y exhortamos al Estado de Chile a adoptar esta resolución como marco de acción, avanzando con decisión en la implementación de la futura Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y en políticas públicas inclusivas y sostenibles.

Este es un paso firme hacia un mundo donde nadie quede atrás.

Fundación Menkes Chile.
Santiago, mayo de 2025

Ministerio de Salud Chile
Pancho Chahuán
Molina Milman

11/03/2025

Agradezco la invitación y el permitirme exponer. Cuando uno ama lo que hace y para quien lo hace, todo fluye.

Foro Internacional PARLASUR de Mercosur, Derechos Humanos y acceso a la salud. Desafíos regionales para la integración.

Se abordó la reconceptualización de los Derechos Humanos, enfocándose en su relevancia en la vida cotidiana y la necesidad de garantizar que todas las personas, especialmente las más vulnerables, accedan a salud, educación, alimentación, vivienda y una vida libre de violencia y discriminación. En este contexto, se discutió la situación de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, quienes enfrentan dificultades de acceso a tratamientos. El trabajo conjunto con las ONGs ALAPA y ULAPA busca visibilizar estos desafíos y recolectar información para la construcción de un marco legal regional que mejore el acceso a la atención médica en toda la región.

09/03/2025

A sus 14 años de edad ya en 7mo año de colegio, una condición o enfermedad no puede ser motivo para no tener educación, la equidad es muy importante para aprender, si no es en un ámbito será entonces en otro. La otra foto corresponde a cuando tenía un año de edad.

05/03/2025

Preparé esta información relacionada a educar y concientizar de forma muy básica, a personas del área administrativa de salud, sobre Enfermedades Poco Frecuentes, contextualizando que son las EPoF, en que estamos en Chile y a nivel Internacional y los desafíos... espero les sirva. Presidente Fundación Menkes Chile, Co-Fundador Fenpof Chile y ex presidente. Siempre Educando sobre las EPoF!. .paola01

10/02/2025

Me alegra dar esta muy buena noticia a nivel Internacional sobre "La Resolución de la Organización Mundial de la Salud en Enfermedades Poco Frecuentes" y donde RARE DISEASES INTERNATIONAL esta jugando un papel fundamental junto a la coalición de organizaciones a nivel mundial: Donde Fundación Menkes Chile, Dimus Chile, VKH Chile y Fenpof Chile también son parte entre muchas otras organizaciones.

📢 ¡Noticias de última hora! La Junta Ejecutiva recomienda la adopción de la Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre Enfermedades Raras en la 78ª Asamblea Mundial de la Salud en mayo de 2025. 📢

👏 RDI aplaude los importantes progresos realizados por los Estados Miembros en la 156ª del Consejo Ejecutivo de la OMS al recomendar la adopción de la Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre Enfermedades Raras en la 78ª Asamblea Mundial de la Salud en mayo de 2025.

Liderado por Egipto y España, y en total 26 Estados Miembros que copatrocinan la Resolución y 222 organizaciones de todo el mundo que se unen en una Coalición para apoyarla, este fuerte impulso refleja el creciente reconocimiento de las enfermedades raras como una prioridad sanitaria mundial. 🌍

🌟 La decisión histórica de la Junta Directiva representa el primer hito crítico hacia nuestro objetivo final: asegurar la adopción de la Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre Enfermedades Raras y el Plan de Acción Global (GAP) en la próxima 78ª Asamblea Mundial de la Salud.

Ministerio de Salud Chile

03/02/2025

Y el mes de las Enfermedades Poco Frecuentes a llegado, culminando con el día 28 de Febrero, donde se visibiliza a nivel internacional, mucho por hacer aún en Chile para que todos tengan la equidad necesaria y que merecen en salud. Hago un llamado a colaborar compartiendo información sobre las Enfermedades Poco Frecuentes y de esta forma educar a la comunidad en general. También a quienes tienen la posibilidad de visibilizar las Epof dentro de sus Empresas y hacerlas más inclusiva.

18/01/2025

Comunicado

Desde el 31 de diciembre de 2024, tras presentar mi renuncia voluntaria como Presidente y Director, dejé mi cargo en Fenpof Chile. Sin embargo, esto no significa que me haya alejado del trabajo por las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF). Sigo comprometido con esta causa, colaborando y aportando desde otros espacios para avanzar en derechos, acceso y visibilización.

Agradezco a quienes fueron leales y parte de este camino, aquellos que realmente trabajaron por la causa con compromiso y convicción. Confío en que FENPOF CHILE seguirá creciendo y fortaleciendo su impacto en este año que le queda al directorio actual.

Seguiré trabajando desde la Fundación Menkes Chile, así que esto no ha terminado. menkeschile@gmail.com

¡Nos seguimos encontrando en la lucha por las EPoF!

16/01/2025

Buena noticia, Proyecto de Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, es aprobado en el por unanimidad, transversalmente. Se agradece al Senador .cl por apoyar e insistir para que el proyecto fuera visto lo antes posible, este proyecto se basa en tener un Marco normativo legal en Chile en las Enfermedades Poco Frecuentes, el 1er paso y no menos importante para la política pública en salud. Considera la Definición, un Catastro de pacientes y enfermedades, además de una Mesa Técnica de Expertos, donde la sociedad civil también será parte. Ahora pasa a la Comisión de Salud de la Cámara de . 👏

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