Zentrum für Humangenetik Tübingen

19/09/2025

In Deutschland leben etwa 1,8 Millionen Menschen mit Demenz, die meisten davon sind von der Alzheimer-Erkrankung betroffen. Jedes Jahr werden mehr als 400.000 neue Fälle von Demenz bei Menschen über 65 Jahren diagnostiziert. Mit dem demografischen Wandel werden diese Zahlen weiter steigen.

Genetische Faktoren spielen bei der Alzheimer-Erkrankung eine wichtige Rolle. Bestimmte Genvarianten erhöhen die Anfälligkeit, insbesondere in Kombination mit Faktoren wie Umwelt und Lebensstil. Bei etwa 30 % der Patientinnen und Patienten gibt es weitere Fälle in der nahen Familie. Das bedeutet nicht, dass Alzheimer in jedem Fall direkt vererbt wird. Es zeigt aber, dass nahe Verwandte – Eltern, Geschwister oder Kinder – ein deutlich höheres Risiko tragen. Bei Verwandten ersten Grades ist das Risiko zum Beispiel etwa viermal so hoch wie in der allgemeinen Bevölkerung.

Unser Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen umfasst alle relevanten Gene, die mit der Alzheimer-Erkrankung in Verbindung stehen. Das Ergebnis der genetischen Analyse liefert Ärztinnen und Ärzten die Grundlage für eine präzise Diagnose, unterstützt bei der Einschätzung des Wiederholungsrisikos innerhalb von Familien und bietet Patientinnen und Patienten sowie Angehörigen verlässliche Informationen für medizinische Entscheidungen.

Mehr zu unserem Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen: https://www.humangenetik-tuebingen.de/seltene-erkrankungen/panel-diagnostik/neurodegenerative-erkrankungen-und-bewegungsstoerungen/

16/09/2025

Treffen Sie uns auf dem Kongress für Kinder- und Jugendmedizin in Leipzig!

Vom 25.–27. September 2025 begrüßen wir Sie an Stand #12.

Wir zeigen, wie genetische Diagnostik in der Pädiatrie konkrete Antworten liefert – von Entwicklungsstörungen über seltene Erkrankungen bis hin zu komplexen klinischen Fragestellungen.

Kommen Sie vorbei und sprechen Sie mit unserem Team. Wir freuen uns auf den Austausch!

08/09/2025

Pränatale Gentests bieten mehr Möglichkeiten denn je. Aber welche Ansätze liefern tatsächlich handlungsrelevante Antworten?

Eine aktuelle Publikation unseres Kollegen Dr. Gabriel und Dr. Markus Stumm bietet einen Überblick über die Stärken und Grenzen der Hochdurchsatzsequenzierung in der pränatalen Gendiagnostik.

Die wichtigsten Erkenntnisse auf einen Blick:

Die NGS-basierte Trio-Exomdiagnostik bietet eine hohe diagnostische Ausbeute, selbst wenn die Ultraschallbefunde unspezifisch sind.
Die Analyse der Eltern-DNA verbessert die Varianteninterpretation erheblich, insbesondere bei de novo Veränderungen und rezessiven Erkrankungen.
Die reverse Phänotypisierung ermöglicht eine datengestützte Präzisierung von Verdachtsdiagnosen.
Bei Schwangerschaften mit Auffälligkeiten im Ultraschall werden Exomtests zunehmend angefordert, erfordern jedoch eine klare Regelung zur Befundung und eine verantwortungsvoll Beratung.
Das Zentrum für Humangenetik wendet diese Erkenntnisse bereits an.
Die pränatale ExomeXtra®-Analyse kombiniert zudem die Vorteile der Exom- und Genomdiagnostik sowie der Array-CGH-Analyse in einem einzigen Test. Sie bietet eine umfassende Diagnostik sowohl für auffällige als auch für unauffällige Ultraschallbefunde.
Es ist als Einzel- oder Trio-Analyse erhältlich.

Lesen Sie die vollständige Publikation hier: https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/pdf/10.1055/a-2567-3396.pdf?articleLanguage=de

12/08/2025

Genetische Abklärung bei auffälligem oder unauffälligem Ultraschall

Etwa 3 % aller Schwangerschaften zeigen Auffälligkeiten in der Ultraschallvorsorge. Doch auch ohne sonographischen Befund kann eine genetische Abklärung angezeigt sein – etwa bei auffälligem Ersttrimester-Screening, positivem NIPT oder familiärer Vorbelastung.

Klicken Sie sich durch und erfahren Sie:
• wann eine Überweisung sinnvoll ist.
• warum ExomeXtra® die beste Wahl ist.
• was für Ihre Praxis relevant ist.

