PCH2cure

Kontaktinformationen, Karte und Wegbeschreibungen, Kontaktformulare, Öffnungszeiten, Dienstleistungen, Bewertungen, Fotos, Videos und Ankündigungen von PCH2cure, Medizin und Gesundheit, Gabriele-Münter-Hof 13, Böblingen.

16/09/2025

Pubertät bei Kindern mit PCH2

Bei behinderten Kindern kommt es vor, dass sie entweder deutlich zu früh oder zu spät in die Pubertät kommen. Aber auch wenn die Pubertät zeitgerecht eintritt, stellt sie die pflegenden Bezugspersonen nochmal vor ganz neue Herausforderungen.

>> Neue Aspekte müssen nun mitbedacht werden, neue Fragen kommen auf > Auf Augenhöhe

27/08/2025

Häufigkeit und Vererbung
Die PCH2A ist eine sehr seltene Erkrankung. In Deutschland kommt auf ca. 100.000 Geburten ein erkranktes Kind.

>> Vererbung

29/07/2025

Krankheitsspezifische Perzentilen können helfen das individuelle Gedeihen eines Kindes mit PCH2A besser im Blick zu behalten

>> Zusammenfassung

16/07/2025

2. PCH Research Network Treffen in Karlsruhe

Im Mai 2025 fand das 2. PCH Research Network Treffen am Karlsruhe Institute of Technology (KIT) statt. Es kamen internationale Forscherinnen und Forscher, Ärztinnen und Ärzte und Mitarbeitende des PCH2cure-Projekts in Karlsruhe, Deutschland, zusammen. Organisiert wurde das Zusammenkommen unter Leitung von Prof. Dr. Simone Mayer, Dr. Julia Matilainen und Dr. Axel Lankenau.

Alle Infos dazu gibt‘s hier: https://www.pch2cure.org/2-pch-research-network-treffen-in-karlsruhe/

14/07/2025

Entwicklung

Die kindliche Entwicklung wird häufig in verschiedene Bereiche (Grob- und Feinmotorik, Sprache und Wahrnehmung und soziale-emotionale Entwicklung) unterteilt.

Anhand von Studien wurden Durchschnittsalter, zu denen spezifische Entwicklungsschritte (Entwicklungsmeilensteine), erreicht sein müssen, etabliert. Allerdings entwickelt sich jedes Kind in seinem eigenen Tempo. Leichte Abweichungen in die eine oder andere Richtung sind daher völlig normal. Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen beim Kinderarzt wird darauf geachtet, ob die Entwicklung eines Kindes im normalen Bereich verläuft oder ob einzelne Bereiche spezieller Förderung bedürfen.

Die motorische und kognitive Entwicklung von Kindern mit PCH2 ist stark eingeschränkt. Gewisse Meilensteine wie beispielsweise das freie Laufen oder das Sprechen in ganzen, grammatikalisch korrekten Sätzen, werden von keinem an PCH2 erkrankten Kind erreicht. Dennoch machen Kinder mit PCH2 Entwicklungsschritte, wobei diese von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sind und das Alter zum Zeitpunkt des Erreichens eines Entwicklungsmeilensteins zumeist nicht mit dem gesunder Kinder zu vergleichen ist.

Alle Details dazu gibt es hier: https://www.pch2cure.org/life-hack/entwicklung/

12/07/2025

Treffen des „Rare as One“-Netzwerks in Nevada (USA)

Juni 2025 besuchte Dr. Julia Matilainen als Repräsentantin des PCH2cure-
Projekts das „Rare as One“-Treffen der Chan-Zuckerberg-Initiative in Nevada, USA.

>> „Rare as One“ – Förderung Patienten-geleiteter Organisationen für seltene Erkrankungen > Jährliches Treffen zum Austausch der Organisationen untereinander

30/06/2025

Apnoen

>> Situation bei PCH2-Kindern > Tipps zum Ausprobieren

15/06/2025

Vorstellung der neuesten Erkenntnisse zum Thema individualisierte Gentherapie und die mögliche Anwendung bei PCH2 mit Aufzeichnung, anschließend offene Fragerunde ohne Aufzeichnung, in deutscher und englischer Sprache.

Hier geht’s zu den Anmeldungen:
- Deutsch: https://www.pch2cure.org/event/online-sprechstunde-meet-the-expert-mit-dem-thema-individualisierte-gentherapie/

- Englisch: https://www.pch2cure.org/en/event/meet-the-expert-online-consultation-on-the-subject-of-personalized-gene-therapy/

28/04/2025

Überblick über tRNA-Splicing und PCH2

>> Zusammenfassung > Alle Details dazu findet ihr wie folgt: https://www.pch2cure.org/forschung/ueberblick-ueber-trna-splicing-und-pch2/

21/04/2025

Schönes neues Familien-Portrait zu einer Familie mit PCH2-Kleinkind: „Mit euch Fußball spielen wird er nicht können, aber euch kräftig anfeuern, das wird er.“ 🍀🤩💪

Das komplette Portrait findet ihr hier: https://www.pch2cure.org/familienportrait-kleinkinder/

15/04/2025

Schlafstörungen

>> Situation bei PCH2-Kindern > Therapie > Tipps zum Ausprobieren

Adresse

Gabriele-Münter-Hof 13
Böblingen
71034

Webseite

https://pch-kind.de/

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