14/02/2022
فوضى في تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط لتتجنبها يجب أن نعرف الآتي :
🖐️الاعتماد على تحليل الجينات:
تاكيدي فقط (ايجابيته بشكل Homozygous يؤكد المرض و سلبيته لا ينفيه)لان هناك اكثر من 50 طفرة تم وصفها حتى وصلت ل 350 تقريبا .
🖐️ال PCR للجين:
لو طلع ايجابي لازم يكون زوجين الجينات متماثلين Homozygous وليست فرد واحدة Heterozygous (ده يعتبر حامل للمرض فقط) لانه مرض وراثي بصفة متنحية يعني لازم جينين مع بعض من الام و الاب .
🖐️تحليل Amyloid A:
لوحده لايكفي هناك اسباب كثيرة لارتفاعه ولك ان تعلم ان 6% تقريبا مش معروف سبب ارتفاعه idiopathicو الباقي هناك اسباب اخرى مثل
1️⃣الالتهابات المناعية مثل الروماتويد RA و التهاب الفقرات التصلبي Ankylosing spondylitis ومرض التلحم sarcoidosis ومرض التكيس الليفي CF ومرض كرونز CD
2️⃣والاورام السرطانية مثل مرض هودجكين
3️⃣العدوى المزمنة مثل تمدد الشعب الهوائية bronchiectasis و مرض ضعف المناعة المكتسبة AIDS.
🖐️تشخيص المرض:
💥 بالاعراض فقط .. اي تشخيص اكلينيكي مضافا اليه تأثير الكولشسين على مسار المرض .. اي ان الكولشسين يستخدم للتشخيص و العلاج Therapeutic test
💥وحتى لا نتوه كثيرا أحد العلماء وضع علامات كبرى وصغرى لتشخيصه ولا يوجد في العلامات تحليل جينات
اسمها
Tel - Hashomer criteria
Major criteria علامات كبرى
1️⃣ Recurrent febrile episodes with Serositis(peritonitis , pleurisy, synovitis)
حمى متكررة مع التهابات بالغشاء البريتوني او البلوري او المفاصل
2️⃣ Amyloidosis AA without predisposing factors.
ارتفاع بروتين Amyloid A بدون اسباب اخرى.
3️⃣ Response to regular colchicine treatment.
الاستجابة للكولشسين
Minor criteria علامات صغرى
1️⃣ Recurrent febrile episodes.حمى متكررة
2️⃣ Erysipelas like Erythema. طفح جلدي
3️⃣ Relative with FMF قريب من الدرجة الاولى عنده حمى البحر الأبيض المتوسط
💥Definitive diagnosis تشخيص اكيد
وجود 2 علامة كبرى او علامة كبرى مع 2 علامة صغرى يشخص المرض.
💥Propable diagnosis تشخيص محتمل
وجود علامة كبرى و علامة صغرى
🖐️جرعة الكولشسين:
من 20 ل 30 ميكرو جرام او 0.02 ل 0.03 مجم لكل كجم بحد اقصى 2 مجم ف اليوم .. مرة او اتنين يوميا طول العمر لتجنب حدوث ترسب للاميلويد بروتين في الكلى وفشل كلوي مزمن.
دكتور أحمد رمضان السيد
مدرس مساعد طب الأطفال و حديثي الولادة.
