Zentrum für Humangenetik Tübingen

Zentrum für Humangenetik Tübingen Seit mehr als 10 Jahren sind wir Ihr Ansprechpartner im Bereich genetische Erkrankungen und Beratung.

Unser interdisziplinäres Team mit inzwischen über 150 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern ist spezialisiert auf die Diagnostik genetischer Erkrankungen.

Nicht-invasive Pränataltests (NIPT) sind seit knapp vier Jahren in der Regelversorgung angekommen. Beim 9. Tübinger Symp...
13/04/2026

Nicht-invasive Pränataltests (NIPT) sind seit knapp vier Jahren in der Regelversorgung angekommen. Beim 9. Tübinger Symposium am 20. Juni 2026 stehen aktuelle medizinische Erkenntnisse und praxisrelevante Erfahrungen im Mittelpunkt. Die Veranstaltung richtet sich an Ärztinnen und Ärzte aus den Bereichen Gynäkologie, Geburtshilfe und Humangenetik.

Themen des Symposiums sind unter anderem:

• Einfluss eines Vanishing Twin auf die Aussagekraft von NIPT – Dr. med. Kai Lüthgens
• Hinweiszeichen für syndromale Erkrankungen im ersten Trimenon – Prof. Dr. med. Oliver Kagan
• diskordante NIPT-Ergebnisse anhand konkreter Fallbeispiele – Dr. med. Franka Lenz
• ethische und klinische Aspekte der Aufklärung vor und nach einem NIPT – Priv.-Doz. Dr. med. Manuela Tavares de Sousa

Ein weiteres Angebot für Teilnehmende vor Ort sind Laborführungen, die Einblicke hinter die Kulissen und in diagnostische Abläufe ermöglichen.

Die Veranstaltung findet hybrid statt. Für die Teilnahme erhalten Sie 5 CME-Punkte.

Weitere Informationen und Anmeldung: www.humangenetik-tuebingen.de/tuebingersymposium

Weltweit leben mehr als 8,5 Millionen Menschen mit Parkinson.Die Erkrankung verursacht nicht nur motorische Symptome. Au...
11/04/2026

Weltweit leben mehr als 8,5 Millionen Menschen mit Parkinson.
Die Erkrankung verursacht nicht nur motorische Symptome. Auch Geruchsverlust, REM-Schlafverhaltensstörungen, Verstopfung, Depressionen sowie autonome und kognitive Veränderungen können die Lebensqualität deutlich beeinträchtigen.

Warum ist genetisches Wissen bei der Parkinson-Therapie wichtig?
In einer großen nordamerikanischen Kohortenstudie (PD GENEration; Brain 2024) wiesen rund 13 Prozent der Teilnehmenden eine klinisch relevante Variante auf, meist in 𝘎𝘉𝘈1, 𝘓𝘙𝘙𝘒2 oder 𝘗𝘙𝘒𝘕.

Eine frühzeitige und präzise Diagnose unterstützt die gezielte Behandlung der Symptome, verbessert die Therapieplanung und schafft Zugang zu klinischen Studien. Genetische Tests liefern zudem Hinweise auf Vererbung und familiäres Risiko und ermöglichen eine genotypbasierte Stratifizierung in Studien.

Unser Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen umfasst ein breites Set klinisch relevanter Parkinson-Gene. Es liefert eine präzise genetische Diagnose und unterstützt eine fundierte Entscheidungsfindung.

Erfahren Sie mehr: https://www.humangenetik-tuebingen.de/seltene-erkrankungen/panel-diagnostik/neurodegenerative-erkrankungen-und-bewegungsstoerungen/

Interessanter Hinweis: Unsere Gründerin Dr. Dr. Saskia Biskup war maßgeblich an der Entdeckung des 𝘓𝘙𝘙𝘒2-Gens beteiligt.

Der diesjährige Weltgesundheitstag rückt das Vertrauen in die Wissenschaft in den Mittelpunkt. Denn bessere gesundheitli...
07/04/2026

Der diesjährige Weltgesundheitstag rückt das Vertrauen in die Wissenschaft in den Mittelpunkt. Denn bessere gesundheitliche Ergebnisse beginnen mit besser informierten Entscheidungen.

Prävention ist ein Beispiel für die direkte Anwendung dieses Prinzips. Viele Erkrankungen entwickeln sich über Jahre hinweg unbemerkt. Wenn Symptome schließlich auftreten, sind die Handlungsmöglichkeiten oft bereits eingeschränkt. Auch globale Daten bestätigen dies: So belegt ein aktueller Bericht der Weltgesundheitsorganisation, dass weltweit nahezu 40 % aller Krebserkrankungen auf vermeidbare Ursachen zurückzuführen sind.

Wissenschaftlicher Fortschritt ermöglicht ein deutlich früheres Eingreifen. Anstatt erst Symptome zu behandeln, können individuelle Veranlagungen früher erkannt werden. Die genetische Diagnostik spielt dabei eine zentrale Rolle, da sie eine Risikobewertung bereits vor dem Ausbruch einer Erkrankung ermöglicht und gezielte Präventionsstrategien unterstützt.

