Wie sind die Öffnungszeiten?

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Zentrum für Humangenetik Tübingen

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Zentrum für Humangenetik Tübingen

Seit mehr als 10 Jahren sind wir Ihr Ansprechpartner im Bereich genetische Erkrankungen und Beratung.

Unser interdisziplinäres Team mit inzwischen über 150 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern ist spezialisiert auf die Diagnostik genetischer Erkrankungen.

12/02/2026

Unser Team überprüft regelmäßig die aktuelle Fachliteratur und passt die enthaltenen Gene kontinuierlich an den neuesten Stand von Wissenschaft und klinischer Praxis an. Im Zuge dieser Aktualisierung wurde auch unser Diagnostik-Panel für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien überarbeitet und umfasst nun 558 Gene.

Mehr erfahren: https://www.humangenetik-tuebingen.de/seltene-erkrankungen/panel-diagnostik/stoffwechselerkrankungen-inkl-mitochondriopathien/

26/01/2026

Genetik spielt eine Schlüsselrolle, wenn es darum geht, Gesundheitsrisiken frühzeitig zu erkennen und präventive Maßnahmen einzuleiten.

Unser genetisches Vorsorgepanel zeigt genetische Veranlagungen für häufige Erkrankungen wie zum Beispiel Krebs, Herzrhythmusstörungen oder Thrombose auf.

Dieses Wissen unterstützt Sie dabei, proaktiv Maßnahmen zu Erhaltung Ihrer Gesundheit zu ergreifen. Wir informieren Sie gerne über die Möglichkeiten genetischer Vorsorgeuntersuchungen.

https://www.humangenetik-tuebingen.de/praevention/genetisches-vorsorgepanel/

22/12/2025

Auch in diesem Jahr haben uns viele Patientinnen und Patienten sowie Ärztinnen und Ärzte ihr Vertrauen geschenkt. Dafür bedanken wir uns herzlich.

Hinter jedem genetischen Befund steht ein Mensch mit seiner eigenen Geschichte. Diese Verantwortung nehmen wir ernst. Sie motiviert uns, jeden Tag mit fachlicher Sorgfalt und persönlichem Engagement für unsere Patientinnen und Patienten sowie ihre Familien da zu sein.

Wir wünschen Ihnen ruhige Feiertage, Zeit zum Durchatmen und einen guten, gesunden Start ins neue Jahr.

18/12/2025

Das Zentrum für Humangenetik hat an der neuen S1-Leitlinie zur NGS-Diagnostik mitgewirkt.

Mit Dr. Björn Schulte und Dr. Martin Schulze brachten zwei Experten aus unserem Team ihre Erfahrung aus dem diagnostischen Routinebetrieb ein. Ihr Beitrag lag insbesondere in der Bewertung der bioinformatischen Auswertung sowie in der Definition zentraler Befundinhalte.

Die Leitlinie beschreibt, wie Hochdurchsatz-Sequenzierung in der genetischen Diagnostik qualitätsgesichert, reproduzierbar und medizinisch valide eingesetzt werden soll. Da derzeit keine höherstufige, spezifisch auf NGS ausgerichtete Leitlinie existiert, stellt sie eine zentrale methodische Referenz für die genetische Diagnostik dar.

Wir freuen uns, unsere Erfahrung aus mehr als 15 Jahren molekulargenetischer Befundung in die Weiterentwicklung fachlicher Qualitätsstandards eingebracht zu haben.

Mehr zur S1-Leitlinie und unserer Rolle lesen Sie im Newstext auf der Website: https://www.humangenetik-tuebingen.de/2025/12/17/zentrum-fuer-humangenetik-gestaltet-s1-leitlinie-zur-ngs-diagnostik-mit/

11/12/2025

Die MUC1-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) gehört weltweit zu den am häufigsten unterdiagnostizierten genetischen Nierenerkrankungen.

99 Prozent der pathogenen Varianten befinden sich in der VNTR-Domäne (Variable Number Tandem Repeat) des Exons 2, die für herkömmliche Short-Read-Ansätze nicht erreichbar sind. Dies führt zu unklaren Befunden, verzögerten Behandlungen und verpassten Screening-Möglichkeiten für Familienangehörige.

Wir schließen diese diagnostische Lücke und integrieren die VNTR-Analyse in alle relevanten Diagnostikpanels und unseren ExomeXtra®-Tests.

Lesen Sie hier, wann MUC1-assoziierte ADTKD indiziert ist: https://www.humangenetik-tuebingen.de/2025/12/01/nachweis-pathogener-muc1-varianten-durch-vntr-analyse/

05/12/2025

Unser Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen wurde auf Basis aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse erweitert.

