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Genética Clínica - ChromoMED Institute. Bioetic of Genetic and TRA

27/06/2024

Estoy comprometido con la educación continuada, creo que solo la cultura y la educación salvan a los pueblos y a su gente, grato placer recibir estos certificados de tan importante evento en el campo de la Reproducción Humana Asistida.

26/06/2024

Estoy enormemente agradecido al Instituto Bernabeu por darme la oportunidad de presentar los resultados de mi investigación sobre "Variantes Genéticas Asociadas a Bajas Tasas de Fecundación". Fue un honor compartir los resultados de este estudio en la prestigiosa sede del Instituto en Alicante.

17/01/2024

Estudiar en la Universidad de Alicante, es sin dudas una de las mejores experiencias de mi vida, y la ciudad de Alican't,es como estar en mi hogar, gracias a Dios, mi esposa y mi familia.

01/09/2020

Es una forma de la enfermedad de Parkinson (EP) que debuta a partir de los 50 años de edad caracterizada por temblor de reposo, trastorno de la marcha y caídas, bradicinesia, rigidez y calambres dolorosos. Por lo general, los pacientes tienen bajo riesgo de desarrollar síntomas no motores, distonía, discinesia y discinesia inducida por levodopa (DIL).

01/09/2020

La cardiopatía congénita (CPC) puede describir muchos problemas diferentes que afectan al corazón y es el tipo de anomalía congénita más común. La cardiopatía congénita es responsable de más muertes en el primer año de vida que cualquier otro defecto de nacimiento. Muchos de estos defectos necesitan un seguimiento cuidadoso; algunos se curan con el tiempo, mientras que otros requerirán tratamiento.

La cardiopatía congénita suele estar dividida en dos tipos: cianótica (coloración azulada producto de una relativa falta de oxígeno) y no cianótica. Las siguientes listas cubren las cardiopatías congénitas más comunes:

Cianóticas:

Tetralogía de Fallot

Transposición de los grandes vasos

Atresia tricúspide

Drenaje venoso pulmonar anómalo total

Tronco arterial

Corazón izquierdo hipoplásico

Atresia pulmonar

Algunas formas de drenaje venoso pulmonar anómalo total

Anomalía de Ebstein

No cianóticas:

Comunicación interventricular (CIV)

Comunicación interauricular (CIA)

Conducto arterial persistente (CAP)

Estenosis aórtica

Estenosis pulmonar

Coartación de la aorta

Canal auriculoventricular (defecto de relieve endocárdico)

01/09/2020

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Aportaciones

Mucopolisacaridosis tipo 4

ORPHA:582

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:

Enfermedad de Morquio

MPS4

MPSIV

Mucopolisacaridosis tipo IV

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

CIE-10: E76.2

OMIM: 252300 253000 253010

UMLS: C0026707 C0086651

MeSH: D009085

GARD: 12562

MedDRA: 10028095

Resumen

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés

La mucopolisacaridosis de tipo IV (MPS IV) es una enfermedad de depósito lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis, y se caracteriza por una displasia espondilo-epifiso-metafisaria. Se presenta bajo dos formas, A y B. La prevalencia es, aproximadamente, de 1/250.000 para la MPS IV A, pero la incidencia varía ampliamente entre países. La MPS IV B es aún más rara. La MPS IV A es una displasia espondilo-epifiso-metafisaria diagnosticada, generalmente, durante el segundo año de vida, después de la adquisición de la capacidad de caminar. Las deformaciones del esqueleto (platispondilia, cifosis, escoliosis, pectus carinatum, rodilla valga, deformidades de los huesos largos) se agudizan a medida que el niño crece. La hiperlaxitud articular va acompañada de luxaciones frecuentes (de caderas y de rodillas). La afectación ósea no sólo conduce a un deterioro en la capacidad de caminar y en las actividades diarias, sino también a la detención del crecimiento alrededor de los 8 años de edad y a un tamaño definitivo de entre 1 m y 1,50 m, dependiendo de la gravedad de la enfermedad. Se pueden producir complicaciones nerviosas a raíz de las deformaciones esqueléticas. Desde los 5 o 6 años de edad, la hipoplasia de las vértebras odontoides combinada con hiperlaxitud articular provoca una inestabilidad a nivel de las dos primeras vértebras cervicales, con riesgo de compresión de la médula espinal.

09/08/2020

El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1/2.500 nacidas vivas en todo el mundo. Sin embargo, el 99% de las concepciones 45,X terminan en ab**to espontáneo.

Alrededor del 50% de las niñas afectadas tienen un cariotipo 45,X; alrededor del 80% ha perdido el cromosoma X paterno. La mayor parte del otro 50% corresponde a mosaicos (p. ej., 45,X/46,XX o 45,X/47,###). En las niñas con mosaicos, el fenotipo puede variar del de un síndrome de Turner típico a uno normal. En ocasiones, las niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y un cromosoma X que ha formado un cromosoma anular. Algunas niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y unisocromosoma de brazo largo formado por la pérdida de los brazos cortos y la formación de un cromosoma compuesto por los dos brazos largos del cromosoma X. Estas niñas tienden a tener muchas de las características fenotípicas del síndrome de Turner; por consiguiente, la deleción del brazo corto del cromosoma X parece desempeñar un papel importante en la determinación del fenotipo

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