Das genetische Vorsorgepanel des Zentrums für Humangenetik liefert Einblicke in genetische Veranlagungen im Zusammenhang mit verschiedenen Erkrankungen, darunter Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Thrombosen und Diabetes. Es identifiziert individuelle genetische Risikofaktoren und übersetzt diese in personalisierte Präventionsstrategien.

Weitere Informationen zu unserem genetischen Vorsorgepanel finden Sie unter diesem Link: https://www.humangenetik-tuebingen.de/praevention/genetisches-vorsorgepanel/

Zum WHO-Bericht (Seite auf Englisch): https://www.who.int/news/item/03-02-2026-four-in-ten-cancer-cases-could-be-prevented-globally

Wir haben die Struktur unserer somatischen Tumorbefunde überarbeitet, um die Komplexität zu reduzieren und schnellere, f...
01/04/2026

Wir haben die Struktur unserer somatischen Tumorbefunde überarbeitet, um die Komplexität zu reduzieren und schnellere, fundierte Therapieentscheidungen zu unterstützen.

Konkret bedeutet das:

• Die zentrale Ergebnistabelle konzentriert sich auf klinisch anwendbare Therapieoptionen für die Patientin oder den Patienten.
• Biologisch relevante Treiber- und Resistenzmutationen werden ergänzt, um vollständigen Kontext zu geben.
• Der Anhang ist in drei Kategorien gegliedert, sodass zugelassene Therapien klar von Optionen unterschieden werden können, die eine weiterführende klinische Bewertung erfordern.

Soweit möglich, prüfen wir im Rahmen der Befunderstellung zusätzlich ausgewählte Zulassungskriterien bereits vorab.

Der neu strukturierte Befund gilt für alle Tumordiagnostik-Services des Zentrums für Humangenetik: CancerPrecision®, CancerNeo®, CancerDetect®, CancerEssential® und CancerFusionRx®.

Alle Details finden Sie in unserem Newsbeitrag: https://www.humangenetik-tuebingen.de/2026/03/26/das-zentrum-fuer-humangenetik-optimiert-tumorbefunde-fuer-bessere-therapieentscheidungen/

Obwohl genetische Diagnostik nachweislich präventive und therapeutische Entscheidungen verbessert, ist sie in vielen gyn...
08/03/2026

Obwohl genetische Diagnostik nachweislich präventive und therapeutische Entscheidungen verbessert, ist sie in vielen gynäkologischen Praxen noch nicht Standard. Lassen Sie uns das ändern!

Gezielte genetische Analysen ermöglichen:

• Identifikation von erblichen Tumorrisiken und präventive Maßnahmen
• Präkonzeptionelle und pränatale Diagnostik für eine fundierte Familienplanung
• Diagnose und individualisierte Therapiewahl bei genetisch bedingten Erkrankungen

Durch gezielte genetische Diagnostik können Risiken frühzeitig erkannt und medizinische Entscheidungen optimiert werden. Lassen Sie uns den Weltfrauentag nutzen, um das Bewusstsein für genetische Prävention zu stärken. Jede Patientin verdient eine Gesundheitsversorgung, die ihr genetisches Risiko berücksichtigt.

Wir bieten Ihnen ein umfassendes Diagnostik-Portfolio rund um Frauengesundheit. Erfahren Sie hier mehr: https://www.humangenetik-tuebingen.de/praenataldiagnostik-frauengesundheit/frauengesundheit/

Genetik spielt eine Schlüsselrolle, wenn es darum geht, Gesundheitsrisiken frühzeitig zu erkennen und präventive Maßnahm...
26/01/2026

Genetik spielt eine Schlüsselrolle, wenn es darum geht, Gesundheitsrisiken frühzeitig zu erkennen und präventive Maßnahmen einzuleiten.

Unser genetisches Vorsorgepanel zeigt genetische Veranlagungen für häufige Erkrankungen wie zum Beispiel Krebs, Herzrhythmusstörungen oder Thrombose auf.

Dieses Wissen unterstützt Sie dabei, proaktiv Maßnahmen zu Erhaltung Ihrer Gesundheit zu ergreifen. Wir informieren Sie gerne über die Möglichkeiten genetischer Vorsorgeuntersuchungen.

https://www.humangenetik-tuebingen.de/praevention/genetisches-vorsorgepanel/

Auch in diesem Jahr haben uns viele Patientinnen und Patienten sowie Ärztinnen und Ärzte ihr Vertrauen geschenkt. Dafür ...
22/12/2025

Auch in diesem Jahr haben uns viele Patientinnen und Patienten sowie Ärztinnen und Ärzte ihr Vertrauen geschenkt. Dafür bedanken wir uns herzlich.

