Plataforma de Malalties Minoritàries

04/07/2025

Sumem sinergies per contribuir a construir un sistema de salut més equitatiu, just, inclusiu i participatiu.
Celebrem la signatura del conveni de col·laboració amb IFARCEDIS, S.L., liderada pel Justo Moreno Ubeda, un company de viatge amb qui compartim més de 15 anys de trajectòria conjunta amb la nostra directora Iolanda Arbiol. Iniciem ara una nova etapa il·lusionant, amb activitats formatives i divulgatives adreçades a les persones que conviuen amb una malaltia minoritària o crònica i a les seves famílies.
Quan unim esforços, multipliquem l’impacte.

hashtag hashtag hashtag hashtag hashtag hashtag

25/06/2025

📢✨ ¡La IV Jornada Multidisciplinar sobre Epidermólisis Bullosa Hereditaria está a punto de comenzar!

🗓️ Mañana, 26 de junio de 2025
🕤 De 09:30 a 16:30 h
📍 Aula Magna – Facultad de Medicina
🏥 Hospital Clínic de Barcelona

Una cita imprescindible para profesionales, investigadores y familias implicadas en el abordaje integral de la EB.

🔬 Con ponencias, mesas redondas y experiencias compartidas para seguir avanzando juntos en el conocimiento y tratamiento de esta enfermedad poco frecuente.

¡Nos vemos allí! 💙 .

CAT
📢✨ La IV Jornada Multidisciplinària sobre l’Epidermòlisi Bul·losa Hereditària ja és a tocar!

🗓️ Demà, 26 de juny de 2025
🕤 De 09:30 a 16:30 h
📍 Aula Magna – Facultat de Medicina
🏥 Hospital Clínic de Barcelona

Una cita clau per a professionals, investigadors i famílies compromeses amb l’abordatge integral de l’EB.

🔬 Amb ponències, taules rodones i experiències compartides per continuar avançant plegats en el coneixement i tractament d’aquesta malaltia minoritària.

Ens hi veiem! 💙
·losa

02/05/2025

💙 Homenatge al Dr. Eduardo Brignani

Amb profunda tristesa volem retre homenatge al Dr. Eduardo Brignani, psicòleg compromès i referent en l’acompanyament a persones i famílies afectades per malalties minoritàries.

✨ La seva trajectòria professional ha estat marcada per una entrega generosa, una gran qualitat humana i una sensibilitat excepcional.

Vam tenir l’honor de col·laborar amb ell al Congrés de la Síndrome X Fràgil l’any 2011, on va deixar una empremta inesborrable. Més enllà dels seus coneixements, la seva presència serena i acollidora transformava cada espai en un lloc de confiança i respecte.

Amb les famílies, amb els germans, amb els joves… sabia escoltar sense pressa, donar espai al silenci i posar paraules al que costava expressar. Acompanyava amb empatia, i sabia fer un pas al costat perquè cada jove descobrís les seves capacitats i creixés des de la pròpia autonomia.

🌿 Eduardo, et recordarem per la teva calidesa, el teu compromís i la teva capacitat de construir ponts entre el saber i l’escolta. Descansa en pau. Gràcies per tant.

Una abraçada sincera a la seva família i a totes les persones que l’estimaven, que som molts.

09/04/2025

Ahir vàrem gaudir d’una jornada per recordar. Una comunitat que es fa visible, un d’aquells moments que deixen empremta.

💜 Més de 160 assistents a la jornada dedicada a la síndrome de Cushing, una malaltia minoritària sovint invisibilitzada i incompresa. Però ahir, tot va canviar.

Per primer cop, moltes persones afectades es van sentir escoltades amb temps, en un entorn relaxat, entre iguals, i acompanyades per un equip multidisciplinari de professionals que van donar resposta a les seves inquietuds.
Un espai segur i diferent de la consulta mèdica habitual, on poder compartir dubtes, vivències i esperança.

