13/01/2023
ما هو جين مثفر (MTHFR)؟
هو جين ينتج الإنزيم المسؤول عن تحويل حمض الفوليك الاصطناعي (الموجود في الفيتامينات التي توصف للنساء قبل الحمل وفي شهوره الأولى) إلى ميثيل حمض الفوليك (وهو المغذي الاستقلابي الذي يحمي ضد أمراض الـقناة العصبية للأجنة).
..تحليل
MTHFR mutation
-----------------------------
طيب ايه هو جين
MTHFR
الجين دة مسؤل عن انتاج انزيم
MTHFR reductase
الانزيم داخل فى
Metabolism of folic acid
الانزيم
MTHFR reductase
بيحول الاحماض الامينية
Converts homocysteine to methionine
-----------------------------
طيب لو الجين فى مشكلة فتركيبة ( طفرة وراثية ) هيؤدى الى نقص فى انتاج هذا الانزيم وبالتالى زيادة فى تراكم الحمض الامينى
homocysteine
الى تراكمة فالدم بيساعد فى حدوث الجلطة
blood clots (thrombosis)
( طبعا الجلطات قد تكون سبب فى حدوث الاجهاض ودة الى بيجعل الطبيب المعالج يطلب هذا التحليل لو فى اجهاض متكرر او جلطات غير معلوم سببها )
High homocysteine can also cause pre-eclampsia and miscarriage
-------------------------
Individuals with low activity of the MTHFR enzyme may present with elevated homocysteine levels, which have been associated with inflammation and heart disease, birth defects, difficult pregnancies
---------------------------
يعنى اية
heterozygous and homozygous
نبداء بمصطلح :
homozygous
لو الجين النسختين بتوعة شبهة بعض يبقى ( سائد )
دة يعنى ان الشخص واخد نسخة من الاب مشابهة لنفس النسخة من الام
-------------------
مصطلح :
heterozygous
لو الجين النسختين بتوعة مش شبهة بعض يبقى ( هجين )
يعنى ان الشخص واخد نسخة من الاب مختلفة عن النسخة التانية من الام
--------------------
positive heterozygous MTHFR mutation
معناة ان الجين هجين واخد نسخة سليمة من احد الابوين والنسخة التانية فيها طفرة
positive homozygous MTHFR mutation
معناة ان الجين واخد نسخة فيها طفرة من الاب واخد نسخة التانية فيها طفرة من الام
---------------------
folic acid (vitamin B9)
الفوليك اسيد مهم اثناء الحمل للام لتكوين كريات الدم الحمراء ومهم للجين للنمو
ونقصة للام يؤدى الى انيميا ونقصة للجنين يؤدى الى
neural tube defects
ودة مرض بيحصل للجنين فى الحبل الشوكى لذلك الفوليك اسيد مهم جدا اثناء الحمل
السيدة الحامل الى عندها طفرة فى انتاج هذا الانزيم بتاخد بديل للفوليك اسيد وهو
methylfolate
لان بيكون عندها نقص فى الانزيم الى بيدخل فى ميتابوليزم
folic acid
فاكتور 5
دة احد عوامل التجلط الى بتدخل فى تكوين الجلطة
فاكتور 5 بينشط فاكتور 10 عشان يكمل
Common pathway
الى هو تحويل
Prothrombin to thrombin
ثم يتحول
Fibrinogen to fibrin
وخيوط الفيبرين الى بتكون الجلطة
-------------
علاقة هذه الطفره بالاجهاضات المتكررة ومشاكل في الاولاد ..؟
وبالنسبة للمرض ده عند السيدات فهو بيخلي جسمهم معندهوش القدرة على إمتصاص الفوليك أسيد، فبيسبب مضاعفات في الحمل زي الإجهاض المتكرر أو إن الأطفال يتولدوا بمشاكل.
أعراض الخلل ده بتبقى إرتفاع Homocysteine بالدم، أمراض القلب، السكتة الدماغية، الجلطات، الإجهاض المتكرر، تسمم الحمل، الإكتئاب والقلق، التعب المزمن وألم الأعصاب، الفصام، الرعاش، التوحد.
ولو إكتشفنا أي عرض من الأعراض دي لازم نكشف بسرعة ونعمل التحاليل المطلوبة علشان نطمن على نفسنا، ولو في حاجة نكتشفها ونحلها ونعالجها.
وفي حالة الحمل لازم الحامل توقف تناول حمض الفوليك وتبدله بحاجة تانية، ولازم تراقب نسبة Homocysteine في الجسم دايما، بصورة مستمرة.