Neu ist die Analyse von 𝘙𝘍𝘊1-Repeat-Expansionen zusätzlich zur bereits etablierten 𝘍𝘎𝘍14-Analyse. Pathogene 𝘙𝘍𝘊1-Expansionen sind mit CANVAS (zerebelläre Ataxie, Neuropathie und vestibuläre Areflexie) assoziiert. Pathogene 𝘍𝘎𝘍14-Expansionen verursachen SCA27B (spinozerebelläre Ataxie Typ 27B). Diese Repeat-Expansionen lassen sich mit Standard-Exom-Diagnostik nicht nachweisen. Entsprechend sind diese Analysen nur bei wenigen spezialisierten Anbietern verfügbar. Wir gehören dazu.

Neu im Panel:
• 50 zusätzliche Gene
• neues Gen-Set für essenziellen Tremor
• gezielte Analyse der 𝘙𝘍𝘊1- und 𝘍𝘎𝘍14-Repeat-Expansionen

Weitere Informationen zum aktualisierten Panel finden Sie auf unserer Website: https://www.humangenetik-tuebingen.de/2025/12/04/aktualisiertes-panel-fuer-neurodegenerative-erkrankungen-jetzt-verfuegbar/

20/11/2025

Wussten Sie schon...
dass fast jede siebte Frau im Laufe ihres Lebens an einem Brust-, Eierstock- oder Endometriumkarzinom erkrankt?

Genetische Diagnostik leistet einen entscheidenden Beitrag zur individuellen Therapieplanung und Vorsorge bei gynäkologischen Tumoren.

Klicken Sie sich durch und erfahren Sie:
• wie viele Frauen an Brust-, Eierstock- oder Endometriumkarzinomen erkranken,
• welche Rolle Genetik bei Tumorerkrankungen spielt
• wie Ihre Patientinnen von unserer Tumordiagnostik profitieren.

11/11/2025

Wieso fällt die Wirkung eines Medikaments von Person zu Person unterschiedlich aus?

Die Antwort liegt in den Genen.

Genetische Unterschiede beeinflussen, wie Medikamente im Körper verstoffwechselt werden – in Form von Verträglichkeit, Wirksamkeit und Nebenwirkungen. Die pharmakogenetische Analyse identifiziert die genetischen Varianten, die für den medikamentenstoffwechseln verantwortlich sind, und ermöglicht eine individuelle Anpassung der Therapie. Die richtige Dosierung von Medikamenten kann vor allem bei der Behandlung von neurologischen, onkologischen und kardiologischen Erkrankungen entscheidend für den Erfolg oder Misserfolg sein.

Unsere pharmakogenetische Analyse untersucht 21 Gene, die am Arzneimittelstoffwechsel beteiligt sind. Mit den Ergebnissen können Ärztinnen und Ärzten die Therapie individuell auf ihre Patientinnen und Patienten anpassen, Trial-and-Error-Verfahren reduzieren und Nebenwirkungen minimieren.

Die pharmakogenetische Analyse lässt sich nahtlos in die genetische Diagnostik integrieren oder kann als Einzelanalyse angefordert werden. Je nach Krankenkasse wird der Test sogar übernommen.

Erfahren Sie hier mehr: Wieso fällt die Wirkung eines Medikaments von Person zu Person unterschiedlich aus?

Die Antwort liegt in den Genen.

Genetische Unterschiede beeinflussen, wie Medikamente im Körper verstoffwechselt werden – in Form von Verträglichkeit, Wirksamkeit und Nebenwirkungen. Die pharmakogenetische Analyse identifiziert die genetischen Varianten, die für den medikamentenstoffwechseln verantwortlich sind, und ermöglicht eine individuelle Anpassung der Therapie. Die richtige Dosierung von Medikamenten kann vor allem bei der Behandlung von neurologischen, onkologischen und kardiologischen Erkrankungen entscheidend für den Erfolg oder Misserfolg sein.

Unsere pharmakogenetische Analyse untersucht 21 Gene, die am Arzneimittelstoffwechsel beteiligt sind. Mit den Ergebnissen können Ärztinnen und Ärzten die Therapie individuell auf ihre Patientinnen und Patienten anpassen, Trial-and-Error-Verfahren reduzieren und Nebenwirkungen minimieren.

Die pharmakogenetische Analyse lässt sich nahtlos in die genetische Diagnostik integrieren oder kann als Einzelanalyse angefordert werden. Je nach Krankenkasse wird der Test sogar übernommen.

Erfahren Sie hier mehr: https://www.humangenetik-tuebingen.de/pgx/

03/11/2025

Weltweit leben mehr als 8,5 Millionen Menschen mit Parkinson.
Die Erkrankung verursacht nicht nur motorische Symptome. Auch Geruchsverlust, REM-Schlafverhaltensstörungen, Verstopfung, Depressionen sowie autonome und kognitive Veränderungen können die Lebensqualität deutlich beeinträchtigen.

Warum ist genetisches Wissen bei der Parkinson-Therapie wichtig?
In einer großen nordamerikanischen Kohortenstudie (PD GENEration; Brain 2024) wiesen rund 13 Prozent der Teilnehmenden eine klinisch relevante Variante auf, meist in GBA1, LRRK2 oder PRKN.

