GeneScreen SMA Srbija

30/09/2024

Ponosan sam na vest da je naš naučni rad, koji opisuje našu borbu za uvođenje neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju u Srbiji, izabran za naslovnu stranu Međunarodnog časopisa za neonatalni skrining (International Journal of Neonatal Screening). Ovo priznanje je jedna od nagrada za ogroman i naporan rad i odlučnost koje smo uložili u prevazilaženje izazova s kojima se suočavaju manje zemlje pri usvajanju naprednih medicinskih praksi. Svaki korak na ovom putu bio je značajno postignuće, i nadam se da će naš rad ne samo inspirisati druge, već poslužiti i kao vredan vodič za zemlje, posebno manje, koje se upuštaju u slične poduhvate.

24/08/2022

Spinalna mišićna atrofija je retka bolest od koje prosečno oboleva 1 u 8 000 dece. Učestalost bolesti razlikuje se u različitim populacijama, a i dalje nemamo precizan podatak o njenoj učestalosti u Srbiji.

03/08/2022

Molekularni biolog Miloš Brkušanin objavio je da je skriningom u GAK Narodni front otkrivena još jedna beba sa SMA.

27/07/2022

https://youtu.be/bPw3jNj0mBo

Otkriven prvi slučaj spinalne mišićne atrofije kod novorođenčeta. Zahvaljujući skrining programu, iako smrtonosna bolest, u ovom slučaju biće pobedjena jer j...

27/07/2022

https://zena.blic.rs/porodica/neonatalni-skrining-za-spinalnu-misicnu-atrofiju-omogucava-pravovremenu-terapiju-a/9jxhlg5

Prošlo je nešto više od tri meseca od pokretanja Studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u Srbiji. Skrining se sprovodi u Centru za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu za bebe rođene u GAK „Narodni front“ ali uz obaveznu pretho...

12/07/2022

Lepe vesti iz Centar za humanu molekularnu genetiku 🦶🩸🧬
Nakon tačno tri meseca od početka Studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju, u Centru za humanu molekularnu genetiku testirana je 1700. beba rođena u GAK Narodni front. Za sve do sada testirane bebe dobijen je negativan rezultat skrininga. 👼

Biološki fakultet Univerziteta u Beogradu
SMA Srbija / SMA Serbia
Univerzitetska dečja klinika Tiršova
GAK Narodni front

28/06/2022

Danas, 28. juna, obeležava se Dan skrininga novorođenčadi. Ovaj dan izabran je u čast dr Roberta Gatrija, američkog mikrobiologa koji je uveo prvi test za testiranje naslednog oboljenja fenilketonurije na samom rođenju.

U Srbiji se test za fenilketonuriju sprovodi decenijama unazad na Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije "Dr Vukan Čupić", zajedno sa skriningom za kongenitalni hipotiroidizam i cističnu fibrozu, koji su deo obaveznog skrininga u našoj zemlji. Kartice na kojima se čuvaju osušene kapljice krvi poznate su kao Gatri kartice.

Od nedavno, i Studija izvodljivosti neonatalnog skrininga za SMA sprovodi se u našoj zemlji i predstavlja prvu inicijativu za uvođenje ovakvog skrininga u Srbiji. Skrining se obavlja u Centru za humanu molekularnu genetiku na Biološkom fakultetu, gde je već 25 godina dostupan genetički test za SMA. Studijom su trenutno obuhvaćene sve bebe rođene u GAK Narodni front za koje je majka dala pisani pristanak.

Skrining novorođenčadi predstavlja prekretnicu u zdravstvenoj zaštiti i veliki razlog za slavlje. Drago nam je da smo i mi deo ovog neizmerno važnog procesa. 🦶🩸🧬👼