17/07/2025

Aktualisiertes Diagnostik-Panel für Nierenerkrankungen

Wir haben unser Diagnostik-Panel für Nierenerkrankungen erweitert, um aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse abzubilden und die diagnostische Präzision zu erhöhen. Unser Diagnostik-Panel basiert auf ExomeXtra® – einer hochwertigen Exom-Anreicherung: Das ermöglicht die sensitive Erfassung von Varianten in kodierenden und nicht-kodierenden Regionen sowie eine genomweite CNV-Analyse.

Was ist neu?
• Aufnahme von 52 zusätzlichen Genen
• Neues Gen-Set KID22 zur Diagnostik von Nephrokalzinose und Nephrolithiasis

Eine frühzeitige und präzise molekulargenetische Diagnostik ist entscheidend, um die Ursache zu identifizieren und gezielte Behandlungsstrategien einzuleiten.

Mehr über die aktuellen Panel-Updates erfahren Sie hier: https://www.humangenetik-tuebingen.de/2025/07/17/update-der-diagnostik-panels-fuer-haut-und-nierenerkrankungen/

28/05/2025

Genetische Faktoren beeinflussen viele Aspekte der Frauengesundheit – von der Familienplanung über die Schwangerschaft bis hin zur Krebsvorsorge und -behandlung.

Mit gezielter Diagnostik und individueller Beratung unterstützen wir Frauen dabei, ihre Gesundheit und die des Kindes besser zu verstehen und fundierte gesundheitliche Entscheidungen zu treffen.

𝗨𝗻𝘀𝗲𝗿 𝗔𝗻𝗴𝗲𝗯𝗼𝘁 𝘂𝗺𝗳𝗮𝘀𝘀𝘁:

• Präkonzeptionelle Diagnostik
• Pränatale nicht-invasive Diagnostik
• Pränatale invasive Diagnostik
• Postnatale Diagnostik
• Genetische Diagnostik für familiär erhöhtes Tumorrisiko
• Genetische Diagnostik für Tumorpatientinnen
• Genetische Vorsorgediagnostik

Medizinische Sprechstunden (vor Ort, online oder telefonisch)

Genetische Diagnostik ermöglicht es, gesundheitliche Risiken besser zu verstehen, die Ursachen von Erkrankungen zu identifizieren und personalisierte Behandlungsoptionen zu nutzen.

Wir stehen Ihnen mit unserer Expertise zur Seite.
🔗 Mehr erfahren: https://lnkd.in/edkSAJ3e

30/04/2025

𝗘𝘅𝗼𝗺𝗲𝗫𝘁𝗿𝗮® – 𝗔𝗹𝗹𝗲 𝗿𝗲𝗹𝗲𝘃𝗮𝗻𝘁𝗲𝗻 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝘀𝗰𝗵𝗲𝗻 𝗜𝗻𝗳𝗼𝗿𝗺𝗮𝘁𝗶𝗼𝗻𝗲𝗻 𝗶𝗻 𝗲𝗶𝗻𝗲𝗺 𝗧𝗲𝘀𝘁

Mit ExomeXtra® bieten wir im Zentrum für Humangenetik Tübingen eine innovative Diagnostiklösung, die die Vorteile von Genom-, Exom- und Array-CGH-Analysen in einem einzigen Test kombiniert.

Anders als bei der klassischen Exom-Diagnostik erfassen wir mit ExomeXtra® auch krankheitsrelevante Regionen außerhalb des Exoms – darunter intronische, intergenische und mitochondriale Varianten. Zusätzlich detektieren wir Kopienzahlveränderungen (CNVs) sowie Repeat-Expansionen.

Die Vorteile auf einen Blick:
• maximale diagnostische Ausbeute – insbesondere bei komplexen oder unklaren Symptomen
• schnelle Bearbeitungszeit von nur 1–2 Wochen
• strukturierter, klar verständlicher Befund für eine gezielte Weiterbehandlung

Sie haben Fragen oder benötigen Unterstützung bei der Auswahl der besten Diagnostikstrategie? Unser Diagnostic-Support-Team berät Sie persönlich und kompetent.

Kontaktieren Sie uns für eine individuelle Beratung.

27/03/2025

Unsere molekulargenetische Tumordiagnostik CancerEssential® wurde weiterentwickelt — für noch präzisere Diagnosen und gezielte Therapieentscheidungen.

🔎 Was ist neu?
✅ Ein zusätzliches Gen-Set für Endometriumkarzinome
✅ Erweiterte Gen-Sets für Prostatakrebs, gastrointestinale Stromatumoren, kolorektale Karzinome und Gliome
✅ Optimierte Zielregionen für FGFR2 und FGFR3 zur verbesserten Fusionserkennung
✅ Erweiterte Analyse für Talazoparib-Therapie bei Prostatakrebs – mit zusätzlichen Genen zur präziseren Differenzierung des Tumorsubtyps und zur optimierten Therapieplanung

Mit diesen Erweiterungen bietet CancerEssential® eine noch umfassendere molekulargenetische Charakterisierung solider Tumoren. Die Analyse liefert Ergebnisse zur gezielten Therapiewahl.

