01/11/2023
مرض تأتر العضل الخلقي (ميوتونيا خلقية)
أ. د. أشرف عزمى الرفاعى
استشاري أول مخ وأعصاب و صرع الأطفال - معهد البحوث الطبية
عضو الجمعية الأمريكية للصرع ورابطة الصرع الدولية
زميل الاكاديمية الأمريكية للأعصاب
• هو مرض وراثى في استرخاء العضلات يؤدى الى الاسترخاء المتأخر بعد تقلص العضلة
• يمكن أن ينتقل المرض إما كصفة وراثية سائدة (مرض تومسن) أو صفة وراثيىة متنحية (مرض بيكر)
• تتداخل المظاهر السريرية بشكل كبير، و يحدث التقلص العضلي المطول بشكل شائع في عضلات الساق في الطفرات المتنحية و يكون في سن الطفولة المتأخرة، وفي اليدين والوجه والجفون في الطفرات السائدة.
• نتيجة خلل في تشفير قنوات الكلورايد على مستوى الخلايا العصبية، و هناك أنواع أخرى يكون الخلل في قنوات الصوديوم.
المظاهر السريرية
• عمر البداية متغير. في الشكل السائد، يكون عمر البداية عادة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة؛ في الشكل المتنحي، يكون عمر البداية أكبر قليلاً.
• هجمات التصلب المصاحب للحركة بعد الراحة يؤدى الى عدم القدرة على المشي او السقوط احيانا
• يعانى الطفل عند الاستيقاظ من النوم او بعد فترة الراحة المستقطعة بعد تمرين رياضي من تصلب شديد في العضلات يمنعه من الحركة بسلاسة، و مع النشاط، يختفي التيبس وقد تعود الحركة إلى طبيعتها (تأثير "الإحماء").
• قد يسبب ذلك في بعض الرضع تضخم العضلات، خاصة فى اللسان والوجه والفك
• يتفاقم التصلب بالتعرض للبرد، وهو غير مؤلم.
• تتراجع أعراضُ التأتُّر العَضَلي مع التقدُّم في السن ولكنَّها لا تزول
• فحص الاعصاب يظهر أن ردود الفعل و القوة والأوتار طبيعية.
الميوتونيا المتقلبة (التصلب المتقلب)
يكون الخلل الوراثى في تشفير ناقلات الصوديوم
يكون التصلب العضلى فجائيا و هناك فترات نشاط للمرض و فترات كمون
تسوء الحالة بالتعرض للبرد او الأطعمة الغنية بالبوتاسيوم مثل الموز والشمام والمشمش والجريب فروت و البرقوق ، والقرنبيط و البازيلاء.
وسائل التشخيص
• رسم العضلات الكهربى يحدد التشخيص بنمط تكرارى معين مما قد ينتج صوتًا مميزًا في الجهاز (يسمى مجازا قاذفة القنابل).
• تحليل انزيم العضلات كرياتين كاينيز الكلى يكون طبيعيا
• تحليل جين معين هو جين تشفير ناقلات الكلورايد CLCN1 او الصوديوم مثل SCN4A
علاج تَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ
• الأدوية تساعد فى تخفيف شِدَّة تقلص العضلات، من بين الأدوية المُستخدَمة، يُعد الميكسيليتين mexiletine الدواء الذي يمتلك الدليل الأقوى على فائدته، ولكن هناك أدوية أخرى تشمل لاموتريجين lamotrigine ، وكاربامازيبين carbamazepine، و اسيتازولامايد Acetazolamide ولكن فعالية هذه الأدوية محدودة.
• قد تكون ممارسة التَّمارين الرِّياضيَّة بانتظام مفيدة.
• يكون متوسِّط عمر الأطفال المُصابين بتَأَتُّرُ العَضَلِ الخِلقِيّ طبيعيَّا.
• قد يعاني الأطفال المصابين بالتأتر العضلي الخلقي من درجة من الاضطهاد الاجتماعي او التنمر، بسبب نقص المعرفة العام بهذا المرض من قبل المجتمع بل ومن قبل الطفل نفسه أحيانًا، و تأخر التشخيص.
• وبعض الأطفال قد يتأثروا بشكل كبير ببعض أدوية التخدير، مسببا ارتفاع درجة حرارة عالية.