أخصائية في تصحيح النطق و عيوب الكلام

أخصائية في تصحيح النطق و عيوب الكلام مراجع في الارطوفونيا

11/08/2025

سلام عليكم
من هنا في الصفحة مختصة أرطوفوني
مع خبرة مهتمة للعمل في عمان

31/07/2025

بالصفة المهنية المختصة، من المهم أن نميز بين الطموح العلمي نحو تعديل الأساس الجيني لمتلازمة داون، والواقع السريري القائم حاليًا. متلازمة داون، كما هو معلوم، تنتج عن تثلث الكروموزوم 21 (Trisomy 21)، ما يؤدي إلى اضطراب في تنظيم مئات الجينات، تنعكس آثاره على النمو العصبي، والوظائف الإدراكية، والوظائف العضوية الأخرى.
الحديث عن "القضاء على الكروموزوم الزائد" لم يعد خيالًا علميًا صرفًا، لكنه لا يزال بعيدًا عن الممارسة السريرية، رغم أن الأبحاث الجادة والمعمّقة قد أحرزت خطوات نوعية على مستوى التعديل الجزيئي والتحكم في التعبير الجيني.

🧬 أولًا: إسكات الكروموزوم 21 – مقاربة XIST الجينية

في واحدة من الدراسات المفصلية، قامت الباحثة Jeanne B. Lawrence وفريقها من جامعة ماساتشوستس الطبية (UMass Chan) سنة 2013 بإدخال الجين XIST (وهو جين طبيعي يُستخدم لدى الإناث لإسكات أحد كروموزومي X) إلى الكروموزوم 21 الزائد داخل خلايا جذعية مستحثة مأخوذة من أشخاص مصابين بمتلازمة داون.
أظهر هذا الإدخال قدرة على إيقاف التعبير الجيني للكروموزوم الزائد، مُحدثًا ما يشبه "كروموزوم صامت"، يشبه ما يحصل طبيعيًا في تعطيل X عند النساء.

الدراسة لاحقة في 2020 قادها Jan Tomasz Czermiński بالتعاون مع Lawrence أظهرت أن إسكات الكروموزوم الزائد أدى إلى زيادة التمايز العصبي في الخلايا العصبية الجذعية، وتصحيح المسارات المرتبطة بـ Notch، ما يشير إلى إمكانية إصلاح بعض مسارات النمو الخلوي في سياق المتلازمة.

➤ هذه الأبحاث أكدت أن إسكات الكروموزوم الزائد داخل الخلية ممكن بيولوجيًا، لكنها لم تتجاوز بعد المختبر ولم تُطبّق على أجنة أو نماذج حيوانية كاملة.

🧪 ثانيًا: إزالة الكروموزوم الزائد باستخدام CRISPR – تجربة جامعة Mie اليابانية

الخطوة الأكثر جرأة جاءت حديثًا (فبراير 2025) من فريق د. Ryotaro Hashizume في جامعة Mie اليابانية، حيث استخدموا تقنية CRISPR‑Cas9 لتحديد مكان النسخة الزائدة من كروموزوم 21 في خلايا من مرضى متلازمة داون ثم إزالتها فعليًا.
بلغت نسبة النجاح في حذف الكروموزوم الزائد نحو 37.5% من الخلايا المعدلة، مع نتائج واعدة على مستوى التعبير الجيني والنمو الخلوي.

➤ هذه هي المرة الأولى علميًا التي يُزال فيها الكروموزوم الزائد من خلايا بشرية في المختبر بالكامل، وليس فقط تعطيله. لكنها لا تزال غير مطبقة سريريًا، وتحتاج لاختبارات أمان طويلة الأمد.

🧠 ثالثًا: تعديل الأثر الجيني دون تعديل الكروموزوم – التركيز على DYRK1A

العديد من الأبحاث الحالية لا تحاول إزالة الكروموزوم الزائد بل تسعى إلى تثبيط بعض الجينات المفتاحية داخله، مثل DYRK1A، الذي يُعد مسؤولًا عن جوانب إدراكية مرتبطة بمتلازمة داون.
فرق بحثية في جامعة Tromsø (النرويج) بالتعاون مع Case Western Reserve University، اختبرت مثبطًا لهذا الجين في نماذج فئران معدلة وراثيًا لمحاكاة المتلازمة، ووجدت تحسنًا ملحوظًا في الذاكرة والتعلم بعد استخدام هذا المثبط.

دراسات أخرى استخدمت مركبات طبيعية مثل EGCG (موجودة في الشاي الأخضر) أو RNA معدّل لكبح التعبير المفرط عن DYRK1A، فلاحظت تعزيز التمايز العصبي وتقليل مؤشرات الخلل البنائي للخلايا العصبية.

