11/04/2025
🎗️ Spændende forskningsprojekt om arvelig brystkræft 🎗️
En ud af 10 kvinder rammes af brystkræft. For en mindre gruppe af disse kvinder er sygdommen arveligt betinget. I nogle tilfælde skyldes sygdommen mutationer i specifikke gener, f.eks. BRCA1 og BRCA2. I andre tilfælde er den genetiske årsag endnu ikke fundet, hvilket gør det vanskeligt at tilbyde patienten den rette genetiske rådgivning samt at tilbyde hende en målrettet, individualiseret behandling.
Dette er udgangspunktet for et forskningsprojekt på Klinisk Genetisk Afdeling OUH, som forsøger at identificere flere genetiske årsager til arvelig brystkræft 🧬
Ph.d.-studerende Louise Adel Jensen, som står for forskningsprojektet, har netop modtaget et legat fra Fonden til Lægevidenskabens Fremme (A.P. Møller Fonden) til at dykke ned i en særlig del af sit projekt 👇
Louise og hendes samarbejdspartnere skal via helgenomsekventering i laboratoriet undersøge tumor- og blodprøver fra patienter med arvelig brystkræft for at identificere såkaldte mutationssignaturer 🩸 🔬 Mutationssignaturer er en form for mønstre af mutationstyper, der indikerer potentielle fejl i tumorens evne til at reparere sig selv.
Mutationssignaturerne kan være forskellige fra patient til patient, og formålet med projektet er at identificere forskellige grupper af brystkræftpatienter, som der på sigt kan udvikles en målrettet behandling til. Ved at blive bedre til at finde årsagen til den arvelige brystkræft hos den enkelte patient, er potentialet, at man på sigt vil kunne tilbyde hende en målrettet behandling, en bedre prognose og dermed øget livskvalitet 🌸
Tak til Fonden til Lægevidenskabens Fremme (A.P. Møller Fonden) for legatet 🙏