👉 Erfahren Sie mehr: https://www.humangenetik-tuebingen.de/tumordiagnostik/canceressential/

26/03/2025

Treffen Sie uns bei der 35. GfH-Jahrestagung in Innsbruck! Sie finden uns an Stand #11.

Wir freuen uns darauf, Ihnen Einblicke in die verschiedenen Bereiche der humangenetischen Diagnostik geben zu können - zum Beispiel Pränataldiagnostik, Seltene Erkrankungen oder Tumordiagnostik.

02. bis 04. April 2025
Stand #11
Innsbruck, Österreich

13/03/2025

𝗦𝗽𝗮𝗻𝗻𝗲𝗻𝗱𝗲 𝗘𝗶𝗻𝗯𝗹𝗶𝗰𝗸𝗲 𝗶𝗻 𝗱𝗶𝗲 𝗣𝗿𝗮̈𝗻𝗮𝘁𝗮𝗹𝗱𝗶𝗮𝗴𝗻𝗼𝘀𝘁𝗶𝗸 – 𝗝𝗲𝘁𝘇𝘁 𝗱𝗶𝗲 𝗩𝗼𝗿𝘁𝗿𝗮̈𝗴𝗲 𝗱𝗲𝘀 𝟴. 𝗧𝘂̈𝗯𝗶𝗻𝗴𝗲𝗿 𝗦𝘆𝗺𝗽𝗼𝘀𝗶𝘂𝗺𝘀 𝗮𝗻𝘀𝗲𝗵𝗲𝗻!

Wie können Chromosomenstörungen frühzeitig erkannt werden? Welche Fortschritte gibt es in der genetischen Diagnostik? Diese und viele weitere Fragen standen im Mittelpunkt des 8. Tübinger Symposiums für Pränataldiagnostik und NIPT.

Renommierte Expertinnen und Experten teilten neueste wissenschaftliche Erkenntnisse und klinische Erfahrungen zu Themen wie:

• Stellenwert der 𝗙𝗲𝘁𝗮𝗹 𝗙𝗿𝗮𝗰𝘁𝗶𝗼𝗻 𝗯𝗲𝗶 𝗡𝗜𝗣𝗧
• Die drei 𝗵𝗮̈𝘂𝗳𝗶𝗴𝘀𝘁𝗲𝗻 𝗧𝗿𝗶𝘀𝗼𝗺𝗶𝗲𝗻 erkennen – Ultraschall und Blutuntersuchungen im ersten Trimester
• 𝗦𝗲𝗹𝘁𝗲𝗻𝗲 𝗙𝗲𝗵𝗹𝗯𝗶𝗹𝗱𝘂𝗻𝗴𝗲𝗻 𝗶𝗺 𝗘𝗿𝘀𝘁𝘁𝗿𝗶𝗺𝗲𝘀𝘁𝗲𝗿𝘀𝗰𝗿𝗲𝗲𝗻𝗶𝗻𝗴
• 𝗣𝗿𝗮̈𝗻𝗮𝘁𝗮𝗹𝗲𝘀 𝗘𝘅𝗼𝗺 – was ist aus kinderärztlicher Sicht sinnvoll?

📺 Jetzt die Vorträge ansehen: https://www.humangenetik-tuebingen.de/2025/03/11/aufzeichnung-8-tuebinger-symposium-praenataldiagnostik-und-nipt/

Haben Sie Fragen oder möchten sich mit uns austauschen? Wir freuen uns auf Ihre Nachricht!

Das 8. Tübinger Symposium für Pränataldiagnostik und NIPT widmete sich den neuesten Entwicklungen in der Früherkennung von Chromosomenstörungen. Gemeinsam mit führenden Expertinnen und Experten aus der Medizin wurden aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse, klinische Erfahrungen und Fortschrit...

11/03/2025

𝗠𝗲𝗵𝗿 𝗮𝗹𝘀 𝟭𝟬 𝗝𝗮𝗵𝗿𝗲 𝗣𝗿𝗮̈𝘇𝗶𝘀𝗶𝗼𝗻𝘀𝗼𝗻𝗸𝗼𝗹𝗼𝗴𝗶𝗲 𝗱𝗮𝗻𝗸 𝗧𝘂𝗺𝗼𝗿-𝗡𝗼𝗿𝗺𝗮𝗹𝗴𝗲𝘄𝗲𝗯𝗲-𝗩𝗲𝗿𝗴𝗹𝗲𝗶𝗰𝗵

Seit über zehn Jahren bietet das Zentrum für Humangenetik mit CancerPrecision® eine besonders präzise Tumordiagnostik. Der Tumor-Normalgewebe-Vergleich macht dabei den entscheidenden Unterschied: Er hilft, genetische Varianten korrekt zu klassifizieren und Behandlungsentscheidungen zu optimieren.