📣 Al llarg de la jornada, vam posar sobre la taula preguntes clau com:
🔹 Per què el diagnòstic triga tant?
🔹 Com saber si realment estem recuperades?
🔹 Quins hàbits ens poden ajudar a viure millor?
🔹 On són els professionals que també acompanyen emocionalment?

🗣️ Una de les frases més colpidores:

“Després d’anys de no ser creguda, ahir vaig sentir que la meva història tenia sentit.”

🤝 I el més potent: va sorgir, de manera espontània i col·lectiva, el desig compartit de crear un espai estable per donar continuïtat a aquest impuls, fer visible la malaltia i millorar-ne l’atenció.
Un projecte que comença a caminar amb la força de tots i totes.

Gràcies de tot cor a les persones assistents, als ponents per fer-ho possible.

21/03/2025

Convius amb la síndrome de Cushing? Aquesta jornada és per a tu.

👉 El pròxim 8 d’abril, en el marc del Dia Mundial de la Síndrome de Cushing, celebrem la 1a Jornada de Pacients i Professionals Sanitaris... i volem escoltar-te.

🗣️ Compartirem experiències reals, parlarem del que realment importa i posarem en comú:
🔸 Diagnòstic i tractament
🔸 Qualitat de vida
🔸 Suport emocional i autonomia
🔸 Millores en l’atenció i coordinació sanitària

🤝 Vine a connectar amb altres persones afectades, a expressar les teves inquietuds i a construir, juntament amb professionals, propostes reals per millorar la teva qualitat de vida.

📍 Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona
📅 Dimarts 8 d’abril de 2025
🎟️ Inscripció gratuïta — enllaç a la bio

Organitzem aquesta jornada des de la Plataforma de Malalties Minoritàries de la Fundació Dr. Torrent-Farnell, juntament amb especialistes dels hospitals de referència de Catalunya.

💬 T’hi esperem amb un objectiu clar: millorar el teu benestar, facilitar una comunitat activa i analitzar punts de millora a través de l’escolta i el diàleg.

12/03/2025

26/02/2025

JORNADA DEL DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES! 🌍💙
| 28 de febrer | Barcelona

Et convidem a una jornada única on pacients, professionals i indústria farmacèutica compartiran experiències, reptes i solucions per avançar plegats en l’àmbit de les malalties minoritàries.

💡 Descobrirem com la intel·ligència artificial pot humanitzar la salut amb el Decàleg del Pacient.
🤝 Coneixerem projectes que acompanyen les famílies en moments clau, com la transició de la infància a l’edat adulta.
🎤 Debatrem sobre com la veu del pacient pot transformar l’avaluació de la tecnologia sanitària.
🏆 Cloenda de la jornada reconeixent el compromís dels professionals... amb el colofó final a càrrec de Hotel Cochambre! 🎶✨

Una jornada per escoltar, aprendre, debatre i, sobretot, sumar. 🤗

📲 Inscriu-t’hi gratuïtament ara! Enllaç a la bio.

17/02/2025

Un dia d’aprenentatge i compromís a les II Jornades de les Malalties Minoritàries!

El divendres passat, vam assistir a una jornada per a la salut de les persones afectades per malalties minoritàries. Durant aquesta trobada, els experts van compartir els seus coneixements sobre els avenços en la medicina genòmica, el diagnòstic precoç i l’assessorament genètic.

🔬 El més destacat:
• Cribatge poblacional de portadors per a la prevenció de trastorns genètics recessius, amb el Dr. Jordi Surrallés Calonge.
• Estratègies d’assessorament genètic preconcepcional en malalties minoritàries, a càrrec de la Sra. Nuria Capdevila Atienza.
• Implicacions del cribatge metabòlic neonatal (prova del taló) en diagnòstic precoç, presentada per la Dra. Carme Figaró Voltà.
• La formació de professionals d’atenció primària sobre malalties minoritàries, amb la Dra. Celia Tajada Vitales.
• Perspectives sobre l’obesitat genètica i el seu tractament en atenció primària, per la Dra. Assumpta Caixàs Pedragós.

