
23/07/2025
🔬 Was ist Aneuploidie und warum ist es wichtig, sie bei der Planung einer Schwangerschaft zu kennen?
Aneuploidie ist eine genetische Störung, bei der der Embryo eine abweichende Anzahl von Chromosomen hat – zum Beispiel 47 statt der üblichen 46. Häufig handelt es sich dabei um eine Trisomie, bei der der Embryo ein zusätzliches Chromosom besitzt. Die bekanntesten Formen sind:
Trisomie 21 - Down-Syndrom
Trisomie 13 - Patau-Syndrom
Trisomie 18 - Edwards-Syndrom
Das Risiko einer Aneuploidie steigt mit dem Alter der Mutter. Daher kann bei der assistierten Reproduktion die Präimplantationsdiagnostik (PGT) eingesetzt werden, mit deren Hilfe die genetische Ausstattung des Embryos bestimmt wird, bevor er in die Gebärmutter eingesetzt wird. So kann die Übertragung von Embryonen mit genetischen Störungen verhindert und die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft erhöht werden..
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