تحليل :

نلاحظ أن المقاربات الحالية تنقسم إلى ثلاث اتجاهات رئيسية:

1. الإسكات الجيني الدقيق (XIST) داخل الخلايا الجذعية.
2. الإزالة الكروموزومية المباشرة (CRISPR-Cas9) من الخلايا البشرية.
3. التعديل الدوائي/الجزيئي لتأثير الجينات المسؤولة داخل الكروموزوم 21.

من الناحية العلمية، هذه الإنجازات تبشّر بإمكانية مستقبلية للتعامل مع المتلازمة على مستوى الجذر الجيني، لكنها حتى الآن لا تتجاوز النماذج الخلوية أو الحيوانية.

من الناحية السريرية والأخلاقية، أي تدخل جيني في الأجنة أو الأفراد يتطلب تقييمًا صارمًا للسلامة والمخاطر، فضلًا عن نقاش مجتمعي أخلاقي لا يقل أهمية عن التقدم العلمي.

مع أن تعديل أو إزالة الكروموزوم 21 الزائد في متلازمة داون قد أصبح ممكنًا على مستوى الخلايا المخبرية بفضل تقنيات XIST وCRISPR، إلا أن الطريق نحو علاج سريري حقيقي ما يزال طويلًا، ويتطلب مزيدًا من الدراسات على المدى البعيد.
وفي الوقت الراهن، فإن أفضل مقاربة علاجية هي التدخل الأرطوفوني المبكر، والمتابعة الطبية التكاملية، والدعم الأسري والاجتماعي، مع الإبقاء على وعي علمي مستنير بآخر التطورات دون الوقوع في وهم "العلاج السحري".

04/06/2025

القوقعة هي الجسم الصلب الذي يحمى الكائنات البحرية مثل المحار والحلزون، وقد أطلقت هذا الوصف على أساليب بعض الآباء والأمهات في التربية، والمقصود بنظام (القوقعة ) هو الحماية الزائدة للطفل من خلال أمرين : الأول العاطفة المبالغ فيها تجاهه، والثاني التدخل في كل صغيرة وكبيرة في حياته واختياراته وقرارته، فهذا الأسلوب التربوي أطلقت عليه مسمى (القوقعة التربوية)، وسلبية هذا الأسلوب التربوي أكثر من ايجابياته، وإن كانت نوايا الآباء حسنة إلا إن نتائج تربيتهم تكون سيئة

وهناك أربع علامات للتربية القوقعية، أولها أن لا يسمح للطفل أن يخطئ فتكون المراقبة شديدة عليه، وثانيها لا يسمح للطفل بمواجهة الصعاب والتحديات أثناء لعبه ودراسته وعلاقاته وحتى أثناء نومه وطعامه، ثالثها يعفى الطفل من تحمل المسؤولية تجاه الأعمال التي يقوم بها أو من مسؤوليات البيت أو أخوانه وأقربائه وحتى دراسته وحل واجباته، ورابعها أن لا يؤخذ برأيه سواء في ملابسه أو طعامه أو الأنشطة والبرامج التي يحب أن يمارسها بحجة أنه صغير، وكأن الطفل في هذه الحالة يربى على أن الدنيا التي يعيشها خطيرة جدا، وأنه لا يستطيع حماية نفسه وإنما الحماية فقط من أمه وأبيه، فهذا الفهم الخاطئ للتربية موجود عند كثير من الآباء والأمهات

ومن أمثلة التربية القوقعية، أم تناقش المعلمة بدرجات ابنتها في المرحلة الثانوية وكأن البنت لا لسان ولا عقل لها، أوأب يمنع ابنه من الاشتراك بأي نشاط خارجي أو نادي أو حتى الذهاب للمسجد، وغيرها من الأمثلة الكثيرة في الحماية الزائدة والتدخل الشديد في تفاصيل حياة الأبناء، وكلها بدافع الحب، ولكن هذا الحب نسميه بالحب القاتل، ويكون الطفل كأنه محبوس في (سجن ناعم)،

فتكون النتيجة والثمرة التربوية أن الطفل ينشأ ولديه هشاشه نفسية، وضعف أو تردد في اتخاذ القرار، وقلق اجتماعي بسبب العزلة والتربية القوقعية، وخوف من الرفض والفشل والخسارة أثناء اللعب أو النقاش والحوار، ويكون دائما معتمد على الآخرين وليس لديه الثقة على أن يقوم بالمهام وإنجاز الأعمال، وبعض من تربى تربية قوقعية يكون لديهم مستقبل غامض قد تعتريه أمراض نفسية أو سلوكية، وفي الغالب هذه الصفات السلبية لا ترى في السنوات الأولى للتربية وإنما تظهر مع الوقت وعند الكبر

