11/10/2018
. من الألف للياء ..
(للكبار والصغار )
هو مرض چيني وراثي AR ،، منتشر بين شعوب منطقة البحر الأبيض المتوسط ومنهم العرب والأتراك والأرمن واليهود،،
بيحصل فيه #نوبات من الألم في
البطن والصدر والمفاصل..
"وغالباً "بيكون مصحوب بإرتفاع في الحرارة
"وأحياناً "طفح جلدي
علشان نفهم بيعمل ايه في الجسم لازم نفهم طبيعة حدوثه.. واللي بيحصل نتيجة خلل او طفرة في جين معين اسمه MEFV ،، الجين دا موجود علي الكروموسوم رقم ١٦ واللي مسئول عن بروتين اسمه "بيرين"..
البروتين دا بينظم حدوث الالتهابات في الجسم بمكانيزم معين مش هشغلكم بيه ✋
#المهم ،، لما بيحصل طفرة في الجين دا فدور بروتين البيرين بيتأثر فبتحصل الإلتهابات في الجسم، واللي بدورها بتسبب ألم في مناطق من الجسم وارتفاع في درجة الحرارة ،، والإلتهابات بتزود في الجسم بروتين اسمه "أميلويد A” واللي بيترسب في الكُلي مع زيادته بصفة مستمرة ومتكررة ويؤدي لفشل كلوي لا قدر الله 😔
قبل ما نتكلم في التفاصيل ☝
لازم نعرف ان معظم أعراض حمي البحر المتوسط بتكون متكرره علي شكل نوبات وبتاخد وقت من ١-٤ أيام ،، وممكن تاخد وقت أكبر علي حسب شدة النوبة ونوع الطفرة اللي موجودة عند المريض،، والوقت اللي بين النوبات بيكون الشخص فيها طبيعي جداً بدون اي أعراض ((تبدأ تلقائياً وتنتهي تلقائياً)) وكمان الفترة بين النوبات بتعتمد علي نوع الطفرة ومدي الإلتزام بالعلاج ،،
وفيه تقارير اتكلمت عن ان الحالة النفسية السيئه والاجهاد البدني والاصابات الجسدية تُزيد من معدل حدوث النوبات،، واكتر وقت لتشخيصها بيكون قبل سن العشرين واحيانا بنشخصه والطفل رضيع ودا بيكون توفيق من ربنا 🙏🏻
☘تعالوا بقا نتكلم في أعراضها !!
١- ارتفاع درجة الحرارة 🤒
بيكون بشكل متكرر ولفترة معينة ودا من اهم أسباب periodic fever syndrome
وخلافاً لقاعدة اسم المرض (حُمي) فيه ناس بيحصل معاهم النوبات بدون حرارة 🙃
٢- ألم البطن
٩٥٪ من المرضي بيحصل معاهم وبيختلف في مكانه وشدته لدرجة ان فيه ناس تم استئصال الزائدة الدودية او المرارة كنوع من التشخيص الخاطيء من شدة الألم قبل ما يكتشفوا طبيعة المرض 😡
٣- ألم بالصدر
٢٥٪ من المرضي بيحصل معاهم ودا بيكون سببه بنسبة كبيرة التهاب في الغشاء البلوري للرئة ،، وديماً بيكون في ناحية واحدة من الجسم 👌
٤- ألم في المفاصل
٧٠ ٪ بيحصل معاهم وبيكون غالباً في مفصل الورك أو الركبة أو الكعب أو اليد أوالكتف وممكن الفكين ،، بيجي علي شكل ألم أو إلتهاب وبعد النوبة بيختفي تماماً وكأن شيئاً لم يكن
٥- ألم في العضلات
بتحصل في ٢٥٪ علي شكل ألم في العضلات بدون مقدمات أو بسبب اجهاد عضلي
٦-طفح جلدي
بيجي بشكل مميز أحمر اللون من ١٠-١٥ سم علي الأطراف السفلية وخصوصاً تحت الركبة والكعبين و علي ظاهر القدمين
☝فيه أعراض أقل حدوثا هنقولها سريعاً:
***********************************
📍التهاب في الأوعية الدموية
واللي ممكن يسبب نقص الصفايح الدموية "فرفرية".. او متلازمة بهجت في الاطفال.
