28/08/2025
ما هي متلازمة داون؟
تعرف متلازمة داون بأنها مرض جيني يحدث عندما يكون لدى الشخص 47 كروموسوم بدﻻ من 46. وذلك بسبب وجود نسخة إضافية ثالثة من الكروموسوم ال 21، ما جعل هذا المرض يسمى أيضا بمُتَلاَزِمَةُ التَثَلُّثُ الصِّبْغِيِّ 21. ويذكر أن هذا الكروموسوم مسؤول عما يتسم به مصاب المتلازمة من سمات، إذ يسبب مظهرا متشابها إلى حد ما لدى المصابين، فضلا عما يسببه من مشاكل في نمو وتطور الجسم والدماغ، إذ يفضي إلى الإصابة بتخلف ذهني يختلف في درجته من شخص لآخر، غير أنه عادة ما يكون بسيطا إلى متوسط، وذلك فضلا عن مشاكل أخرى في النمو والتطور.
وتجدر الإشارة إلى أن هذه المتلازمة لا تكون وراثية في معظم الحالات، بل تنجم عن خلل في انقسام الخلايا أثناء مرحلة تطور البويضة أو المني أو الجنين.
يتم الكشف عن متلازمة داون(Down Syndrome ) من خلاص فحص الكروموسومات بمركز الوراثة بالمصل و اللقاح .
Down syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic condition caused by having an extra copy of chromosome 21. This additional genetic material alters the course of physical and mental development, causing lifelong intellectual and developmental delays.
#متلازمةداون #فاكسيرا #تابعونا #حالات #جينات #معمل #وراثه