فليس من مفاهيم التربية أن نزيل الأشواك من أمام الطفل، وإنما التربية أن نعلمهم كيف يتجاوزون الأشواك أو يمشون عليها بثبات أو يحسنون التعامل معها بذكاء، فالتربية القوقعية هي أن نربي الطفل بمنهج (أننا معك ونعيش بمكانك) وهذا خطأ تربوي، والمفروض أن نربي الطفل على منهج (أننا بجانبك ولن نعيش مكانك)، فمن فوائد القوقعة أنها تحمي اللؤلؤة حتى تكبر ولكنها تظل محبوسة فيها، أما تربية الأبناء فقد نشدد الرقابة على الطفل الصغير ولكن لا نستمر بهذا الإسلوب حتى يكبر، فاللؤلؤة ممكن حبسها لأنها لا تتحرك، أما الطفل فاستمرار حبسه مضر له، لأنه يكبر ويتحرك ويلعب ويخرج فيصلح له نظام تربوي مختلف عن الحبس والقوقعة، وإنما نعلمه كيف يكون له جناحان حتى يتعلم الطيران، ويعتمد على نفسه في التعامل مع تقلبات الجو وحرارة الشمس وزخات المطر، فيعتمد على نفسه ويتحمل المسؤولية ويتهيأ لحمل رسالة السماء، قال تعالى (إنا عرضنا الأمانة على السماوات والأرض فأبين أن يحملنها وحملها الإنسان)
منقولة

28/11/2024

من يحب أن يقي أبناءه من الأمراض النفسية فليتبع هذه الخطوات الملخصة من كتاب "أسرار تربية الأبناء وبناء الثقة" ؛ وسترى النتيجة...
برنامج بناء العلاقة مع الأبناء : 👪👌

١- عشرون دقيقة يومياً حوار مع الأبناء باعتبارهم أصدقاء ( بدون نصح ولا حديث عن المدرسة ولا توجيه ) .

٢- التعبير عن مشاعر الود والحب من الأباء للأبناء من ٥ - ١٠ مرات يومياً .

٣- مدح الأبناء يومياً خمس مرات على سلوك إيجابي فعله .

٤- مدح الأبناء يومياً خمس مرات على الشكل الخارجي ( ابتسامته - شعره- عينيه - أي شيء فيه ) .

٥- مرتان اسبوعيا مشاركة الابن نشاط خارج البيت حتى لو استغرق خمس دقائق ( مشي - رياضة - تمشيه - لفّه بالسيارة ) .

٦- ثلاث دقائق يومياً لتثبيت القيم قبل النوم :
-كنت سعيداً عندما رأيتك اليوم تفعل كذا.
- مساعدتك لأختك الصغيرة كان جميلا منك.
- وفاءك بالاتفاق جميل.

٧- مرتان أسبوعياً عشاء مع العائلة في البيت أو خارجه يكون وقته طويل حتى يتم الحديث والتحاور مع العائلة بوقت أكثر .

٨- من (١-٣) دقائق يومياً [ كلي آذان صاغية ] وتتنفذ على النحو التالي:
-الجلوس مع الابن في مكان هاديء واطلب منه أن يقول كل ما يريد بلا قيود ولا نقاش ولا أرد عليه ولا أقاطعه ولا تعقيد وحينما تنتهي ٣ دقائق انتهت الجلسة.

٩- عبّر عن حبك لإبنك من خلال السلوكيات اليومية :
( خمس لمسات يومياً ) :
- اللمس على نهاية رأس الابن
وتعني " الرأفة والرحمة "
- وضع اليد على الرأس " الفخر"
- وضع اليد على الجبين "التهدئة"
- وضع اليد على الوجنتين" الشوق"
- مسكة اليد " تقوية العلاقة والحب"
- إذا كان غضبان أو وجود مشاعر سلبية "امسح بيدك على صدرة "

أربع قبلات يومياً :
-في الجبين " الاستقبال "
-في الرأس" فخر واعتزاز"
-في الخد " الشوق"
- في اليد "الاستقبال والشوق"

واربع ضمات احتضان متفرقه خلال اليوم .