📍ألم في الخصية للأطفال وغالباً بتكون في جانب واحد
📍ألم في منطقة الحوض للبنات
📍صداع متكرر
📍التهاب في العصب البصري
📍التهاب في الكبد وتضخم بالطحال
🚫أهم الأعراض وأخطرها ومالانتمناه:
Amyloidosis
ودا بيحصل إذا لم يتم التشخيص غير متأخر او عدم الالتزام بالعلاج،، واللي بيحصل ان البروتين "أميلويد A” بيعلي وبيترسب في الكليتين ويسبب الفشل الكلوي
☘نروح للتشخيص :
*******************
كل ما يخص الالتهاب بيكون عالي زي
CRP-ESR-amyloid A protein-fibrinogen-C3 C4
وكرات الدم البيضا
كلللل دا بيكون عالي ،، ولكن !!؟
ليس دليل علي وجود حمي البحر المتوسط
ولكن دليل علي وجود التهاب شديد بالجسم أياً كان سببه..
بس فيه نقطتين مهمين:
☝من اقوي اسباب ارتفاع الاميلويد A بيكون حمي البحر الابيض المتوسط
✌لو حصل وانتظرنا علي ارتفاع كل دلالات الالتهاب بعد فترة زمنية بسيطة وبدون علاج هنلاحظ انها بتقل ،، ودا مش بيحصل غير في حمي البحر المتوسط
طب والتحليل الچيني molecular test !؟
يأكد الإصابة ولا ينفيها..
ودا لانه بيغطي ١٢ طفرة فقط وعدد الطفرات المسئولة عن المرض حوالي ٣٠٠ طفرة 😱
وأكثر الطفرات تواجداً هم:
M794V ودي أشدهم في الأعراض
M680I
M694I
V726A
E148Q ودي أخفهم في الأعراض
نتيجة التحليل الچيني بتكون بنوع الطفرة وهل هو
#حامل للمرض heterozygous
أم #مصاب homozygous ،،
حامل المرض بيكون معاه طفرة موروثة من أحد الأبوين ،، والمصاب بيكون معاه طفرتان موروثتان من الأبوين معاً ،، وعلى حسب تعريف المرض لابد من وجود طفرتين لظهور الاعراض ، و في الحالة دي بيكون مصاب ، في بعض الحالات يوجد فيها طفرة واحدة فقط و بالرغم من كدا تظهر اعراض و بظهور الاعراض يكون مصاب ، في حالات تانية لا يظهر فيها طفرات معروفة على الإطلاق و بتظهر الاعراض و يحدث استجابة على الكولشسين و أيضا دا مصاب
بمعني اصح وبدون لخبطه .. طالما فيه أعراض اذن فالشخص مصاب ويبدأ في العلاج ،، ولو مفيش أعراض فهو حامل للمرض او ناقل 👍
يعني لا دلالات التهاب نافعه ولا تحليل چيني ممكن نعتمد عليه .. طب التشخيص يكون إزاي !؟
⬅ بالفحص الإكلينيكي والأعراض المتكررة والهيستوري العائلية مع الاستجابة لعلاج #كولشيسين.
وعلشان يقننوا موضوع التشخيص عملوا زي جايد لاين وسموه..
Tel-Hashomer Diagnostic criteria
وهو عبارة عن أعراض كبيرة وصغيرة وقاعدة للتشخيص 👍
الاعراض الكبيرة:
***************
١- نوبات التهاب متكررة في البطن او الصدر او المفاصل او الجلد مع وجود ارتفاع في الحرارة.
٢- ارتفاع نسبة بروتين الاميلويد بدون سبب معين.
٣- الاستجابة للعلاج بالإستمرار علي الكولشيسن.
