05/05/2026
متلازمة وليام
William Syndrome
يتم تشخيصها على انها حالة توحد بالخطأ❌
برغم ان العلاج و التأهيل يختلف كليا
الصفات الشكلية يسهل تمييزها فى حالة التوجه لطبيب عنده الخبرة الكافية
معظم الصفات الشكلية و المشاكل الصحية تتعلق بخلل جينى فى الجزء المسؤول عن انتاج بروتين Elastin
المتعلق بالأنسجة الضامة الموجودة بالجلد و الأوعية الدموية و القلب و الكلى و تدخل كذلك فى تكوين الخلايا العصبية و الدماغية
المتلازمة تشترك مع التوحد فى كون الطفل
لديه اضطراب يصيب الأجهزة المسؤوله عن النمو العصبى تؤدى إلى اضطراب نمائى- انخفاض مستوى الإدراك و بطء اكتساب اللغة
لديهم فرط حساسية للصوت
Hyperacusia/ phonophobia
لديهم مشاكل بالجهاز الهضمى : امساك مستمر - انتفاخ و مشاكل تغذية
اضطرابات نوم - ضعف بالتركيز و فرط حركة - توتر - مخاوف
لكن 👈👈👈 على عكس التوحد
الطفل اجتماعى يحب الاختلاط و له ابتسامة عريضة مميزة كما انه يدقق النظر بطريقة زائده فى عين الآخرين
Hyper focus eye contact
كما ان اثناء فترة التأهيل تنمو الحصيلة اللغوية سريعا و تتطور العاطفة و التعبير عن المشاعر بصورة ملحوظة
ما هى خطة التأهيل المطلوبة ⁉️
👈هؤلاء الأطفال عندهم تواصل بصرى جيد لكنه غير ملائم و بعمق و تدقيق زائد يحتاج الى تهذيب و توجيه
👈هناك إقبال على الأنشطة الجماعية مع الأطفال و لكن هناك ضعف شديد فى التكييف و الطفل لديه صعوبات شديدة فى فهم المواقف و التفاعل الصحيح
👈الوظائف الحركية و الادراكية اكثر تأثرا من اللغة و الذاكرة و تحتاج برنامج تأهيله خاص
👈 الوظائف الحركية نتيجة الارتخاء النسبي بالعضلات تسبب تأخر فى المهارات الحركية بدءًا من الاتزان بالمشفى و صعود و نزول السلم و التآزر الحركى ..الى الحركى الدقيق مثل الإمساك بالقلم و التلوين و الرسم و الكتابة
👈 مشاكل التحصيل الأكاديمي ترجع لمشاكل بالادراك و الفهم و التركيز و ليس فى الذاكرة و الحفظ
👈 وجود خلل بالتخيل الفراغي و ادراك الأحجام و العلاقات البصرية فهو لا يستطيع تركيب البازل مثلا و لا اختيار الشكل و الحجم المناسب فى مكانه
برغم معرفته بالمسميات الهندسية كلها مع التمرين و ممكن يتفوق فى التسمية و لا يدرك العلاقات البصرية ❗️
🛑 بالنسبة للغة
👈 تحت اربع سنوات يلاحظ تأخر عام فى اكتساب اللغة
ثم
مع التدريب و التدخل تنمو الحصيلة اللغوية بصورة ملحوظة جدا و يصبح لدى الطفل حصيلة معرفية قوية مليئة بالمفردات تبدو أعلى بكثير من عمره الزمنى و العقلى
👈 مع تقدم الطفل لغويا تظهر مشاكل فى استخدامات اللغة و فهم التعابير
مثلا
الطفل قادر على تسمية انواع القطط و لا يعرف اجابة سؤال بسيط : هل القطة لها ذيل ؟
الطفل ماهر فى تسمية اجزاء الجسم لكن لا يجيب على سؤال: الأنف فى الوجه ام الظهر ؟
الطفل لا يستطيع حل المشاكل اللفظية و لا الإجابة المنطقية و لا التعليل و السرد المنطقي
👈 الناحية العاطفية
الطفل يستطيع وصف مشاعره بدقة و تعابير متعددة بطريقة تفوق عمره و مستوى إدراكه
برغم انه …..
لا يستطيع وصف شكل فى كتاب او نقل و رسم الشكل على الورق
👈 الطفل لديه فرط حساسية للصوت و قد يحتاج استخدام واقى الأذن اثناء الجلسات
و قد يتعلق بنغمات صوتية او موسيقية محددة
و قد يبرع فى تقليد او عزف نغمات معينة بطريقة متميزة
🛑 يحتاج الطفل لتدخل حسى حركى و تدريبات رياضية و برامج متخصصة فى تنمية مهارات التآزر الحركى و تقوية عضلات الساقين و الأطراف
👨🏼⚕️ الناحية الطبية
🛑 الفحوصات
👈 التشخيص اكلينيكي على يد طبيب لديه خبرة كافية معتمدا على السمات الشكلية و الفحص العصبى و تقييم الشكوى و السلوك و ملاحظة الطفل
👈 تأكيد التشخيص قد يتطلب فحص جينى/ وراثى
علما بأن الطفرة الوراثية اكثر حدوثا من وجود مشاكل تتعلق بالوراثة من الوالدين
👈 مطلوب ايكو للقلب و قد تظهر مشاكل تتعلق بالصمامات و الأوعية الدموية
👈 سونار / دوبلر لفحص الشريان الكلوى و قد يكون هناك تشوهات بالجهاز البولى و الكلى
👈 تحاليل مستمرة لنسبة الكالسيوم بالدم و قد ترتفع من وقت لآخر بصورة تحتاج للتدخل
👈 فحص / اشعة للعظام لتقصى وجود اى تشوهات بالاطراف او العمود الفقرى
👈 فحص سمع لان حساسية الصوت قد تؤدى الى مضاعفات سمعية
Noise induced hearing loss
Auditory nerve damage
👈 فحص رمد لمشكلة ارتخاء الجفون و مدى الرؤية و تقصى مضاعفات مثل
Strabismus
Nystagmus
👈 فحص اسنان و حل مشاكل الفراغات بين الأسنان و غياب بعض الاسنان و تشوه الفك
👈 تحاليل الغدة الدرقية و السكر. بانتظام
👈 لا داعى لعمل رنين المخ. و قد يظهر ضمور بسيط فى اجزاء متعددة لكن لن تفيد فى عملية التشخيص او العلاج
🛑 يأتى الشق العلاجي و ينصب فى
👈 علاج لمشاكل الجهاز الهضمى و الامساك و سوء التغذية
👈 ادوية لضبط مستوى الكالسيوم بالدم
👈 ادوية لتحسين التركيز و الانتباه و تغذية خلايا المخ
👈 علاج المضاعفات. سواء ارتخاء العضلات او مشاكل القلب
👈 علاج التبول الليلى و التهابات الجهاز البولي
❌ و لا تدخل المهدئات فى قائمة العلاج ابدا
🪱🪱🪱🪱🪱🪱🪱🪱🪱🪱🪱🪱🪱🪱
دكتورة رشا جبر
استشارى طب الاطفال و المراهقين - كلية طب الإسكندرية
و الأمراض العصبية و النفسية و السلوكية - جامعة منيسوتا الولايات المتحدة الأمريكية
للتواصل و الحجز
تليفونيا او واتس اب رقم
01203033675