أخيراً : ابن علاقة مع ابنك حتى يصبح بين يديك محباً مطيعاً وخلوقاً وباراً فبهذا البرنامج تبني شخصيته وتتعرف على ذاته وتقوي محبته وتصبح الأب النموذج الأمثل في نظره
وتتلاشى كل المدمرات للعلاقة التي كنت تمارسها من قبل أو كانت سبباً في اضطراب شخصيته أو عناده أو عنفه أو مراهقته المزعجة أو انحرافه أو سبباً للأمراض الناتجة من السلوك التي تم شرحها في المدمرات سابقاً .

قل لابنك أو ابنتك : شكرا إنك موجود فى حياتي.. 🌹🤍🌹

15/11/2024

‏مكتوب على قميصه :
" إذا كنت مفقوداً أعيدوني لجان "
على قميص زوجته : " أنا جان "
هو مصاب بالزهايمر
هي مصابة بالوفاء❤🥀
#ايميلي🦋

اللهم نحمدك على ما رزقتنا به من فضلك ولك الشكر على ما أنعمت به علينا من كرمك. الحمد لله على ما أعطى ورزقالحمد لله على تم...
01/11/2024

اللهم نحمدك على ما رزقتنا به من فضلك ولك الشكر على ما أنعمت به علينا من كرمك. الحمد لله على ما أعطى ورزق
الحمد لله على تمام النعمة واكتمال المنة، رزقت بمولود جديد ولله الحمد ، اللهم اجعله من الصالحين المصلحين البار بوالديه اللهم أنبته نباتا حسنا واجعله قرة عين لوالديه واحفظه وبارك لنا فيه واجعله من أهل الصلاح والتقوى.

04/10/2024

هل الخلية العصبية قابلة للتجدد؟🤡

معاكم Dr.speranza
اذن ..من بكري يقرونا بلي الخلية العصبية هي الخلية الوحيدة في الجسم تاعنا لي مايصرالهاش انقسام أو تجديد ..هذا يعتبر طب كلاسيكي
لازم تعرفو بلي حاليا الطب صار تجديدي (يعني دراسات جديدة راهي تخرج)
ومن بين آخر الدراسات
ان بعض الخلايا العصبية صابوها بلي تنقسم وتتجدد بفضل الخلايا الإنشائية 😁
واش الفرق بيناتهم؟

الخلايا الإنشائية (Stem cells) والخلايا العصبية مرتبطتان من حيث إمكانية التكوين والتجدد.

الخلايا الإنشائية: هي خلايا غير متخصصة يمكن أن تتحول إلى أنواع مختلفة من الخلايا في الجسم، بما في ذلك الخلايا العصبية. لديها القدرة على التجدد والتكاثر.

الخلايا العصبية: هي خلايا متخصصة في نقل الإشارات الكهربائية في الجهاز العصبي. بعد أن تتخصص الخلايا الإنشائية وتتحول إلى خلايا عصبية، تفقد غالبًا قدرتها على الانقسام والتجدد بشكل ملحوظ.

في بعض الأبحاث، يتم استخدام الخلايا الإنشائية لتعزيز التكوين العصبي (Neurogenesis) عن طريق تحويل هذه الخلايا إلى خلايا عصبية جديدة لتعويض التلف العصبي في بعض الحالات المرضية أو الإصابات.
خلونا كومونتار شباب تفاعلوا
واهبطو للتعليقات نزيدلكم معلومات شابين

Avec Paramedical Staff – J’ai une série en cours ! Je suis super fan depuis 3 mois d’affilée. 🎉
25/09/2024

Avec Paramedical Staff – J’ai une série en cours ! Je suis super fan depuis 3 mois d’affilée. 🎉

Mention spéciale à mes nouveaux super fans ! 💎 اماني رياح, Si Mahad Adem, وميض مشرق, NaNa MaramiLaissez un commentaire p...
25/09/2024

Mention spéciale à mes nouveaux super fans ! 💎 اماني رياح, Si Mahad Adem, وميض مشرق, NaNa Marami

Laissez un commentaire pour les accueillir dans notre communauté, fans

16/09/2024

لايف بعد دقائق للامهات المهتمين طبعا،
حول الاضطرابات النطقية و الصعوبات الاكاديمية التي يعاني منها ابن(ة)🥰

Adresse

Dalls
Bougara

Téléphone

+213783315184

Site Web

Notifications

Soyez le premier à savoir et laissez-nous vous envoyer un courriel lorsque أخصائية في تصحيح النطق و عيوب الكلام publie des nouvelles et des promotions. Votre adresse e-mail ne sera pas utilisée à d'autres fins, et vous pouvez vous désabonner à tout moment.

Contacter La Pratique

Envoyer un message à أخصائية في تصحيح النطق و عيوب الكلام:

Raccourcis

Partager

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram

Type