També vam tenir l’oportunitat de conèixer experiències de pacients sense diagnòstic i famílies, que van destacar la importància del diagnòstic precoç i l’atenció social integral.

🕒 Des de la visió d’un pacient sense diagnòstic durant 30 anys, fins als reptes en la transició de l’atenció pediàtrica a la vida adulta, ens va recordar la importància de la detecció precoç i de l’acompanyament adequat.



Espero que aquesta traducció sigui del teu gust. ¿Hi ha alguna altra cosa que et pugui ajudar a ajustar?

01/02/2025

18a Jornada del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

📅 Divendres 28 de febrer de 2025
📍 Sala Francesc Cambó, Recinte Modernista de Sant Pau (Barcelona)
🕘 De 9:30 h a 15:00 h



La Comissió Gestora et convida a la 18a edició de la Jornada del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, un espai de trobada per donar visibilitat a la comunitat de malalties minoritàries i reflexionar sobre l’equitat en l’accés a la salut i la recerca.

🌍 Aquest any, el lema global de la campanya és “unitat, visibilitat i participació activa de la comunitat global” per donar suport a les persones que viuen amb malalties minoritàries i fomentar el canvi i la consciència social.

🏥 A Catalunya, sota el lema , impulsem accions formatives i divulgatives per promoure una societat més inclusiva i empàtica i garantir que les persones afectades i el seu entorn disposin d’eines per participar activament en decisions sobre recerca, ètica i accés als tractaments.

Enllaç d’inscripció a la bio ☺️

26/01/2025

Més enllà de l’epigenètica 🌟

Sabies que les nostres decisions diàries poden canviar l’expressió dels nostres gens? O que els traumes es poden heretar de generació en generació? 🤔

Et convidem a la presentació del llibre “Epigenètica” a la Biblioteca de Castelldefels Ramón Fernández Jurado 📚.
🗓 Dijous, 30 de gener
🕕 18:00 h
📍 Carrer del Bisbe Urquinaona, 19-21, Castelldefels (Barcelona)

👉 María Berdasco, autora del llibre, juntament amb Àngela Sánchez Martorell, experta en Psicologia i directora de l’Associació contra el Càncer a Barcelona, ens guiaran en aquest fascinant viatge sobre com els nostres hàbits, la nostra dieta i el nostre entorn poden influir en la nostra salut, la nostra herència genètica i les generacions futures.

«María Berdasco ens introdueix de manera senzilla, amena i rigorosa al món de l’epigenètica, que permet explicar com som i com ens comportem, més enllà del que dictin els nostres gens». – Lluís Montoliu, doctor en Biologia i investigador del CSIC.

💡 Descobreix com cada elecció pot canviar el teu destí genètic. T’hi esperem!

21/12/2024

📅 21 de desembre: Dia Nacional del Nen/a amb Càncer

Avui rendim homenatge als veritables herois: els nens i nenes que afronten el càncer infantil amb valentia, i a les seves famílies, que lluiten cada dia amb una força extraordinària.

Des de la Plataforma de Malalties Minoritaries, treballem perquè les seves veus siguin escoltades:
✨ Impulsem formació que permeti diagnòstics més precoços.
✨ Ajudem a incorporar la visió de les famílies en els processos d’atenció, perquè la medicina sigui més humana i propera.
✨ Col·laborem en iniciatives que fomentin el desenvolupament de tractaments innovadors.

💛 Perquè darrere de cada diagnòstic hi ha una història única que mereix la nostra atenció i compromís.

🌟 Aquest dia és un recordatori que junts podem fer la diferència.

08/11/2024

El pròxim 25 de novembre de 2024, us convidem a l’esdeveniment “Malalties Minoritàries: Més enllà de la pell”.

Un espai per reflexionar sobre la importància de la col·laboració en xarxa per abordar els reptes d’aquestes malalties i millorar el suport a les persones afectades.

💡 Uneix-te a nosaltres per aprendre, compartir i crear una comunitat més forta!

📲 Inscripcions a l’enllaç de la bio.