Fedimura Fundación Ecuatoriana Para Distrofia Muscular y Enfermedades Raras

30/01/2026

🌐 WEBINAR REGIONAL

💜 Conexiones que Sanan
Vidas con HPN
Ecuador · Brasil · México

📅 31 de enero de 2026
⏰ Horarios del encuentro:
🇪🇨 Ecuador: 15:00
🇧🇷 Brasil: 17:00
🇲🇽 México: 14:00

🖥️ Modalidad virtual | Vía Zoom
Enlace 👇https://n9.cl/vl65j

Las organizaciones de pacientes de Ecuador, Brasil y México le invitan a un webinar regional que conecta experiencias reales de personas que conviven con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna ( ).

🤝 Pacientes de los tres países participarán en un conversatorio abierto, donde compartirán cómo llegó la enfermedad a sus vidas, los desafíos del diagnóstico, el impacto en su día a día y las formas de afrontamiento. El espacio contará con moderación, promoviendo la escucha activa, el diálogo y la participación entre países.

🌎 Un encuentro que cruza fronteras y fortalece la comunidad de personas que viven con HPN.

✨ Organizan e invitan:
🇪🇨 Fundación FEDIMURA
🇧🇷 Asociación AFAG
🇲🇽 Asociación Vida HPN

💬 Porque compartir experiencias también sana.

Ministerio de Salud Pública Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante HOSPITAL CARLOS ANDRADE MARIN Observatorio_ver Hospital de Especialidades Portoviejo APPEL - Asociación Peruana De Pacientes con Enfermedades Lisosomales Asociación de pacientes HPN España VIDA HPN A.C.

29/01/2026

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y SILLAS DE RUEDAS: APOYOS QUE MARCAN LA DIFERENCIA

La distrofia muscular de Duchenne provoca una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Por eso, las ayudas técnicas no son un lujo: son una herramienta clave para cuidar la salud, la postura y la calidad de vida de niños y adolescentes. Elegir la silla de ruedas adecuada en cada etapa marca una diferencia real, tanto física como emocionalmente.

SILLA DE RUEDAS NORMAL U HOSPITALARIA
✅ Primer apoyo cuando caminar se vuelve difícil
✅ Facilita traslados básicos y periodos de descanso
❌ No está diseñada para uso prolongado
❌ No corrige ni sostiene adecuadamente la postura
➡️ Es una ayuda temporal, no una solución definitiva

SILLA DE RUEDAS POSTURAL
✅ Indicada cuando aparecen lordosis, escoliosis u otras alteraciones
✅ Brinda soporte para espalda, cabeza, tronco y pelvis
✅ Ayuda a mantener una alineación corporal adecuada
✅ Previene el avance de deformidades y complicaciones
✅ Mejora la comodidad y facilita la respiración
➡️ No solo apoya la movilidad, también protege la salud

SILLA DE RUEDAS ELÉCTRICA
✅ Aporta autonomía e independencia
✅ Permite participar en actividades sociales, educativas y familiares
✅ Reduce la fatiga física
✅ Puede incluir adaptaciones posturales personalizadas
➡️ La independencia también es bienestar emocional

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE CONTAR CON ESTAS AYUDAS TÉCNICAS?
✅ La distrofia muscular de Duchenne es progresiva
✅ Las necesidades cambian con el tiempo
❌ Una silla hospitalaria sola no es suficiente a largo plazo
✅ La ayuda adecuada previene complicaciones y dolor
✅ Mejora la respiración, la inclusión y la calidad de vida
➡️ Elegir a tiempo dignifica la vida del paciente

En FEDIMURA estamos aquí para apoyarte 🤝
✅ Brindamos información clara y confiable
✅ Acompañamos antes y después del diagnóstico
✅ Caminamos junto a las familias en cada etapa

No estás solo. Hay opciones, hay apoyo y hay una comunidad que avanza contigo 💚

Ministerio de Salud Pública Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Teodoro Maldonado Carbo HOSPITAL CARLOS ANDRADE MARIN Iniciativa Pensemos en Cebras México Observatorio_ver Hospital de Especialidades Portoviejo Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes

29/01/2026

26/01/2026

🧬 SHUa – SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO
Una enfermedad rara, grave y poco conocida, que puede poner en riesgo la vida si no se diagnostica y trata a tiempo.

🔍 ¿QUÉ ES ÉL SHUa?
Es una enfermedad rara que afecta principalmente a:
🩸 La sangre
🧠 El sistema inmunológico
🫁 Los riñones
Se produce por una alteración del sistema del complemento, que provoca daño en los vasos sanguíneos pequeños, especialmente en los riñones.

⚠️ PRINCIPALES MANIFESTACIONES
El SHUa puede presentarse con:
🩸 Anemia hemolítica (destrucción de glóbulos rojos)
📉 Plaquetas bajas
🚨 Insuficiencia renal aguda o crónica
🤕 Fatiga extrema
💢 Hipertensión arterial
🧠 Compromiso neurológico en algunos casos
📌 Importante:
👉 No siempre se presenta igual en todas las personas.
👉 Puede aparecer en niños, adolescentes y adultos.
👉 Muchas veces es confundido con otras enfermedades, lo que retrasa el diagnóstico.

🧪 DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
El diagnóstico requiere:
Evaluación médica especializada
Exámenes de sangre y o***a
Estudios genéticos en algunos casos
💊 El tratamiento oportuno puede cambiar la vida del paciente, evitando daño renal irreversible y mejorando su calidad de vida.
💙 En Fedimura estamos contigo
En Fundación Fedimura brindamos:
🤝 Acompañamiento integral a pacientes y familias
📚 Orientación e información clara y confiable
🏥 Apoyo en procesos de atención en salud
📢 Incidencia y defensa de derechos
💬 Escucha, contención y acompañamiento humano

✨ Nadie debería enfrentar una enfermedad rara en soledad.
📩 Si tú o un familiar vive con SHUa, contáctanos.
Estamos para acompañarte, orientarte y caminar contigo.






Ministerio de Salud Pública Asamblea Nacional del Ecuador Asociación de pacientes HPN España Hospital de Especialidades Teodoro Maldonado Carbo Hospital de Especialidades Portoviejo Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante HPN APEDEC HOSPITAL CARLOS ANDRADE MARIN

19/01/2026

🫁CPAP y BiPAP EN LA DISTROFIA MUSCULAR

LO QUE NECESITAS SABER:
Las CPAP y BiPAP son ayudas técnicas importantes cuando los músculos respiratorios se debilitan.

‼️No son lo mismo y no se indican en el mismo momento.

💚 En FEDIMURA estamos para asesorarte y brindarte información confiable. No estás solo.

🔵 CPAP – PRESIÓN POSITIVA CONTINÚA

✔️ Mantiene una sola presión constante al inhalar y exhalar.
✔️ Mantiene la vía aérea abierta.
⚠️ Uso limitado en distrofia muscular:
No ayuda activamente a respirar, por eso no es la mejor opción cuando hay debilidad muscular progresiva.

📌 Se considera solo si hay apnea obstructiva del sueño y la fuerza respiratoria aún está conservada.

🟢 BiPAP – PRESIÓN POSITIVA EN dos NIVELES

✔️ Presión más alta al inhalar (IPAP) y más baja al exhalar (EPAP).
✔️ Asiste activamente la respiración y reduce el esfuerzo del diafragma.

✅ Es la opción de elección en distrofia muscular, porque compensa la debilidad muscular y mejora la ventilación.

📌 SE RECOMIENDA ANTE SIGNOS como:
✔️ Hipoventilación nocturna
✔️ Cansancio extremo o somnolencia
✔️ Dolores de cabeza al despertar
✔️ Bajos niveles de oxígeno durante el sueño
✔️ Infecciones respiratorias repetidas

⚖️ DIFERENCIA CLAVE

🟥 CPAP: mantiene abierta la vía aérea, pero no ayuda a respirar.
🟩 BiPAP: sí ayuda a respirar y protege la función pulmonar.

