18/12/2024
بعض الناس ميعرفوش المعلومة دي..
وهى عن العينة اللي بتتاخد من كعب القدم في الوحدات الصحية للأطفال حديثي الولادة( )...
أغلب الناس عارفه انها عينة لتحليل الغدة الدرقية..
مؤخراً العينه دي بقت كمان تشمل تحليل تاني لتشخيص مرض من أمراض التمثيل الغذائي وهو تحليل نسبة الفينيل الانين في الدم (نوع من الأحماض الأمينية الداخلة فى تركيب البروتين) ..المرض دا إسمه Phenylketoneuria واختصاراََ إسمه (PKU ) ولو لم يتم تشخيصه مبكراً بيكبر الطفل وبيبقي متأخر في الفهم والحركة والكلام ..ده غير أعراض تانية زي التشنجات و غيرها.
علاجه ان الطفل يمشي علي لبن معين خاص ويمشي كمان علي نظام. غذائى قليل البروتين..
و لأن التشخيص المبكر بيفرق جداً ..و بيخلي الطفل (مع اتباعه التعليمات الطبية للعلاج و اللبن و الحمية الخاصة) طبيعي تماماً بدون أي أعراض تأخر أو تشنجات أو غيرها.
في ، وبعد سحب عينة كعب القدم علي ورقة النشاف بياخدوا رقم تليفون الأب أو الأم ،ولو طلع التحليل عالي بيكلموهم مرة تانية لتكرار التحليل و لو طلع عالي للمرة التانية بيتسحب عينة وريديه تأكيديه تُرسل الي المعامل المركزية بوزارة الصحة..لو طلعت إيجابية للمرة التالتة، بيتحول لمركز الإرشاد الوراثي كحالة إيجابية تحتاج لصرف اللبن الخاص و متابعة من أطباء المركز للمريض عشان الكمية المطلوبة من اللبن و كمان تحديد الحمية الخاصة..
طيب أمال ايه لزمة البوست ؟
عشان فيه حالات بتطلع إيجابية لمرض التمثيل الغذائي اللى هو PKU و عندما يتم تبليغ الوحدة الصحية بذلك و يتم تبليغ أهل الطفل،احيانا الأهل بيفتكروا تحليل الغدة الدرقية هو اللي فيه المشكلة، و هنا بيحصل الخلط!...... فالأهل بيعيدوا تحليل الغده الدرقيه تاني في معمل خاص برة يطلع سليم..ف ينبسطوا ويقولوا تحاليل الوزارة مش مظبوط وميسألوش تاني!
دي بتبقي مشكلة كبيره، عشان الطفل عنده مرض ال PKU لكن الغدة الدرقية سليمة! وأي تأخير في علاج المرض يؤثر علي نمو الطفل و درجة ذكائه و قد يسبب علي المدي الطويل التخلف العقلي لا قدر الله .
عشان كده لازم تعرف أنهى تحاليل بالظبط اللى فيه المشكلة هل هو الغدة أم ال PKU ؟!!
#نوى لآب .