07/01/2020
Vyšetření hypotonických dětí - časný záchyt spinální svalové atrofie
Snažíme o časný záchyt dětí se spinální svalovou atrofii (SMA), někdy mohou mít první podezření právě fyzioterapeuti.
Jde o chytré děti s pěkným sociálním kontaktem s hypotonii, svalovou slabostí a s malým efektem rehabilitace.
Léčba má výrazně lepší efekt při včasném nasazení, proto tyto děti vyšetřujeme ideálně do týdne.
Doporučení lékaře je vhodné, ale není nezbytné - důležitější je neztrácet čas.
Těšíme se na spolupráci
Za nervosvalová centra
Miriam Adamovičová
SMA - dítě závislé na ventilátoru, na vozíku, nebo samostatně chodící?
Každoročně se v ČR narodí okolo 10 dětí s diagnózou SMA - spinální svalová atrofie.
Ty s nejtěžší formou obvykle umíraly do dvou let na dechové selhání, děti s mírnější formou byly imobilní na vozíku a s nejmírnější formou přechodně chodily.
Diagnóza je o to smutnější, že postiženým dětem nechybí nic jiného než bílkovina, která zajišťuje přežívání míšních motoneuronů.
Dnes umí genetická léčba zvýšit produkci této bílkoviny a tím zpomalit či zastavit úbytek míšních motoneuronů.
Léčba je velmi účinná, ale musí přijít včas - uhynulé motoneurony nahradit nelze.
Než se podaří i v ČR zavést novorozenecký screening, je jedinou nadějí dětí se SMA včasná klinická diagnóza.
Proto nabízejí 4 dětská nervosvalová centra (2x Praha, Brno, Ostrava) ambulantní vyšetření hypotonických dětí (hlavně kojenců a batolat) s termínem ideálně do týdne.
Jedná se o screeningové vyšetření cílené primárně na záchyt SMA.
Předpokládáme vysoké procento negativních výsledků, ale snad se podaří i časnější záchyt dětí s touto diagnózou. Včasnost léčby může zásadně změnit prognózu.
Děti, které mají hypotonii, opoždění motorického vývoje, ale pěkný zrakový a sociální kontakt prosím objednávejte telefonicky či mailem s uvedením telefonického kontaktu na rodiče.
Stačí krátká epikríza, není nutný odběr krve ani předchozí neurologické vyšetření.
Praha Thomayerova nemocnice:
miriam.adamicova@ftn.cz, petra.borilova@ftn.cz, lucia.nemcova@ftn.cz, 261083886
Praha FN Motol:
jana.haberlova@fnmotol.cz, petra.fuchsova@fnmotol.cz
Brno:
Balintova.Zdenka@fnbrno.cz, havlin.ondrej@fnbrno.cz
Ostrava:
jan.stanek@fno.cz, 597373628