09/12/2019
السلام عليكم
موضوعنا النهارده عن
"مرض نزف الدم الوراثى - الهيموفيليا"
👈👈👈👈" تعريف "👉👉👉👉
هناك أنواع و أشكال متعددة لهذا المرض و التي يتم تقسيمها حسب شدة الحالة ، و لكن تنحصر أهمها فى ثلاثة أنواع نذكرها فيما يلى :
👈 أولا : النوع ( أ ) =
Hemophilia A
- يسببه نقص في العامل الثامن لمادة التجلط ( عامل رقم 8 - Factor VIII )
- يعد أخطر أنواع الهيموفيليا ، و يمثل 80 % من مجموع الحالات المصابة بالهيموفيليا
- يصيب الذكور فقط
- من أهم أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب واضح للمريض
👈 ثانيا : النوع ( ب ) =
Hemophilia B
- يسببه نقص في العامل التاسع لمادة التجلط ( عامل رقم 9 - Factor IX )
- يعد أقل خطورة من النوع الأول ، و يمثل حوالى 15 % من مجموع الحالات المصابة بالهيموفيليا
- يصيب الذكور فقط
- من أهم أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابات بسيطة
👈 ثالثا : النوع ( ج ) =
Hemophilia C
- يسببه نقص في العامل الحادى عشر أو العاشر لمادة التجلط ( Factor XI or Factor X )
- يمثل نسبة قليلة جدا من مجموع الحالات المصابة بالهيموفيليا ( حالة نادرة )
- يصيب الذكور و الإناث على حد السواء
- من أهم أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابات بسيطة
👈👈👈👈الأسباب👉👉👉👉
حيث أن مرض الهيموفيليا هو مرض وراثي ، و هذا يعني أن هناك جينات لا تعمل بشكل طبيعي هي التي تسبب هذا المرض ، و مثل أي مشكلة صحية وراثية أخرى فإن الهيموفيليا يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر ، و في كل الحالات تكون الجينات تقريبا هي المسئولة عن انتقال هذا المرض من الأم إلى الأبناء أثناء فترة الحمل و مع ذلك فإن من بين كل 10 حالات هناك 3 حالات ولادة لطفل مصاب بالهيموفيليا في عائلات ليس لديها تاريخ إصابة بهذا المرض ، و هناك ثلاثة أسباب لحدوث ذلك :
(1) ربما يكون مرض الهيموفيليا موجود في العائلة لعدة أجيال ، و نظرا لعدم ظهور علامات زيادة في نزيف الدم لدى الذكور فلا أحد يعرف أن مرض الهيموفيليا موجود ، و ربما يوجد في العائلة فتيات يحملن مرض الهيموفيليا و لكن إذا لم يكن من بين تلك الفتيات أي واحدة قد أنجبت أولادا ، أو ليس هناك أي واحد من الأبناء كان مصاباً بالمرض فلن يعرف أي أحد بأن مرض الهيموفيليا ينتقل بين هذه الأجيال حتى يولد طفل ذكر مصاب بهذا المرض
(2) قد تكون أمهات الأولاد قد حدثت لديهن طفرة جينية عند حدوث الحمل ، فالأم هي الشخص الأول الذي يحمل المرض في العائلة و ربما يحملن بناتها المرض أيضا و ربما يصاب أبناءها بهذا المرض
(3) ربما تكون الطفرة الجينية التي تسبب الهيموفيليا قد وقعت عند حدوث الحمل بأحد الأولاد ، و في هذه الحالة فإن الطفرة قد حدثت في بويضة الأم و انتقلت إليه ، و بالتالي فإن الأم في هذه الحالة ليست حاملة للمرض
احتمالات انتقال المرض وراثيا من الآباء لأبنائهم
في البداية لابد أن نتذكر أن مورث المرض يحمل على الصبغى ( الكروموسوم ) الجنسي ( X ) ، فيصيب الذكور و تحمله الإناث ، و من النادر جدا أن يصيب الإناث ، و هنا يمكن إيجاد الاحتمالات الثلاثة التالية لانتقال المورث و المرض من الآباء لأبنائهم :
(1) إذا كان الأب سليم و الأم حاملة للمرض فيكون :
- 50 % من الأبناء الذكور مرضى
- 50 % من الأبناء الذكور سليمين
- 50 % من الأبناء الإناث حاملات للمرض
- 50 % من الأبناء الإناث سليمات
(2) إذا كان الأب مريض و الأم سليمة فيكون :
- جميع الأبناء الذكور سليمين
- جميع الأبناء الإناث حاملات للمرض
(3) إذا كان الأب مريض و الأم حاملة للمرض فيكون :
- 50 % من الأبناء الذكور مرضى
- 50 % من الأبناء الذكور سليمين
- جميع الأبناء الإناث حاملات للمرض
👈👈👈👈الأعراض👉👉👉👉
تشمل الأعراض المصاحبة لهذا المرض ما يلى :
(1) غالبا ما يُكتشف المرض بعد إجراء عملية الطهارة للطفل الذكر ، حيث يستمر الجرح في النزف لمدة طويلة دون توقف
(2) دائما ما تتكرر الكدمات تاركة ورائها العديد من البقع الزرقاء تحت الجلد في الأطفال في السنة الأولى و الثانية من العمر
(3) تكرار و غزارة النزف من الأنف
(4) وجود نزف بعد إعطاء الحقن العضلية أو سحب عينة من الدم