Eine frühzeitige und präzise Diagnose unterstützt die gezielte Behandlung der Symptome, verbessert die Therapieplanung und schafft Zugang zu klinischen Studien. Genetische Tests liefern zudem Hinweise auf Vererbung und familiäres Risiko und ermöglichen eine genotypbasierte Stratifizierung in Studien.

Unser Panel für neurodegenerative Erkrankungen umfasst ein breites Set klinisch relevanter Parkinson-Gene. Es liefert eine präzise genetische Diagnose und unterstützt eine fundierte Entscheidungsfindung.

Erfahren Sie mehr https://www.humangenetik-tuebingen.de/seltene-erkrankungen/panel-diagnostik/neurodegenerative-erkrankungen-und-bewegungsstoerungen/

Wissenswert: Unsere Gründerin Dr. Dr. Saskia Biskup war während ihrer Zeit an der John Hopkins University in Baltimore, USA, an der Entdeckung des LRRK2-Gens beteiligt.

21/10/2025

Die genetische Diagnostik entwickelt sich weiter – unser Diagnostik-Angebot auch.

Pränatale ExomeXtra®-Analyse
Unsere pränatale ExomeXtra®-Analyse eignet sich für Fälle mit auffälligen und unauffälligen Ultraschallbefund. Das Update umfasst neue krankheitsrelevante Gene - darunter die RNA-Gene RNU4-2, RNU2-2 und RNU5B-1: Varianten in diesen Genen wurden erst kürzlich als häufige Ursache neurologischer Entwicklungsstörungen beschrieben.

Family Planning Panel
Dieses Panel unterstützt Paaren, das genetische Risiko bereits vor der Schwangerschaft einzuschätzen. Wir haben das Panel ebenfalls um neue krankheitsassoziierte Gene erweitert. Darunter Varianten, die mit erblichen Netzhauterkrankungen wie der Stargardt-Krankheit in Verbindung stehen. So wird die Risikobewertung noch umfassender.

Familien sowie Ärztinnen und Ärzten erhalten so weiterhin die aktuellsten genetischen Erkenntnisse, um fundierte Entscheidungen zu treffen.

Weitere Informationen zu unseren Diagnostik-Services finden Sie auf unserer Website:

Pränatale ExomeXtra®-Analyse: https://www.humangenetik-tuebingen.de/praenataldiagnostik-frauengesundheit/praenatale-exom-diagnostik/

Family Planning Panel: https://www.humangenetik-tuebingen.de/praevention/family-planning-panel/

17/10/2025

Brustkrebs ist die häufigste Krebsart weltweit bei Frauen. Früherkennung und Zugang zu einer geeigneten Behandlung sind entscheidend für die Überlebenschancen.

Dieses Jahr steht die WHO-Kampagne unter der wichtigen Botschaft: Jede Geschichte ist einzigartig. Jeder Weg zählt.

Wir teilen diese Sichtweise. Jeder Tumor hat ein einzigartiges genetisches Profil, und daher sollte auch die Therapie individuell darauf abgestimmt sein. Genetische Analysen sind der Schlüssel zu individuell passenden Behandlungen.

Mittels unseres somatischen Tumor-Panels CancerPrecision® erstellen wir umfassende molekulare Tumorprofile. Diese Profile unterstützen Ärztinnen und Ärzten bei Therapieentscheidungen und ermöglichen eine Behandlung, die sich an den individuellen Krankheitsverlauf anpasst.

14/10/2025

Auf Basis der neuesten wissenschaftlichen und medizinischen Entwicklungen, haben wir unser Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert und neu strukturiert.

Was ist neu?
• Erweiterung um 37 Gene
• RASopathien sind nun als separates Gen-Set verfügbar
• Vereinfachte Struktur für eine leichtere Testauswahl

Mit dem Update profitieren Ärztinnen und Ärzte von einem klareren und umfassenderen diagnostischen Ansatz, um die genetischen Ursachen komplexer neurologischer Erkrankungen zu identifizieren. Eine frühzeitige und genaue molekulare Diagnose ist entscheidend, um die Ursache zu erkennen und gezielte Behandlungsstrategien zu unterstützen.

Das 𝗣𝗮𝗻𝗲𝗹 𝗯𝗮𝘀𝗶𝗲𝗿𝘁 𝗮𝘂𝗳 𝗘𝘅𝗼𝗺𝗲𝗫𝘁𝗿𝗮®, einer hochwertigen Exom-Anreicherung. Sie ermöglicht die sensitive Erkennung von Varianten in kodierenden und nicht-kodierenden Regionen sowie die genomweite CNV-Analyse.

Erfahren Sie hier mehr: https://www.humangenetik-tuebingen.de/seltene-erkrankungen/panel-diagnostik/epilepsie-und-hirnentwicklungsstoerungen/

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