28/11/2025
🔥La drépanocytose (ou anémie falciforme) est une maladie génétique du sang caractérisée par la production anormale d’hémoglobine S, qui déforme les globules rouges.
✅ Cause
La drépanocytose est causée par :
Une mutation du gène de la β-globine (gène HBB) situé sur le chromosome 11.
Cette mutation entraîne la production d’hémoglobine S (HbS) au lieu de l’hémoglobine normale (HbA).
La maladie est héréditaire, transmise sur un mode autosomique récessif :
Une personne est malade si elle reçoit deux copies du gène muté (HbS/HbS).
Une personne est porteuse, mais généralement sans symptômes, si elle possède une seule copie (HbS/HbA).
✅ Mécanisme
En cas de faible oxygénation :
L’hémoglobine S se polymérise.
Les globules rouges prennent une forme de faucille (ou “drépanocyte”).
Ils deviennent rigides, fragiles et se détruisent rapidement → anémie hémolytique.
Ils s’agglutinent et obstruent les petits vaisseaux → crises vaso-occlusives.
✅ Manifestations cliniques
🔹 1. Anémie chronique
Fatigue
Pâleur
Jaundice (ictère) due à la destruction des globules rouges
🔹 2. Crises vaso-occlusives (très douloureuses)
Provoquées par l’obstruction des petits vaisseaux :
Douleurs osseuses intenses
Douleurs articulaires
Douleurs thoraciques ou abdominales
🔹 3. Infections fréquentes
À cause de la dysfonction de la rate :
Risque d’infections graves (pneumonie, septicémie…)
Le risque est élevé chez les enfants
🔹 4. Complications aiguës
Syndrome thoracique aigu (urgence)
Accident vasculaire cérébral (AVC)
Priapisme (érection prolongée et douloureuse)
🔹 5. Complications chroniques
Ulcères des jambes
Retard de croissance chez l’enfant
Atteinte rénale (néphropathie)
Atteinte oculaire (rétinopathie)
Résumé simple
Cause Mutation génétique → hémoglobine S
Transmission Autosomique récessive
Problème Globules rouges en forme de faucille, fragiles et obstruant les vaisseaux
Principales manifestations Anémie, douleurs, infections, complications organiques
TRAITEMENT
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Rodrigue dassi consultant bio médical et bio thérapeute à superlife.
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