Frader Red de Apoyo y Defensa para Enfermedades Raras

05/09/2025

🩸¿Qué es la hemólisis en el SHUa? 🩸

En el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) ocurre un problema llamado hemólisis.

👉 Esto significa que los glóbulos rojos de la sangre se rompen antes de tiempo, cuando deberían vivir mucho más.

📌 ¿Por qué es grave?

Al romperse, la persona puede tener anemia: cansancio extremo, palidez, mareos.

La sangre no transporta bien el oxígeno, y eso afecta a órganos importantes como los riñones, el corazón y el cerebro.

También pueden aparecer moretones, sangrados o ictericia leve (piel y ojos amarillentos).

⚠️ En el SHUa, la hemólisis es una de las señales clave de la enfermedad y por eso debe ser diagnosticada y tratada a tiempo.

👥 Desde FEDIMURA y FRADER trabajamos para acompañar y orientar a las familias que conviven con enfermedades raras como SHUa.


Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Portoviejo

25/08/2025

🔴 ¿Podría ser SHUa? 🔴

El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad rara, crónica y potencialmente grave.
Su diagnóstico suele ser complejo, porque es una enfermedad por descarte: se deben descartar otras condiciones antes de confirmarla.

👉 Síntomas que pueden alertar:
✔️ Fatiga intensa y debilidad
✔️ Anemia (palidez, cansancio, falta de aire)
✔️ Disminución de o***a o problemas renales
✔️ Presión arterial elevada
✔️ Aparición de moretones o sangrados sin causa aparente
✔️ Dolor abdominal, vómito o diarrea (a veces con sangre)
✔️ Confusión, visión borrosa o síntomas neurológicos

⚠️ Importante: Tener estos síntomas no significa automáticamente que sea SHUa, pero sí que debe evaluarse de manera médica y con especialistas, ya que el SHUa se diagnostica descartando otras enfermedades.

💬 Si presentas varios de estos signos, consulta con un médico y solicita estudios especializados.
👥 En Ecuador, las organizaciones FRADER y FEDIMURA acompañan y orientan a pacientes y familias con SHUa y HPN.

🔖 Hashtags sugeridos:

Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Portoviejo

13/08/2025

🔍 Qué es el SHUa
El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad ultra-rara, grave y potencialmente mortal causada por una alteración del sistema del complemento, una parte del sistema inmunológico. Esta activación descontrolada daña los vasos sanguíneos pequeños, destruye glóbulos rojos, reduce plaquetas y afecta a varios órganos, principalmente los riñones.

📌 ¿Qué significa “ultra-rara”?
Se considera enfermedad ultra-rara porque su frecuencia es extremadamente baja: entre 0,1 y 2 casos por millón de habitantes al año, lo que la coloca muy por debajo del umbral de una enfermedad rara común. A esta baja incidencia se suma su alta gravedad y la necesidad de tratamientos altamente especializados, lo que hace que su estudio, diagnóstico y atención sean especialmente complejos.

⚠️ Síntomas principales

Anemia hemolítica (cansancio extremo, palidez, dificultad para respirar)

Trombocitopenia (moretones, sangrados)

Insuficiencia renal aguda (hinchazón, poca o***a, presión arterial alta)

Posible afectación de cerebro, corazón, hígado y otros órganos

💊 Tratamiento

Existen Medicamentos y tratamientos para bloquear el complemento C5

Atención hospitalaria: diálisis, transfusiones, control de la presión arterial

Seguimiento médico permanente para prevenir recaídas

🤝 Apoyo al paciente
Si necesitas más información o acompañamiento, comunícate con FEDIMURA o FRADER. Ellos te brindarán orientación y apoyo sobre esta patología.

📲 Hashtags

Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Portoviejo

12/08/2025

Excelente información para las personas que conviven con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna HPN. Es importante conocer estas recomendaciones para una mejor calidad de vida.

Los créditos son de la Asociación HPN España.

Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Portoviejo @

https://www.facebook.com/100064537815882/posts/1175330224628227/?app=fbl

🩸☀ ¿Qué precauciones deben tomar las personas con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) en verano? ☀🩸

Aunque no existen recomendaciones exclusivas para el verano, en la HPN debemos extremar ciertas precauciones durante esta época para evitar complicaciones. La ciencia nos indica que los pacientes con HPN tienen un mayor riesgo de trombosis y hemólisis, que pueden agravarse con la deshidratación, el calor extremo y las infecciones, situaciones que suelen aumentar en verano.

¿Qué medidas son clave?

✅ Mantener una hidratación adecuada para prevenir la trombosis.
✅ Evitar exposiciones prolongadas al calor para reducir estrés físico y riesgo de deshidratación.
✅ Controlar y tratar rápidamente infecciones y fiebre, que pueden desencadenar hemólisis.
✅ Seguir rigurosamente tus tratamientos, aunque estés de vacaciones
✅ Consultar siempre con el médico ante cualquier síntoma nuevo para ajustar el tratamiento y prevenir complicaciones.