MENSAJE IMPORTANTE

💚En la distrofia muscular, el BiPAP no es un lujo, es una herramienta de protección pulmonar.
Usarlo a tiempo mejora el descanso, reduce complicaciones y mejora la calidad de vida.

📣 Siempre debe indicarse tras evaluación médica especializada.

👉 FEDIMURA está para acompañarte, orientarte y brindarte información clara en este proceso.



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16/01/2026

16/01/2026

✨ FEDIMURA presente donde se construyen las decisiones que impactan la vida de nuestros pacientes

Como Fundación FEDIMURA participamos en el taller y reunión convocados por el Ministerio de

Salud Pública, donde se socializó el Plan Nacional Integral de Enfermedades Raras. Estuvimos allí no solo como observadores, sino como representantes de las familias, de los pacientes, de quienes viven la realidad de las enfermedades raras todos los días.

Nuestra participación nace desde el territorio, desde el acompañamiento en hospitales, desde las citas médicas, desde las luchas silenciosas de cada madre, cada padre y cada paciente que no se rinde.

Estar en estos espacios es parte de nuestra misión:
🔹 llevar la voz de quienes muchas veces no son escuchados
🔹 incidir para que las políticas no se queden en el papel
🔹 y exigir que la salud sea un derecho real, no un privilegio

Valoramos que hoy se hable de planificación, de resoluciones internacionales y de compromisos institucionales. Pero recordamos algo fundamental: detrás de cada política hay vidas, hay rostros, hay historias.

Desde FEDIMURA seguiremos: 💙 acompañando a los pacientes
💙 articulando con hospitales y academia
💙 levantando la voz en los espacios de decisión
💙 y defendiendo la dignidad de las personas con enfermedades raras
Porque nuestra lucha no es teórica.
Es humana. Es diaria. Es real.









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14/01/2026

🩸 Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)
Es una enfermedad rara y grave de la sangre que provoca la destrucción de los glóbulos rojos.

🔴 ¿Qué ocurre en la HPN?
➡️ El propio sistema del cuerpo ataca a los glóbulos rojos

➡️ Se produce anemia severa, fatiga extrema y debilidad
➡️ Aumenta el riesgo de trombosis (coágulos)
➡️ Puede afectar órganos vitales como riñones y pulmones

⚠️ Muchos pacientes tardan años en ser diagnosticados.
La información y el acceso oportuno al tratamiento pueden salvar vidas.

🤝 En Fundación Fedimura acompañamos, orientamos y apoyamos
a pacientes y familias que viven con HPN y otras enfermedades raras, porque nadie debería enfrentar esto solo.


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12/01/2026

💙💚DÍA DE AGASAJO NAVIDEÑO– SEDE FEDIMURA MANABÍ 💙💚

Desde FEDIMURA seguimos demostrando que el trabajo en territorio transforma realidades. En la provincia de Manabí vivimos un día profundamente emotivo, lleno de cercanía, sonrisas y compromiso, junto a nuestras familias y miembros de la sede provincial.🏡

Este encuentro se realizó gracias al esfuerzo conjunto de FEDIMURA Quito y nuestra sede en Manabí, con el valioso acompañamiento de nuestra representante provincial, la señora Maritza Zambrano, quien día a día levanta la voz 📣 por las personas con enfermedades raras en su territorio.

Fue un agasajo🎉 pensado con el corazón para los miembros de FEDIMURA del cantón el Carmen de la provincia de Manabí. Un espacio para compartir, abrazarnos y recordarnos que no estamos solos, que somos una comunidad que camina unida.

🙏 Agradecemos de manera especial a cada y de la Fundación FEDIMURA que hicieron posible este evento, tanto desde Quito como desde Manabí. Su apoyo solidario demuestra que cuando hay voluntad y empatía, las barreras se rompen.

