19/05/2025
DIJAGNOSTIČKI GENETIČKI TESTOVI
🎗️ Šta je mišićna distrofija?
Mišićna distrofija je skup naslednih, progresivnih bolesti koje dovode do slabosti i gubitka mišićne mase. Iako se razlikuju po brzini napredovanja, tipu nasleđivanja i grupama pogođenih mišića – zajednički im je ishod: postepena mišićna slabost i zavisnost od tuđe pomoći.
📌 Može pogoditi osobe bilo kog pola, uzrasta i rase, ali najčešće počinje u detinjstvu – čak pre pete godine. Prvi znaci su u mišićima ramena, kukova, bedara i listova. Kasnije, bolest zahvata celo telo, uključujući srce i respiratorne mišiće.
🧬 Kako se nasleđuje?
❗️Ako u porodici postoji osoba s nekom vrstom mišićne distrofije, postoji veći rizik da se bolest nasledi i prenese dalje. Genetičko testiranje može otkriti da li ste nosilac.
🔍 Postoji više tipova mišićne distrofije, ali se posebno izdvajaju dve:
Dišenova mišićna distrofija (DMD) – najčešća i najteža forma, uglavnom pogađa dečake (1 na 3.500 novorođenih). Uzrok je mutacija u DMD genu koji proizvodi protein distrofin. Prvi simptomi: slabost u butinama i karlici, kašnjenje u hodanju, Gowersov manevar, povećani mišići listova. Oboleli obično gube sposobnost samostalnog hoda do 12. godine.
Bekerova mišićna distrofija – blaža forma, javlja se kasnije (tokom puberteta ili u 20-im). Progresija je sporija, simptomi slični kao kod DMD. Moguće je duže očuvanje samostalnog hoda, ali srčani mišić je često pogođen (kardiomiopatija).
🧪 Kako se otkriva DMD?
➡️ Povišeni enzimi u krvi (CK, AST, ALT)
➡️ Slabost mišića i kasniji razvoj govora
➡️ Genetički test potvrđuje dijagnozu i pomaže u daljem planiranju trudnoće
💡 Ima li leka?
Nažalost, uzrok (mutacija) se ne može ukloniti, ali terapije (fizikalna terapija, praćenje srčanih i respiratornih funkcija) pomažu da se uspori napredovanje bolesti i poboljša kvalitet života.
❗️❗️❗️📣 Rano prepoznavanje simptoma i pravovremeno genetičko testiranje mogu napraviti ogromnu razliku.
www.medigen.rs
☎011/440 99 80
office@medigen.rs