25/02/2026
Gemeinsam sichtbar: am 28. Februar 🌍
Schon heute möchten wir auf den Tag der seltenen Erkrankungen aufmerksam machen und vor allem eines in den Mittelpunkt stellen: die Menschen, die mit einer seltenen Erkrankung leben, sowie ihre Angehörigen.
„Für Betroffene von seltenen Erkrankungen ist der Diagnoseweg oft lang und aufwendig. Viele Familien erleben Jahre der Unsicherheit, bevor sie eine klare Einordnung erhalten“, sagt Nicolaus Schwerk, Forschender bei BREATH.
Gemeinsam mit einem internationalen Team forscht er am COPA-Syndrom, einer extrem seltenen, genetischen Erkrankung, die häufig bereits im Kindesalter schwere Verläufe zeigt und vor allem die Lunge betrifft. In ihrer aktuellen Studie konnten die Forschenden erstmals Daten von Betroffenen aus mehreren Ländern systematisch zusammenführen. So war es möglich, Krankheitsverläufe genauer zu beschreiben und Gemeinsamkeiten sowie Unterschiede zwischen Patientinnen und Patienten sichtbar zu machen. Das markierte einen wichtigen Schritt auf dem Weg zu besseren Diagnosen und langfristig auch gezielteren Therapien.
Dieses Beispiel zeigt, wie wichtig internationale Kooperation und Teamarbeit bei seltenen Erkrankungen sind.
Seltene Erkrankungen verdienen Aufmerksamkeit, Forschung und gemeinsames Engagement 🤝 Wir geben unser Bestes, um auch Menschen mit sehr seltenen Erkrankungen Hoffnung auf frühere Diagnosen und mögliche Therapien zu geben.
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