26/02/2026
🧬 Hoffnung für eine ultra-seltene Erkrankung: Internationale Studie identifiziert möglichen Therapieansatz beim Primrose-Syndrom
Ein internationales Forschungsteam aus Mannheim, Göttingen, Varna und Princeton hat in Tierversuchen mit Mäusen herausgefunden, dass der Wachstumsfaktor rekombinantes humanes Erythropoietin (rhEPO) kognitive und soziale Probleme des Primrose-Syndroms deutlich verbessern kann. Das Primrose-Syndrom ist eine sehr seltene und schwere Erkrankung. Die Studie liefert erstmals Hinweise darauf, dass ein bereits zugelassenes Medikament den schwerwiegenden neurologischen Symptomen dieser seltenen Erkrankung entgegenwirken könnte.
Was genau ist das Primrose-Syndrom?
Das Primrose-Syndrom ist eine ultra-seltene genetische Entwicklungsstörung, ausgelöst durch Veränderungen im ZBTB20-Gen. Weltweit sind nur wenige hundert Fälle bekannt. Betroffene Kinder zeigen unter anderem:
• verzögerte geistige und sprachliche Entwicklung
• Merkmale aus dem Autismus-Spektrum
• Megalenzephalie (vergrößertes Gehirn)
• strukturelle Veränderungen im Gehirn
Unter Leitung von Hannelore Ehrenreich, Manvendra Singh und Klaus-Armin Nave, untersuchte das Team Mäuse mit einer inaktiven Kopie des Zbtb20-Gens. Die Tiere zeigten zentrale Merkmale des Primrose-Syndroms:
• reduzierte Sozialinteraktion
• repetitive Verhaltensweisen
• eingeschränkte kognitive Flexibilität
• Hyperaktivität
• veränderte Schmerzempfindlichkeit
• strukturelle Veränderungen, unter anderem im Hippocampus und Kleinhirn
Die Behandlung mit rhEPO über drei Wochen führte zu bemerkenswerten Effekten:
✔ Verbesserung von Sozialverhalten und Vokalisation
✔ Normalisierung von Arbeitsgedächtnis und kognitiver Flexibilität
✔ Reduktion von Hyperaktivität
✔ Wiederherstellung der Schmerzempfindlichkeit
✔ Teilweise Rückbildung struktureller Hirnveränderungen
Auf zellulärer Ebene zeigte sich, dass rhEPO in jungen Nervenzellen des Hippocampus das zentrale Steuer-Gen ZBTB20 gezielt aktiviert – ein möglicher Mechanismus, über den neuronale Reifung und Plastizität gefördert werden.
So vielversprechend die Ergebnisse sind: Die Forschenden betonen jedoch, dass rhEPO bisher noch nicht an Patienten mit Primrose-Syndrom getestet wurde und ohne klinische Studien auch nicht in Ausnahmefällen verwendet werden sollte.
💡 Warum ist diese Arbeit relevant?
Weil sie zeigt, dass ein bereits klinisch eingesetztes Medikament potenziell neue Anwendungsfelder im Bereich seltener neuroentwicklungsbedingter Erkrankungen eröffnen könnte und damit einen Hoffnungsschimmer für betroffene Familien darstellt.
👉Mehr erfahren: https://www.zi-mannheim.de/institut/news-detail/internationale-studie-identifiziert-erythropoietin-als-potenziellen-wirkstoff-beim-primrose-syndrom.html