23/09/2025
متلازمة فراجيل اكس ....
هنتكلم عن موضوع بيجمع بين مواصفات التوحد وفرط الحركة مع بعض ...
متلازمة فراجيل اكس عبارة عن مرض وراثى جينى وتقريبا 50% من الاطفال المصابين بالمتلازمة دى بيتشخصو على انهم توحد
فراجيل اكس هو اشهر سبب للتاخر العقلى فى الذكور وبتتفاوت نسبة التاخر العقلى مابين الشديد للمتوسط الى خفيف .
ماهى المواصفات الجسدية للاطفال المصابين بمتلازمة فراجيل اكس ؟؟؟
1-بروز وكبر فى حجم الاذن .
2- غالبا ما بيكون الوجه مثلثى الشكل او طويل
3- ارتفاع فى سقف الفم
4- ليونة وتمدد زائد فى المفاصل والاربطة
5- بلوغ مبكر يصاحبه كبر فى حجم الخصية
6- ضعف عام وارتخاء فى العضلات
ماهى المواصفات العقلية لاطفال متلازمة فراجيل اكس؟؟؟؟
الاطفال المصابون بهذة المتلازمة قد يتواجدون فى اى مكان وقد لا يتم تشخيصهم اصلا نظرا لتفاوت نسبة التاخر العقلى ما بين الشدة الى المتوسط والخفيف
وغالبا ما يتم اكتشافهم بعد سن المدرسة حيث يعانون من تاخر دراسى وصعوبات فى التعلم .
هل هناك علاقة بين فراجيل اكس والتوحد ؟؟؟
فى دراسة اخيرة تمت اجراءها على مجموعة من المصابين بمتلازمة فراجيل اكس اثبتت ان 5% من الاطفال المصابين بهذة المتلازمة يصابون ايضا بالتوحد بالاضافة للمتلازمة ونظرا لتشابه الاعراض فان الحالة غالبا ما يتم تشخيصها توحد دون النظر لسبب الاصابة الاساسية .
ماهى المواصفات النفسية والاجتماعية لدى هؤلاء الاطفال ؟؟
تكون العصبية والعنف هى السمة السائدة لدى هؤلاء الاطفال وغالبا ما يصاحب هذا العنف نوع من العداء الاجتماعى والميل للعزلة مما يفسر فى بعض الاحيان على انه توحد.
بجانب هذة السمات يعانى هؤلاء الاطفال من فرط الحركة وتشتت الانتباه وتغير سريع وحاد فى المزاج العام للطفل .
ايضا قد يصاحب هؤلاء الاطفال الحساسية المفرطة والنمط التكرارى ( وهنا يتشابه مع التوحد )
هل هناك مشاكل جسدية اخرى قد تصاحب هؤلاء الاطفال ؟؟؟
قلنا فيما سبق ان هؤلالء الاطفال يعانون من ارتخاء فى العضلات والاربطة وبالتالى قد يعانون من بعض الامراض الاخرى نتيجة لذلك الضعف مثل قصر النظر والحول وايضا ارتخاء فى بعض صمامات القلب...
التشخــــــــــيص :::
يتم تشخيص متلازمة فراجيل اكس عن طريق الصفات الجسدية والنفسية والاجتماعية للطفل
ويتم تاكيد التشخيص عن طريق عمل الفحص الجينى للطفل ( غير موجود فى معظم المعامل فى مصر )
العــــــــــــــــلاج :::
نظرا لكون المرض ناتج عن خلل جينى وراثى فانه لا يوجد علاج محدد له ولكن العلاج يتمثل فى محورين :
اولا العلاج الدوائى للاعراض المصاحبة مثل فرط الحركة والعنف والتاخر الدراسى
ثانيا التاهيل النفسى والجسدى مثل التخاطب وتنمية المهارات وتعديل السلوك وايضا العلاج الطبيعى مع بعض حالات التاخر الحركى .