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Dr Beggas Houssam Eddine, CAC El Oued, Algiers (2025)

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عيدكم مبارك وكل عام وانتم بخير
عساكم من عواده
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18/02/2025

Le Syndrome de STICKLER:

Le syndrome de Stickler est une maladie rare génétique héréditaire du tissu conjonctif, caractérisée par des atteintes ophtalmologiques, auditives, orofaciales (dont la séquence de Pierre Robin) et ostéo-articulaires.

C'est le syndrome le plus fréquent associé à une séquence de Pierre Robin

Il est dû à des mutations dans les gènes COL2A1, COL9A1 COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2 codant pour les collagènes qui sont des protéines présentes dans différents tissus du corps humain (peau, cartilage, muscle, etc).

On parle de collagénopathie (maladie causée par un défaut de collagène).

Le syndrome concernerait 1 nouveau-né pour 7 500 à 9 000 naissances.

Il touche aussi bien les filles que les garçons
Les manifestations
Le syndrome de Stickler se caractérise par de nombreuses manifestations, dont la présence et la sévérité sont variables d'une personne à l'autre.

Les troubles de la vision, les atteintes du visage et de la bouche (dont une séquence de Pierre Robin chez 25% des enfants), un déficit auditif et des anomalies du squelette sont les plus fréquents. Des anomalies cardiaques peuvent également être associées.

Il existe plusieurs formes de la maladie selon l'anomalie génétique, le mode de transmission héréditaire et les manifestations : les syndromes de Stickler de type 1 (8 cas sur 10) et de type 2 (1 cas sur 10) sont les plus fréquents.
La transmission du syndrome au sein d'une famille peut se faire selon plusieurs modes :

une transmission autosomique dominante, la plus fréquente (90% des cas), qui concerne le syndrome de Stickler de type 1 (80% des cas) : le risque pour un parent atteint de transmettre le syndrome est de 50%, quel que soit le sexe de l’enfant.
une transmission autosomique récessive, qui concerne le syndrome de Stickler de type 2 : pour transmettre le syndrome à l'enfant, chacun des parents doit avoir au moins un exemplaire du gène muté.

Pour savoir plus:
https://www.tete-cou.fr/pathologies/syndromes-de-pierre-robin/syndrome-de-stickler