Dra. Cristina Armijos Genetista Perinatal

20/07/2025

Este fin de semana tuve el gusto de compartir escenario con grandes médicos del eje cafetero entre ellos endocrinólogos y genetistas.

Fue un evento organizado por el laboratorio entre ellos endocrinólogos el hotel las camelias Montenegro Quindio.

Fue un espacio de aprendizaje, compañerismo compartimos conocimiento sobre los casos reportados en el eje cafetero sobre hipertrigliceridemia severa y síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF).

27/06/2025

¿Has oído hablar del síndrome de KBG?
🧩 Un síndrome genético raro pero importante.

¿Qué es el síndrome de KBG?
Es un trastorno genético raro, causado por variantes en el gen ANKRD11, que afecta el desarrollo físico, cognitivo y conductual.

🧬 Se hereda de forma autosómica dominante.

Manifestaciones Clínicas

👁‍🗨 Rasgos faciales distintivos
🦷 Macrodoncia (dientes grandes, especialmente incisivos superiores)
🧠 Retraso del desarrollo / discapacidad intelectual leve a moderada
📏 Talla baja
🦴 Anomalías esqueléticas

🧠Neurodesarrollo y comportamiento

🔹 Retrasos en el habla y el lenguaje
🔹 Dificultades de aprendizaje
🔹 TDAH y rasgos del espectro autista en algunos casos
🔹 Crisis epilépticas (menos frecuente)

🧬 Diagnóstico y manejo

✅ Diagnóstico genético: Secuenciación del gen ANKRD11
📋 Evaluación multidisciplinaria: genética, neurología, odontología, terapia del lenguaje, etc.
💡 El tratamiento es sintomático y de apoyo.

🧡 Una comunidad en crecimiento

Aunque es poco frecuente, cada vez más familias reciben este diagnóstico gracias al acceso a estudios genéticos.

👨‍👩‍👧‍👦 ¡No estás solo! Hay grupos de apoyo y comunidades globales.

✨ Conocer es el primer paso para acompañar
🔁 Comparte esta información
📩 ¿Tienes dudas? ¡Escríbeme!

08/05/2025

Desde la nos hacen esta invitación a personal de salud y pacientes portadores de variantes genéticas en BRCA (síndrome de Cancer Hereditario de Mama y Ovario).

Evento Híbrido ha realizarse el Viernes 16 de Mayo !!! Por la Mañana charlas dedicadas al personal de salud y por la tarde dedicado a pacientes.

Pero es necesario la inscripción previa al siguiente link: https://docs.google.com/forms/d/1lJgM3grUUYW17D9QEAxqsZtU8MdDvkNufUbQ4I_TVzE/viewform?edit_requested=true&pli=1

21/03/2025

El 21 de Marzo se conmemora el día de la Trisomia 21 o más conocido como Síndrome de Down!!! Este día es muy importante para crear conciencia sobre esta condición!!! Y hacer una sociedad más inclusiva y respetuosa!!

08/02/2025

Sabías que ?? cada año, el 8 de febrero se celebra el Día del Genetista. En esta fecha se homenajea a Gregor Johann Mendel, conocido como “el padre de la genética”, quien en 1865 presentó los primeros trabajos sobre esta cuestión. Gracias a su investigación, el área avanzó rápido y terminó revolucionando la manera en que entendemos hoy en día la humanidad y la Genética 🧬.

Y los que me preguntan los genetistas están solo en el laboratorio?? No!! Somos Médicos con especialidad de Genética médica y nuestra labor es diagnosticar y tratar enfermedades Genéticas (en nuestros genes 🧬) que pueden ser hereditarias o no!!

Hoy es un dia muy importante para la especialidad para concientizar a la sociedad la importancia de un médico Genetista y visibilizar las Enfermedades Huérfanas o poco prevalentes!!!

01/02/2025

Este mes de Febrero inicia la campaña de concientizacion sobre enfermedades raras o poco frecuentes!!
El Día de las Enfermedades Raras busca generar conciencia sobre los 300 millones de personas que viven con enfermedades raras en todo el mundo y sus familias y cuidadores.

Más de 6000 enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que padece la misma enfermedad.
El 72% de las enfermedades son genéticas y casi 1 de cada 5 cánceres es raro.

El Día de las Enfermedades Raras es una oportunidad para defender las enfermedades raras como una prioridad de derechos humanos a nivel local, nacional e internacional mientras trabajamos hacia una sociedad más inclusiva.

30/09/2024

VI SIMPOSIO LATINOAMERICANO DE MEDICINA GENÉTICA Y GENÓMICA Medellín !! agradezco a la Asociación por este gran evento lleno de aprendizaje, y compañerismo!! Amo el apoyo y la solidaridad que existe entre los colegas y uno se va con el corazón 💓 llenito!!

07/09/2024

Hoy se celebre el Duchenne awareness day a nivel mundial. Es un día especial en el que las asociaciones de pacientes, los centros de investigación y las autoridades sanitarias realizan actividades con el fin de dar a conocer la enfermedad y de promover la investigación biomédica en esta enfermedad. La enfermedad de Duchenne es la distrofia muscular más frecuente. Afecta a uno de cada 3500 varones nacidos en el mundo y se caracteriza por una degeneración de la musculatura esquelética, respiratoria y cardíaca que produce la pérdida de la capacidad para caminar antes de los 15 años y la muerte durante la tercera década de la vida.

21/03/2024

El síndrome de Down (también llamado Trisomía 21) es una afección genética muy frecuente que se puede diagnosticar muy tempranamente en el embarazo con una alta sospecha en el Tamizaje en el primer trimestre, Ese ADN cromosómico extra causa las discapacidades intelectuales y las características físicas del síndrome de Down, que varían de una persona a otra. Si tienes dudas o preguntas o desear planificar un embarazo y conocer el riesgo de tener hijos con esta condición te invito que eme escribas 📲 ECUADOR 0984362508 📲 COLOMBIA 3011648033

09/03/2024

Las enfermedades huérfanas con más comunes de lo que pensamos!!
Si tienes dudas contáctame:

Ecuador 🇪🇨 0984362508
Colombia 🇨🇴3011648033

En un conmovedor mensaje a través de su cuenta de X, la reconocida actriz colombiana Luly Bossa anunció el doloroso fallecimiento de su hijo Ángelo, de tan solo 19 años, quien luchaba contra una enfermedad huérfana conocida como distrofia muscular.

Noticia completa: https://www.eldiario.com.co/ultima-hora/fallece-angelo-el-hijo-de-la-actriz-luly-bossa-a-los-19-anos/