الأعراض الصغيرة:
******************
١- ارتفاع حرارة متكرر.
٢- طفح جلدي واحمرار.
٣- وجود قصة عائلية للاصابة بحمي البحر المتوسط من الاقارب للدرجة الأولي.
قاعدة التشخيص من خلال الاعراض الكبيرة والصغيرة وهي :
يستلزم وجود:
١من الاعراض الكبيرة + ١ من الاعراض الصغيرة
يستلزم وجود:
٢ من الأعراض الكبيرة
أو
١ من الأعراض الكبيرة + ٢ من الأعراض الصغيرة
☘نيجي بقا للعلاج :
#الكولشيسين
وهو عباره عن مركب دوائي مستخلص من زهور نبات اللحلاح ... نبات أهوه يعني لا نخاف منه ولا نوقفه في حمل ولا رضاعه واعراضه الجانبية بسيطه من غثيان ومغص واسهال ودا مش بيحصل غير مع الجرعات العاليه وبمجرد ما نقللها الاعراض بتختفي 👌
0.02-0.03 mg/kg/day
maximum :2mg/day
المفروض نبدأ من ٠.٥ ل ١ مجم وبعد كدا نظبط الجرعه علي حسب الاستجابة (( نوبات أقل ومتباعدة في الفترة الزمنية))
من ٢-٣ مجم يومياً علي حسب الاستجابة (( نوبات أقل ومتباعدة في الفترة الزمنية))
وبنقسم الجرعة لو اعلي من ١مجم في اليوم علي مرتين علشان ميحصلش اسهال
وبنضاعف الجرعه وقت حدوث النوبة او لو استشعرنا بدايتها ودا بيكون بالمتابعة مع الطبيب.
☝ملحوظة صغيرة :أعراض المرض ومدي الإستجابة للكولشيسين بيحدده عوامل كتير غير نوع الطفرة زي طبيعة الجسم والسلوك وطبيعة حياة الشخص نفسه ،، فممكن نلاقي اتنين اخوات بيحملوا نفس نوع الطفرة ولكن أعراضهم مختلفة وإستجابتهم للعلاج مختلفه
الكولشيسين بيحمي الكليتين من الداء النشواني وعلشان كدا بيستمر عليه المريض مدي الحياة ودا بيكون في مصلحته أكيد.. وبعدين دا مستحضر نباتي ياجماعه نعتبره ڤيتامين بيقوينا ويحمينا .. بلاش نوقفه لأي سبباً كان .. ُلي 💪
بنلجيء أثناء النوبة لمسكنات غير استروديه زي بروفين او ديكلوفيناك ،، واحياناً بنلجيء للبريدنيزولون في بعض الحالات .
الكولشيسين فيه منه انواع تجارية كتير ،، مصري - فرنسي- تركي- كندي - سوري
خد اللي يريحك بس خد بالك من تركيزه كام لانه بيختلف من نوع للتاني .. فيه 0.5 وفيه 0.6 وفيه 1mg
المتابعة بتكون مع طبيبك من خلال تحاليل دورية زي تحليل البول ونسبة الأميلويد A ووظائف الكلي
اذا لم يتم الاستجابه للكولشيسين بجرعاته القصوي ،، يتم تحويل المريض علي علاجات اخري بمعرفة الطبيب مثل:
1-interferon-alpha
2-etanercept
3-infliximab
4-thalidomide
المرض محتاج توعية للجميع (أطباء ومرضي )لان معدله في ازدياد، وللاسف الحالات لو اتأخر تشخيصها بيكون الوضع سيء
ربنا ينفع بينا ويشفي الجميع ❤
#المصادر :
https://emedicine.medscape.com/article/330284-overview
https://www.omicsonline.org/open-access/familial-mediterranean-fever-from-pathogenesis-to-treatment-2157-7412-5-248.php?aid=31385
https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=3491
Familial Mediterranean fever (FMF) is also called recurrent polyserositis. The salient features of FMF include brief recurrent episodes of peritonitis, pleuritis, and arthritis, usually with accompanying fever.