𝗪𝗮𝗿𝘂𝗺 𝗶𝘀𝘁 𝗱𝗲𝗿 𝗧𝘂𝗺𝗼𝗿-𝗡𝗼𝗿𝗺𝗮𝗹𝗴𝗲𝘄𝗲𝗯𝗲-𝗔𝗯𝗴𝗹𝗲𝗶𝗰𝗵 𝗻𝗼𝘁𝘄𝗲𝗻𝗱𝗶𝗴?

✅ 𝗩𝗲𝗿𝗺𝗲𝗶𝗱𝘂𝗻𝗴 𝘃𝗼𝗻 𝗙𝗲𝗵𝗹𝗱𝗶𝗮𝗴𝗻𝗼𝘀𝗲𝗻: Ohne den Vergleich von Tumor- und Normalgewebe können Keimbahnvarianten fälschlicherweise als tumorspezifische Veränderungen interpretiert werden – oder umgekehrt. Nur der Abgleich zeigt, ob eine pathogene Variante den Tumor antreibt. Außerdem sind einige Behandlungen nur für Keimbahnvarianten zugelassen.

✅ 𝗣𝗿𝗮̈𝘇𝗶𝘀𝗲𝗿𝗲 𝗕𝗶𝗼𝗺𝗮𝗿𝗸𝗲𝗿-𝗕𝗲𝘄𝗲𝗿𝘁𝘂𝗻𝗴: Der Tumor-Normal-Vergleich bestimmt wichtige Biomarker wie TMB, MSI und HRD noch präziser. Dadurch wird eine Überschätzung der Tumormutationslast (TMB) vermieden, die zu einer fehlerhaften Empfehlung für eine Immuntherapie führen könnte.

✅ 𝗩𝗼𝗿𝘀𝗼𝗿𝗴𝗲 & 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝘀𝗰𝗵𝗲 𝗕𝗲𝗿𝗮𝘁𝘂𝗻𝗴: Das Erkennen erblicher Veranlagungen ermöglicht gezielte Präventionsmaßnahmen und eine personalisierte Beratung für Familien, um Risiken frühzeitig zu erkennen und optimal zu managen.

Unsere somatische Tumordiagnostik mittels CancerPrecision® ermöglicht ein umfassendes Tumorprofiling: Wir analysieren mehr als 700 relevante Gene, über 30 Genfusionen und bewerten präzise wichtige Biomarker. Zusätzlich erkennen wir therapierelevante Subklone, suchen nach Virusinfektionen und bieten optional eine RNA-basierte Fusions-Transkriptanalyse für gezielte Therapieoptionen.

🔗 Mehr erfahren: https://www.humangenetik-tuebingen.de/tumordiagnostik/somatisches-tumorpanel-zur-therapieentscheidung/

08/03/2025

𝗪𝗲𝗹𝘁𝗳𝗿𝗮𝘂𝗲𝗻𝘁𝗮𝗴 𝟮𝟬𝟮𝟱: 𝗙𝗿𝗮𝘂𝗲𝗻𝗴𝗲𝘀𝘂𝗻𝗱𝗵𝗲𝗶𝘁 𝗶𝗺 𝗙𝗼𝗸𝘂𝘀
Obwohl genetische Diagnostik nachweislich präventive und therapeutische Entscheidungen verbessert, ist sie in vielen gynäkologischen Praxen noch nicht Standard. Lassen Sie uns das ändern!

𝗚𝗲𝘇𝗶𝗲𝗹𝘁𝗲 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝘀𝗰𝗵𝗲 𝗔𝗻𝗮𝗹𝘆𝘀𝗲𝗻 𝗲𝗿𝗺𝗼̈𝗴𝗹𝗶𝗰𝗵𝗲𝗻:
🔹 Identifikation von erblichen Tumorrisiken und präventive Maßnahmen
🔹 Präkonzeptionelle und pränatale Diagnostik für eine fundierte Familienplanung
🔹 Diagnose und individualisierte Therapiewahl bei genetisch bedingten Erkrankungen

Durch gezielte genetische Diagnostik können Risiken frühzeitig erkannt und medizinische Entscheidungen optimiert werden. Lassen Sie uns den Weltfrauentag nutzen, um das Bewusstsein für genetische Prävention zu stärken. Jede Patientin verdient eine Gesundheitsversorgung, die ihr genetisches Risiko berücksichtigt.

Wir bieten Ihnen ein umfassendes Diagnostik-Portfolio rund um Frauengesundheit.
Mehr erfahren: https://www.humangenetik-tuebingen.de/praenataldiagnostik-frauengesundheit/frauengesundheit/