Hinter jedem genetischen Befund steht ein Mensch mit seiner eigenen Geschichte. Diese Verantwortung nehmen wir ernst. Sie motiviert uns, jeden Tag mit fachlicher Sorgfalt und persönlichem Engagement für unsere Patientinnen und Patienten sowie ihre Familien da zu sein.

Wir wünschen Ihnen ruhige Feiertage, Zeit zum Durchatmen und einen guten, gesunden Start ins neue Jahr.

Das Zentrum für Humangenetik hat an der neuen S1-Leitlinie zur NGS-Diagnostik mitgewirkt.Mit Dr. Björn Schulte und Dr. M...
18/12/2025

Das Zentrum für Humangenetik hat an der neuen S1-Leitlinie zur NGS-Diagnostik mitgewirkt.

Mit Dr. Björn Schulte und Dr. Martin Schulze brachten zwei Experten aus unserem Team ihre Erfahrung aus dem diagnostischen Routinebetrieb ein. Ihr Beitrag lag insbesondere in der Bewertung der bioinformatischen Auswertung sowie in der Definition zentraler Befundinhalte.

Die Leitlinie beschreibt, wie Hochdurchsatz-Sequenzierung in der genetischen Diagnostik qualitätsgesichert, reproduzierbar und medizinisch valide eingesetzt werden soll. Da derzeit keine höherstufige, spezifisch auf NGS ausgerichtete Leitlinie existiert, stellt sie eine zentrale methodische Referenz für die genetische Diagnostik dar.

Wir freuen uns, unsere Erfahrung aus mehr als 15 Jahren molekulargenetischer Befundung in die Weiterentwicklung fachlicher Qualitätsstandards eingebracht zu haben.

Mehr zur S1-Leitlinie und unserer Rolle lesen Sie im Newstext auf der Website: https://www.humangenetik-tuebingen.de/2025/12/17/zentrum-fuer-humangenetik-gestaltet-s1-leitlinie-zur-ngs-diagnostik-mit/

Die MUC1-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) gehört weltweit zu den am häufigs...
11/12/2025

Die MUC1-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) gehört weltweit zu den am häufigsten unterdiagnostizierten genetischen Nierenerkrankungen.

99 Prozent der pathogenen Varianten befinden sich in der VNTR-Domäne (Variable Number Tandem Repeat) des Exons 2, die für herkömmliche Short-Read-Ansätze nicht erreichbar sind. Dies führt zu unklaren Befunden, verzögerten Behandlungen und verpassten Screening-Möglichkeiten für Familienangehörige.

Wir schließen diese diagnostische Lücke und integrieren die VNTR-Analyse in alle relevanten Diagnostikpanels und unseren ExomeXtra®-Tests.

Lesen Sie hier, wann MUC1-assoziierte ADTKD indiziert ist: https://www.humangenetik-tuebingen.de/2025/12/01/nachweis-pathogener-muc1-varianten-durch-vntr-analyse/

Unser Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen wurde auf Basis aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse erwe...
05/12/2025

Unser Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen wurde auf Basis aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse erweitert.

Neu ist die Analyse von 𝘙𝘍𝘊1-Repeat-Expansionen zusätzlich zur bereits etablierten 𝘍𝘎𝘍14-Analyse. Pathogene 𝘙𝘍𝘊1-Expansionen sind mit CANVAS (zerebelläre Ataxie, Neuropathie und vestibuläre Areflexie) assoziiert. Pathogene 𝘍𝘎𝘍14-Expansionen verursachen SCA27B (spinozerebelläre Ataxie Typ 27B). Diese Repeat-Expansionen lassen sich mit Standard-Exom-Diagnostik nicht nachweisen. Entsprechend sind diese Analysen nur bei wenigen spezialisierten Anbietern verfügbar. Wir gehören dazu.

Neu im Panel:
• 50 zusätzliche Gene
• neues Gen-Set für essenziellen Tremor
• gezielte Analyse der 𝘙𝘍𝘊1- und 𝘍𝘎𝘍14-Repeat-Expansionen

Weitere Informationen zum aktualisierten Panel finden Sie auf unserer Website: https://www.humangenetik-tuebingen.de/2025/12/04/aktualisiertes-panel-fuer-neurodegenerative-erkrankungen-jetzt-verfuegbar/

Wussten Sie schon...dass fast jede siebte Frau im Laufe ihres Lebens an einem Brust-, Eierstock- oder Endometriumkarzino...
20/11/2025

Wussten Sie schon...
dass fast jede siebte Frau im Laufe ihres Lebens an einem Brust-, Eierstock- oder Endometriumkarzinom erkrankt?

Genetische Diagnostik leistet einen entscheidenden Beitrag zur individuellen Therapieplanung und Vorsorge bei gynäkologischen Tumoren.

Klicken Sie sich durch und erfahren Sie:
• wie viele Frauen an Brust-, Eierstock- oder Endometriumkarzinomen erkranken,
• welche Rolle Genetik bei Tumorerkrankungen spielt
• wie Ihre Patientinnen von unserer Tumordiagnostik profitieren.

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