🌍 FEDIMURA sigue trabajando a nivel nacional, fortaleciendo sus sedes, llegando a más provincias y defendiendo los derechos de las personas con enfermedades raras, sin distinción, con firmeza y humanidad.

Seguimos adelante.
Seguimos presentes.
Seguimos construyendo esperanza desde cada rincón del país. 💜


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06/01/2026

QUÉ SIGNIFICA LAS HERENCIAS AUTOSÓMICA DOMINANTE Y AUTOSÓMICA RECESIVA

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que afectan directamente al músculo, causando debilidad progresiva, pérdida de fuerza y limitaciones funcionales. Comprender cómo se heredan estas condiciones permite tomar decisiones informadas, acceder a diagnóstico oportuno y buscar acompañamiento adecuado para la persona y su familia.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Se presenta cuando una sola copia alterada del gen, heredada de uno de los progenitores, es suficiente para que la enfermedad se manifieste.
✅ Puede transmitirse aunque el padre o la madre tenga síntomas leves o tardíos
✅ Cada hijo o hija tiene un 50 % de probabilidad de heredar la condición
✅ Puede aparecer en la infancia, adolescencia o edad adulta
✅ Presente en algunas distrofias musculares de cinturas y variantes poco frecuentes.

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Ocurre cuando la persona hereda dos copias alteradas del gen, una de cada progenitor. En la mayoría de los casos, los padres no tienen síntomas, pero son portadores.
✅ Ambos progenitores son portadores sanos
✅ La enfermedad aparece solo si se heredan las dos copias alteradas
📊 Probabilidades:
✔️ 25 %: el hijo o hija tiene la enfermedad
✔️ 50 %: es portador sin síntomas
✔️ 25 %: no hereda el gen alterado
Este patrón es común en distrofias musculares de inicio infantil o juvenil.

🧠 ¿QUÉ SIGNIFICA “AUTOSÓMICO”?
El término autosómico se refiere a los 22 pares de cromosomas no sexuales, es decir, distintos de los cromosomas X e Y.
✅ Afecta por igual a hombres y mujeres
✅ No depende del s**o de la persona
✅ Permite diferenciar estas distrofias de las ligadas al cromosoma X

🤝 EN FEDIMURA ESTAMOS PARA ACOMPAÑARTE
En FEDIMURA sabemos que enfrentarse a información genética no es fácil. Por eso:
✔️ Acompañamos a pacientes y familias en su proceso de comprensión
✔️ Brindamos información clara, confiable y basada en la realidad
✔️ Orientamos frente al diagnóstico y la herencia genética
✔️ Caminamos contigo, sin juicios y sin dejarte solo.

Buscar información también es una forma de cuidarte. FEDIMURA está aquí para acompañarte.

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02/01/2026

✨ Empezamos un nuevo año caminando juntos ✨

🤗Comenzamos este nuevo año desde Fundación Fedimura, con la misma convicción de siempre, estar cerca, acompañar y apoyar a las personas y familias que conviven con enfermedades raras.

Sabemos que este camino no es fácil y que la presencia, la escucha y el acompañamiento hacen una diferencia real.

🌱Este año seguimos caminando, sumando esfuerzos y sosteniendo a las familias desde lo humano, impulsando el acceso a diagnósticos oportunos, atención integral, siempre con respeto, empatía y enfoque de derechos.

📣Invitamos a pacientes, familias, profesionales, instituciones y aliados a continuar este recorrido junto a Fedimura. Cada paso cuenta, cada voz suma, y juntos podemos construir una atención más justa y digna.

Porque nadie debería recorrer este camino solo.
Porque acompañar también es cuidar. 💜

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29/12/2025

♥️💚Acompañamiento en el camino del diagnóstico🩸

En FEDIMURA y FRADER estamos para acompañarle en cada paso del proceso de diagnóstico del síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa), una patología ultra rara.

Usted y su familia no están solos. Estamos aquí para escuchar, orientar y caminar juntos.


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