21/03/2023
𝐓𝐑𝐈𝐒𝐎𝐌𝐈𝐄 𝟐𝟏 𝐄𝐓 𝐎𝐑𝐓𝐇𝐎𝐏𝐇𝐎𝐍𝐈𝐄
𝐂’𝐞𝐬𝐭 𝐪𝐮𝐨𝐢 𝐥𝐚 𝐭𝐫𝐢𝐬𝐨𝐦𝐢𝐞 𝟐𝟏 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire 21. Le tableau clinique de la trisomie 21 est très large. On y retrouve essentiellement une morphologie particulière (visage rond, petite taille…), un re**rd psychomoteur, une malformation cardiaque, une plus grande sensibilité aux infections, une hypotonie importante, des troubles sensoriels, une déficience intellectuelle et des troubles du langage. La prise en charge doit donc être pluridisciplinaire (Pédiatre, psychologue, kinésithérapeute, orthophoniste…) et précoce.
𝐄𝐬𝐭-𝐢𝐥 𝐩𝐨𝐬𝐬𝐢𝐛𝐥𝐞 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐝é𝐩𝐢𝐬𝐭𝐞𝐫 𝐩𝐫é𝐜𝐨𝐜𝐞𝐦𝐞𝐧𝐭 ?
Plusieurs méthodes permettent le dépistage de la trisomie 21 lors de la grossesse dont, l’échographie fœtale et le dosage des marqueurs sériques maternels par prise de sang qui permettent de repérer des particularités morphologiques (nuque, membres, cœur…) et d’évaluer le risque pour la mère de donner naissance à un enfant trisomique. 𝐃’𝐨ù 𝐥’𝐢𝐦𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐧𝐜𝐞 𝐝𝐞 𝐟𝐚𝐢𝐫𝐞 𝐥𝐞𝐬 𝐞𝐱𝐚𝐦𝐞𝐧𝐬 𝐩𝐫é𝐧𝐚𝐭𝐚𝐮𝐱.
Le diagnostic se fait par l’établissement d’un caryotype après prélèvement du liquide amniotique.
𝐐𝐮𝐞𝐥𝐬 𝐬𝐨𝐧𝐭 𝐥𝐞𝐬 𝐬𝐲𝐦𝐩𝐭ô𝐦𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐭𝐫𝐢𝐬𝐨𝐦𝐢𝐞 𝟐𝟏 ?
*L’hypotonie musculaire : C’est une faiblesse musculaire qui affecte la qualité de la respiration, de la succion, de la mastication, de la déglutition et de l’articulation de la parole.
*Un maxillaire plus petit et plus étroit contenant difficilement la langue et favorisant l’écoulement de la salive en permanence (bavage)
*Les troubles cognitifs (difficultés liées à l’attention, la mémoire, pauvreté du vocabulaire, non pragmatique…)
*Les troubles auditifs, sensoriels et visuels
*Les troubles moteurs (troubles de l’équilibre, de la posture, de la coordination des membres…)
*La déficience intellectuelle : limitations significatives du fonctionnement intellectuel et du comportement adaptatif.
𝐐𝐮𝐞𝐥𝐬 𝐬𝐨𝐧𝐭 𝐥𝐞𝐬 𝐜𝐨𝐧𝐬é𝐪𝐮𝐞𝐧𝐜𝐞𝐬 𝐬𝐨𝐜𝐢𝐚𝐥𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐭𝐫𝐢𝐬𝐨𝐦𝐢𝐞 𝟐𝟏 ?
Les différents symptômes de la trisomie 21 peuvent limiter l’autonomie de l’enfant, altérer la qualité de la relation parent-enfant. De plus, par défaut d’éducation de la société, ces enfants font souvent l’objet de stigmatisation.
𝐐𝐮𝐞𝐥 𝐞𝐬𝐭 𝐥𝐞 𝐫ô𝐥𝐞 𝐝𝐞 𝐥’𝐨𝐫𝐭𝐡𝐨𝐩𝐡𝐨𝐧𝐢𝐬𝐭𝐞 𝐝𝐚𝐧𝐬 𝐥𝐚 𝐩𝐫𝐢𝐬𝐞 𝐞𝐧 𝐜𝐡𝐚𝐫𝐠𝐞 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐭𝐫𝐢𝐬𝐨𝐦𝐢𝐞 𝟐𝟏 ?
L’intervention de l’orthophoniste a pour objectifs principaux de permettre à l’enfant de communiquer et de créer ses premiers liens relationnels, de maintenir et/ou rétablir les interactions parent-enfant grâce à un accompagnement parental, mais aussi de limiter les conséquences liées à la symptomatologie de la trisomie 21.
L’orthophoniste évalue l’enfant puis élabore un projet thérapeutique en partenariat avec les parents en prenant en compte leurs priorités.
à la stigmatisation
à l’éducation et à l’inclusion des enfants trisomiques.