(5) انتفاخ و تورم المفاصل حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي أو نتيجة جرح أو كدمة تؤثر على المفصل ، فالدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراغ المفصل مسببا إلتهاب فى المفصل ، و يقوم الجسم بإفراز إنزيمات خاصة بإذابة و امتصاص الدم المتجمع في المفصل ، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم ، و مع كل نزيف غير معالج تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل و في النهاية تتآكل عظام المفصل ، لذلك فإذا لم تعالج الحالة بشكل جيد فإن ذلك قد يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل
(6) حدوث نزيف في الأعضاء الداخلية بالجسم خاصة من الجهاز الهضمى أو البولى
(7) فى بعض الحالات قد يحدث نزيف فى المخ مما قد يؤدي إلى الوفاة
👈👈👈👈التشخيص👉👉👉👉
يمكن تشخيص هذا المرض عن طريق عمل :
(1) تحليل صورة دم كاملة CBC
(2) اختبار عوامل تجلط الدم
Factor VIII, Factor IX, Factor X or Factor XI
👈👈👈👈الوقاية من المرض👉👉👉👉
يستطيع المريض أن يعيش حياته العادية و أن يصل إلى العمر الذي يعيشه الإنسان العادي ، كما يستطيع أيضا أن ينمو طبيعيا ، و يكمل دراسته و يعمل و يتزوج كأي شخص آخر ، و لكن خلال فترة النمو عليه مراقبة أعماله و نشاطاته و أن يبتعد عن الأعمال التي تسبب له نزفا ، كذلك ممارسة بعض أنواع الرياضة مثل السباحة مهمة و مفيدة في تقوية العضلات و نموها ... و هناك بعض الإجراءات الوقائية نذكر منها ما يلى :
(1) الكشف المبكر عن توقع حدوث الحالات ، و ذلك يكون بعمل فحوصات ما قبل الزواج
(2) عدم القيام بالرياضات العنيفة مثل لعب كرة القدم حتى لا تتعرض للإصابات
(3) إعطاء العامل المفقود لتخثر الدم قبل خلع الأسنان أو العمليات الجراحية
(4) عدم إعطاء حقن التطعيم عن طريق الحقن العضلى
(5) عدم تناول الأسبرين نظرا لأنه يسبب سيولة فى الدم و يقاوم تجلطه
👈👈👈👈 ملاحظات 👉👉👉👉
بما أن الهيموفيليا مرض وراثي فالأطفال يصابون به منذ لحظة الولادة ، و في الحقيقة فإن مرض الهيموفيليا يتم تشخيصه في السنة الأولى من الحياة ، إنها مشكلة تستمر مدى الحياة و حتى الآن لا توجد طريقة لتصحيح هذا العيب الوراثي
يعتقد العديد من الناس أن الأشخاص المصابين بمرض الهيموفيليا ينزفون كثيرا إذا ما تم جرحهم جروحا صغيرة ، و هذا غير صحيح ، فالجروح السطحية عادة ليست خطيرة ، بينما الأهم و الأخطر من ذلك بكثير هو النزيف الداخلي الذى يحدث تحت الجلد أو تحت العضلات فى الأنسجة أو في المفاصل ( خاصة الركبتين و الكعبين و الكوعين ) ، و عندما يحدث النزيف في عضو حيوي و خاصة الدماغ تكون حياة الشخص معرضة للخطر الشديد
دائما ما ينصح الأطباء بإعطاء الطفل المصاب بالهيموفيليا تطعيم مرض إلتهاب الكبد الوبائى ( ب ) ، نظرا لتعرض المريض لعمليات نقل دم و حقن وريدية كثيرة طوال حياته
Deficiencies of all the coagulation factors have beenreported. Out of these, the three relatively commondisorders are hemophilia A (F VIII deficiency), hemophilia B (F IX deficiency) and hemophilia C .
👉Hemophilia A
(Classical Hemophilia, F VIII Deficiency)
It is caused by hereditary deficiency or dysfunction of FVIII due mainly to point mutations or deletions of F VIIIgene. It is an X-linked recessive disorder primarily affecting
males; females are carriers but do not manifest the disease. Hemophilia A is classified into three typesbased on the level of F VIII level in plasma: mild, moderate,
and severe.
In severe hemophilia, hemarthroses lead to cripplingdeformities; intramuscular hematomas can compressvital structures; intracranial hemorrhage can occurfollowing minor trauma; operative and post-traumatic
bleeding can be life-threatening; infections like hepatitisand acquired immunodeficiency syndrome can betransmitted through blood products. Screening tests forhemostasis show normal bleeding time, platelet count,
and prothrombin time. Activated partial thromboplastintime is prolonged. Diagnosis is made by one-stage F VIIIassay.
👉Hemophilia B (Christmas Disease, F IX Deficiency)
This is clinically indistinguishable from hemophilia A.
Diagnosis requires F IX assay.
