15/04/2026
🗣️ Con la finalidad de generar conciencia en la población, en el sector sanitario y en la comunidad científica internacional, el 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta a miles de personas en el mundo.
👉🏻 El nombre de esta enfermedad es en honor al patólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso de esta enfermedad en el año 1930.
🤷🏻♀️¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
☑️Es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva y de origen genético, causada por un gen que genera el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Ello permite la acumulación de una sustancia en los músculos denominada glucógeno, ocasionando pérdida de masa muscular, así como debilidad muscular en las extremidades inferiores.
☑️Igualmente puede afectar los músculos del tronco, brazos y hombros. La gravedad y síntomas de esta enfermedad varían en cada paciente.
☑️Es considerada una enfermedad rara o poco frecuente que afecta a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Puede originarse en cualquier etapa de vida del paciente: en lactantes (inicio temprano) o en adultos (inicio tardío).
🗣️ Estos son algunos de los síntomas relacionados con esta enfermedad genética. Dependerá de cada caso y del perfil del paciente, el cual debe ser evaluado debidamente por un especialista. En el caso de lactantes puede empeorar más rápido que en niños y adultos:
- Debilidad muscular progresiva, que puede agravarse si no se trata a tiempo.
- Dificultad para levantarse, al estar sentado.
- Dificultad para caminar y subir escaleras.
- Dificultad y fatiga al masticar.
- Reflujo gastroesofágico.
- Caídas frecuentes.
- Dificultades para respirar (disnea), reflejadas en la falta de aliento después de realizar un esfuerzo físico.
- Dolor de cabeza por las mañanas y somnolencia durante el día, derivados de problemas respiratorios nocturnos (ortopnea).
Algunas personas pueden convivir con la enfermedad y llevar una vida relativamente normal, otros casos pueden verse afectados de manera significativa.
Cuidense mucho.
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