Desde la Asociación Española de HPN queremos recordar que la prevención y el cuidado continuo son la mejor defensa para disfrutar del verano con tranquilidad y seguridad.

Tu salud, nuestra prioridad.

28/07/2025

🚨 ¡URGENTE! 🚨
👧🏽 Anita Ramos, niña de 14 años de Guayaquil, vive con una enfermedad ultra rara:
🩸 Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)
❗ Esta enfermedad destruye sus glóbulos rojos y puede causarle la muerte si no recibe tratamiento.

📄 Tiene la medicina prescrita hace más de un año...
⛔ Pero el Ministerio de Salud Pública aún NO la entrega.
🏥 Mientras tanto, entra y sale del Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante constantemente.

⏳ ¡El tiempo corre! Su vida está en riesgo.
📢 ¡Exigimos tratamiento ya para Anita!

#🛑

Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 @

23/07/2025

🔴 ¿Por qué se puede complicar la salud de una persona con HPN?

🧬 La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) no es solo una enfermedad de la sangre. Puede afectar múltiples órganos y sistemas si no se detecta y trata a tiempo.

📉 Aquí te explicamos los principales riesgos:

🩸 1. Trombosis (coágulos sanguíneos)
📍 Ícono: vaso sanguíneo obstruido
La complicación más peligrosa. Puede presentarse en el abdomen, pulmones, cerebro o piernas.
➡️ Puede causar infartos, embolias o daño neurológico.

😓 2. Crisis hemolíticas agudas
📍 Ícono: glóbulo rojo destruido
Destrucción masiva de glóbulos rojos provoca anemia severa, fatiga extrema y dolor.
➡️ Puede requerir transfusiones de emergencia.

🚰 3. Insuficiencia renal
📍 Ícono: riñones
La hemoglobina liberada daña los riñones.
➡️ En casos graves, puede requerirse diálisis o ingreso a UCI.

🛡️ 4. Infecciones graves y pancitopenia
📍 Ícono: sistema inmune débil
El sistema inmune puede estar comprometido por la falla de la médula ósea.
➡️ Infecciones simples se pueden volver mortales.

🏥 ¿Cuándo se requiere hospitalización o UCI?
📍 Íconos: cama de hospital + monitor de UCI
✅ Trombosis grave
✅ Anemia extrema
✅ Falla renal aguda
✅ Sepsis o infecciones severas

💡 Tratamiento oportuno = prevención de complicaciones
El uso de inhibidores del complemento como ha cambiado la historia de muchos pacientes. ¡El diagnóstico temprano salva vidas!

🤝 FRADER y FEDIMURA trabajamos para que todos los pacientes con HPN tengan información y acompañamiento puntual. Comunícate con nosotros.



Ministerio de Salud Pública Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital de Especialidades Portoviejo

14/07/2025

🩸 ¿Por qué se produce la HPN?
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad rara adquirida, no hereditaria, que se origina por una mutación en las células madre de la médula ósea. Esta mutación afecta un gen llamado PIGA, necesario para que ciertas proteínas se fijen en la superficie de las células sanguíneas.

🔗 Como resultado, las células pierden proteínas protectoras (como CD55 y CD59), quedando indefensas frente al sistema inmune, que las destruye, provocando hemólisis crónica.

📌 ¿Qué puede detonar o favorecer la aparición de HPN?

1. Mutación espontánea en la médula ósea (no hereditaria).

2. Condiciones inmunológicas previas, como la anemia aplásica, que debilitan la médula ósea.

3. Factores aún no del todo comprendidos, como alteraciones en el microambiente hematopoyético.

4. En algunos casos, infecciones, fármacos o tratamientos inmunosupresores podrían favorecer la expansión del clon HPN.

💡 La HPN no es transmisible ni se hereda. Aparece generalmente en adultos jóvenes, aunque también puede diagnosticarse en personas mayores o en adolescentes.

🤝 Desde FRADER y FEDIMURA, seguimos impulsando el acceso al diagnóstico oportuno, atención especializada y tratamientos adecuados para todas las personas con HPN en Ecuador.

https://share.google/xAHU4mpuWfebFwcdJ




Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Portoviejo

09/07/2025

🛑 El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) puede aparecer en tu vida o la de tu familia.
En FRADER y FEDIMURA estamos para acompañarte, informarte y ayudarte.
📩 Escríbenos. ¡No estás solo/a!



Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Portoviejo Hospital de Especialidades Portoviejo

07/07/2025

🩸 ¿Tienes HPN o conoces a alguien con esta enfermedad rara?
En Ecuador, FRADER y FEDIMURA estamos aquí para acompañarte.
Recibe información, orientación médica y contención emocional.
No estás solo. ¡Acércate!









Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Portoviejo

27/06/2025

🩸¡Una Luz de Esperanza y un Llamado a la Acción desde Ecuador!
Desde la Fundación Ecuatoriana para Distrofia Muscular y Enfermedades Raras (Fedimura) y la Fundación Red de Apoyo y Defensa para Enfermedades Raras (Frader) de Ecuador, queremos compartir una noticia esperanzadora para la comunidad de enfermedades raras a nivel internacional, que a la vez nos impulsa a reflexionar sobre nuestra realidad local.

Ayer, 26 de junio, el Ministerio de Sanidad de España aprobó la financiación de Fabhalta (iptacopan), el primer tratamiento oral en monoterapia para adultos con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN).

Esta es una excelente noticia porque:
* Ofrece una opción oral, evitando las infusiones.
* Mejorará los niveles de hemoglobina y reducirá las transfusiones.
* Significará menos fatiga y mejor calidad de vida para los pacientes.
Este avance demuestra cómo en otros países el derecho a la salud se cumple, facilitando el acceso a tratamientos innovadores y mejorando la vida de las personas con enfermedades raras.

Sin embargo, en Ecuador tenemos a pacientes Luchando por el tratamiento para está Enfermedad ultrara en, hay pacientes prescritos para el tratamiento y el Ministerio de Salud Pública no cumple con los pacientes, la realidad es preocupante.

Cada día vemos una regresión en los derechos de salud, afectando gravemente a nuestros pacientes con enfermedades raras y a toda la ciudadanía.

Es fundamental que, como sociedad, luchemos por un sistema de salud que garantice la vida digna y el acceso a tratamientos que marcan la diferencia.

¡Juntos podemos exigir que el derecho a la salud sea una realidad para todos en Ecuador!
Para más información sobre Fabhalta: https://www.infosalus.com/farmacia/noticia-sanidad-financia-fabhalta-primer-tratamiento-oral-monoterapia-hemoglobinuria-paroxistica-nocturna-20250626123301.html


Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 @
https://www.facebook.com/share/p/1BySU9wYVa/

El Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación de 'Fabhalta' (iptacopán), desarrollado por...

24/06/2025

🔍 ¿Qué provoca la HPN, cuáles son sus síntomas y tratamientos?

La HPN (Hemoglobinuria Paroxística Nocturna) es una enfermedad rara, adquirida (no hereditaria) que afecta a la médula ósea. Se produce por una mutación en el gen PIGA, lo que provoca que ciertas células sanguíneas, especialmente los glóbulos rojos, pierdan proteínas que las protegen del sistema de complemento. Al no tener esa protección, el sistema inmunológico ataca y destruye los glóbulos rojos por error, provocando los síntomas de la enfermedad.

⚠️ Principales síntomas de la HPN
Los síntomas pueden variar entre pacientes, pero los más comunes son:
🔸 O***a oscura o negra, especialmente al despertar (por la destrucción nocturna de glóbulos rojos)
🔸 Anemia crónica: cansancio extremo, palidez, debilidad
🔸 Dolor abdominal o torácico
🔸 Dolores de cabeza intensos
🔸 Dificultad para respirar
🔸 Trombosis (formación de coágulos en venas o arterias, que puede ser mortal)
🔸 Problemas en la médula ósea (pancitopenia: disminución de glóbulos rojos, blancos y plaquetas)

💊 Tratamiento para la HPN
El tratamiento busca detener la destrucción de los glóbulos rojos y prevenir complicaciones graves como la trombosis. Las principales opciones son:

✅ 1. Inhibidores del complemento:

Eculizumab, administrado por vía intravenosa cada 2 semanas

Ravulizumab, de acción prolongada, se administra cada 8 semanas.

Ambos medicamentos ayudan a reducir la hemólisis, mejorar la anemia, prevenir trombosis y mejorar la calidad y esperanza de vida.

✅ 2. Transfusiones de sangre: en casos de anemia grave
✅ 3. Anticoagulantes: si hay riesgo o antecedentes de trombosis
✅ 4. Seguimiento hematológico constante: para controlar la evolución de la enfermedad

📣 ¿Sospechas de HPN?
Si tú o alguien cercano presenta o***a oscura al despertar, fatiga extrema, anemia inexplicable o trombosis sin causa conocida, es urgente buscar evaluación médica especializada.

En Ecuador, puedes recibir apoyo y orientación de las siguientes organizaciones:
🟣 FEDIMURA – Fundación Ecuatoriana para Distrofia Muscular y Enfermedades Raras
🟢 FRADER – Fundación de Apoyo a Pacientes con Enfermedades Raras

Estas entidades están comprometidas con el acompañamiento a pacientes, el acceso a diagnóstico y el tratamiento oportuno.



Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital de Especialidades Portoviejo Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante