Plataforma de Malalties Minoritàries

11/12/2025

Intercanvi d’experiències i propostes per a l’acompanyament d’infants amb malalties minoritàries

El passat 26 de novembre, des de la Plataforma de Malalties Minoritàries (PMM) de la Fundació Dr. Torrent-Farnell vam participar en una trobada molt significativa amb els Serveis d’Adopcions d’Infants amb Necessitats Especials de la

🤝 Aquesta sessió va ser una oportunitat per posar en comú reptes, propostes i aprenentatges sobre l’acompanyament a famílies adoptives amb infants amb malalties minoritàries o condicions de salut complexes.

🎯 Vam parlar de la necessitat d’un acompanyament i del valor imprescindible de les associacions i comunitats de suport.

Aquest intercanvi ha permès detectar sinergies reals per seguir treballant conjuntament en accions que millorin l’accés a la informació, la visibilitat i el suport efectiu a aquestes famílies.

Des de la Plataforma reafirmem el nostre compromís amb una mirada empàtica, centrada en les necessitats de la infància vulnerable i de les seves famílies.

📌 Continuem construint aliances que transformen.

27/11/2025

Resum en imatges de la Jornada de Malalties Minoritàries .

Un espai de coneixement i diàleg entre professionals i pacients per avançar en el diagnòstic, el tractament i el treball en xarxa d’aquestes patologies de baixa prevalença.

🔬 1. Diagnòstic precoç: la clau que canvia vides
Els experts van remarcar que molts diagnòstics encara arriben t**d.
👉 Reconèixer senyals d’alerta, reforçar l’atenció primària i agilitzar les derivacions és essencial.
👉 Les proves i les tècniques diagnòstiques adequades, aplicades a temps, poden salvar vides i evitar anys de sofriment.

🧬 2. Genètica i accés al diagnòstic
• Importància d’incloure paràmetres com la fosfatasa alcalina en analítiques de rutina.
• L’assessorament genètic és clau per posar nom a la malaltia i orientar el tractament.

💊 3. Tractaments i recerca
• Cal avançar en l’accés equitatiu a medicaments minoritaris.
• Nous tractaments i línies de recerca obren portes a una millor qualitat de vida.

🧠 4. Símptomes invisibles i suport emocional
La boira mental, l’anhedonia i la càrrega emocional són part de la malaltia.
👉 Es reclama més reconeixement i suport psicològic.

🌐 5. Treball en xarxa i equitat territorial
• Coordinació entre primària, hospitals i entitats.
• Necessitat d’impulsar registres, millorar derivacions i crear una XUEC de malalties hepàtiques minoritàries.

🤝 6. La veu del pacient
Els pacients demanen participar més en decisions de tractament i reforçar les unitats de transició per a joves amb malalties cròniques.

Gràcies a totes les persones, professionals i entitats que ho vau fer possible.
Seguim treballant per un diagnòstic més precoç, recerca més robusta i una atenció més humana.

24/11/2025

Una medalla. Un reconeixement. Un llegat que perdura.

El Govern de Catalunya ha atorgat, a títol pòstum, la Medalla al Mèrit Sanitari al Dr. Josep Torrent-Farnell.

🏅 Motiu del reconeixement:
Per la seva tasca en la difusió, conscienciació i impuls de la recerca i el tractament de les malalties minoritàries, així com pel seu compromís amb el sistema de salut, exercint càrrecs de responsabilitat a escala europea, estatal i catalana:
• President del Comitè d’Avaluació de Medicaments Orfes de l’EMA
• Membre del Comitè d’Assessoria Científica de l’EMA
• Primer director de l’Agència Espanyola de Medicaments i Productes Sanitaris (AEMPS)
• Director de l’Àrea del Medicament del CatSalut

Des de la Fundació que porta el seu nom, continuem treballant amb el compromís de seguir avançant en el coneixement i la visibilitat de les malalties minoritàries i la participació activa dels pacients.
📽️ Deslisa per recordar alguns moments de l’acte.

05/11/2025

JORNADA MALALTIES MINORITÀRIES HEPÀTIQUES
📅 Dimarts 18 de novembre de 2025
🕤 De 9:30 a 14:30 h
📍 Sala Francesc Cambó – Recinte Modernista de Sant Pau, Barcelona
🌿 Una trobada imprescindible per compartir coneixement, experiències i reptes entorn les malalties hepàtiques minoritàries. Professionals, pacients i entitats debatran plegats sobre diagnòstic, tractament i recerca, destacant la importància del treball en xarxa.
✨ Què hi trobaràs?
✔️ Testimonis en primera persona
✔️ Taules de debat amb experts de diferents disciplines
✔️ Espais per teixir sinergies i impulsar la col·laboració
🎯 Adreçat a: hepatòlegs, digestòlegs, AP, infermeria, psicòlegs, nutricionistes, pacients i entitats 👩‍⚕️👨‍⚕️👥
🎟️ Inscripció gratuïta (places limitades):
👉 enllaç a la Bio
📌 Activitat pendent d’acreditació pel Consell Català de Formació Continuada
📣 T’hi esperem per sumar coneixement i fer xarxa!

15/10/2025

✨ “Sense feina no hi ha autonomia.”
La feina és molt més que un salari:
és dignitat, identitat i pertinença.
A la jornada de presentació de la Fira “Sí, i millor” de Foment del Treball, vam compartir mirades, experiències i compromisos per construir una societat més inclusiva. Els dies 16 i 17 d’octubre una Fira on empresses s’apropen a les persones amb diversitat funcional i cognitiva per un Match laboral.

📊 Només el 0,5 % dels contractes a Catalunya són de persones amb discapacitat.
El 50 % afirma sentir-se sola.
📈 Tenim talent, compromís i aliances per revertir-ho.
🗣️ Veus que inspiren i impulsen el canvi:
💬 “Només si ens coneixem, podem avançar com a societat.”
— Cinta Pascual, vicepresidenta de Foment del Treball
💬 “Una societat que inclou és una mirada que creix. Tothom té un talent.”
— Raúl Moreno, secretari general de Drets Socials i Inclusió
💬 “Amb el Pla Impuls 2025-2027, treballem amb Barcelona Activa per garantir una ciutat inclusiva.”
— Marta Villanueva, regidora de Salut i presidenta de l’IMPD
💬 “Per mi, la feina és un orgull: sentir-me part de la societat.”
— Caterina Moretti, ambaixadora de Fundació Adecco
💬 “El repte no és la diversitat, sinó contractar.”
— Sara Berbel, psicòloga social
💬 “Cada mes ens reunim per veure com millorar la inclusió.”
— Laura Rodríguez, RRHH de Grífols
💬 “Saber escoltar, cooperar i establir protocols.”
— Dr. Francesc Castellana, ex-president del Consell Econòmic i Social de Barcelona
💬 “Va de donar esperança, va de donar feina.”
— Paco Ramos, secretari de Treball
💬 “Abraçar les diversitats ens fa més humans.”
— Dr. Francesc Castellana
🏅 Casa Batlló, premiada per la seva aposta valenta per la inclusió.
👏 Reconeixement també a Jaume Grau per la seva trajectòria en favor de la inclusió.
🌍 Segons la Carta d’Ottawa, una societat saludable no es construeix només amb bones intencions, sinó amb entorns reals d’oportunitat.
💚 La inclusió laboral no és només possible —
és necessària, justa i saludable.

15/10/2025

✨ “Sense feina no hi ha autonomia.”
La feina és molt més que un salari:
és dignitat, identitat i pertinença.
A la jornada “Sí, i millor” de Foment del Treball, vam compartir mirades, experiències i compromisos per construir una societat més inclusiva.
📊 Només el 0,5 % dels contractes a Catalunya són de persones amb discapacitat.
El 50 % afirma sentir-se sola.
📈 Tenim talent, compromís i aliances per revertir-ho.
🗣️ Veus que inspiren i impulsen el canvi:
💬 “Només si ens coneixem, podem avançar com a societat.”
— Cinta Pascual, vicepresidenta de Foment del Treball
💬 “Una societat que inclou és una mirada que creix. Tothom té un talent.”
— Raúl Moreno, secretari general de Drets Socials i Inclusió
💬 “Amb el Pla Impuls 2025-2027, treballem amb Barcelona Activa per garantir una ciutat inclusiva.”
— Marta Villanueva, regidora de Salut i presidenta de l’IMPD
💬 “Per mi, la feina és un orgull: sentir-me part de la societat.”
— Caterina Moretti, ambaixadora de Fundació Adecco
💬 “El repte no és la diversitat, sinó contractar.”
— Sara Berbel, psicòloga social
💬 “Cada mes ens reunim per veure com millorar la inclusió.”
— Laura Rodríguez, RRHH de Grífols
💬 “Saber escoltar, cooperar i establir protocols.”
— Dr. Francesc Castellana, ex-president del Consell Econòmic i Social de Barcelona
💬 “Va de donar esperança, va de donar feina.”
— Paco Ramos, secretari de Treball
💬 “Abraçar les diversitats ens fa més humans.”
— Dr. Francesc Castellana
🏅 Casa Batlló, premiada per la seva aposta valenta per la inclusió.
👏 Reconeixement també a Jaume Grau per la seva trajectòria en favor de la inclusió.
🌍 Segons la Carta d’Ottawa, una societat saludable no es construeix només amb bones intencions, sinó amb entorns reals d’oportunitat.
💚 La inclusió laboral no és només possible —
és necessària, justa i saludable.

04/07/2025

Sumem sinergies per contribuir a construir un sistema de salut més equitatiu, just, inclusiu i participatiu.
Celebrem la signatura del conveni de col·laboració amb IFARCEDIS, S.L., liderada pel Justo Moreno Ubeda, un company de viatge amb qui compartim més de 15 anys de trajectòria conjunta amb la nostra directora Iolanda Arbiol. Iniciem ara una nova etapa il·lusionant, amb activitats formatives i divulgatives adreçades a les persones que conviuen amb una malaltia minoritària o crònica i a les seves famílies.
Quan unim esforços, multipliquem l’impacte.

hashtag hashtag hashtag hashtag hashtag hashtag

25/06/2025

📢✨ ¡La IV Jornada Multidisciplinar sobre Epidermólisis Bullosa Hereditaria está a punto de comenzar!

🗓️ Mañana, 26 de junio de 2025
🕤 De 09:30 a 16:30 h
📍 Aula Magna – Facultad de Medicina
🏥 Hospital Clínic de Barcelona

Una cita imprescindible para profesionales, investigadores y familias implicadas en el abordaje integral de la EB.

🔬 Con ponencias, mesas redondas y experiencias compartidas para seguir avanzando juntos en el conocimiento y tratamiento de esta enfermedad poco frecuente.

¡Nos vemos allí! 💙 .

CAT
📢✨ La IV Jornada Multidisciplinària sobre l’Epidermòlisi Bul·losa Hereditària ja és a tocar!

🗓️ Demà, 26 de juny de 2025
🕤 De 09:30 a 16:30 h
📍 Aula Magna – Facultat de Medicina
🏥 Hospital Clínic de Barcelona

Una cita clau per a professionals, investigadors i famílies compromeses amb l’abordatge integral de l’EB.

🔬 Amb ponències, taules rodones i experiències compartides per continuar avançant plegats en el coneixement i tractament d’aquesta malaltia minoritària.

Ens hi veiem! 💙
·losa

02/05/2025

💙 Homenatge al Dr. Eduardo Brignani

Amb profunda tristesa volem retre homenatge al Dr. Eduardo Brignani, psicòleg compromès i referent en l’acompanyament a persones i famílies afectades per malalties minoritàries.

✨ La seva trajectòria professional ha estat marcada per una entrega generosa, una gran qualitat humana i una sensibilitat excepcional.

Vam tenir l’honor de col·laborar amb ell al Congrés de la Síndrome X Fràgil l’any 2011, on va deixar una empremta inesborrable. Més enllà dels seus coneixements, la seva presència serena i acollidora transformava cada espai en un lloc de confiança i respecte.

Amb les famílies, amb els germans, amb els joves… sabia escoltar sense pressa, donar espai al silenci i posar paraules al que costava expressar. Acompanyava amb empatia, i sabia fer un pas al costat perquè cada jove descobrís les seves capacitats i creixés des de la pròpia autonomia.

🌿 Eduardo, et recordarem per la teva calidesa, el teu compromís i la teva capacitat de construir ponts entre el saber i l’escolta. Descansa en pau. Gràcies per tant.

Una abraçada sincera a la seva família i a totes les persones que l’estimaven, que som molts.

09/04/2025

Ahir vàrem gaudir d’una jornada per recordar. Una comunitat que es fa visible, un d’aquells moments que deixen empremta.

💜 Més de 160 assistents a la jornada dedicada a la síndrome de Cushing, una malaltia minoritària sovint invisibilitzada i incompresa. Però ahir, tot va canviar.

Per primer cop, moltes persones afectades es van sentir escoltades amb temps, en un entorn relaxat, entre iguals, i acompanyades per un equip multidisciplinari de professionals que van donar resposta a les seves inquietuds.
Un espai segur i diferent de la consulta mèdica habitual, on poder compartir dubtes, vivències i esperança.

📣 Al llarg de la jornada, vam posar sobre la taula preguntes clau com:
🔹 Per què el diagnòstic triga tant?
🔹 Com saber si realment estem recuperades?
🔹 Quins hàbits ens poden ajudar a viure millor?
🔹 On són els professionals que també acompanyen emocionalment?

🗣️ Una de les frases més colpidores:

“Després d’anys de no ser creguda, ahir vaig sentir que la meva història tenia sentit.”

🤝 I el més potent: va sorgir, de manera espontània i col·lectiva, el desig compartit de crear un espai estable per donar continuïtat a aquest impuls, fer visible la malaltia i millorar-ne l’atenció.
Un projecte que comença a caminar amb la força de tots i totes.

Gràcies de tot cor a les persones assistents, als ponents per fer-ho possible.

21/03/2025

Convius amb la síndrome de Cushing? Aquesta jornada és per a tu.

👉 El pròxim 8 d’abril, en el marc del Dia Mundial de la Síndrome de Cushing, celebrem la 1a Jornada de Pacients i Professionals Sanitaris... i volem escoltar-te.

🗣️ Compartirem experiències reals, parlarem del que realment importa i posarem en comú:
🔸 Diagnòstic i tractament
🔸 Qualitat de vida
🔸 Suport emocional i autonomia
🔸 Millores en l’atenció i coordinació sanitària

🤝 Vine a connectar amb altres persones afectades, a expressar les teves inquietuds i a construir, juntament amb professionals, propostes reals per millorar la teva qualitat de vida.

📍 Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona
📅 Dimarts 8 d’abril de 2025
🎟️ Inscripció gratuïta — enllaç a la bio

Organitzem aquesta jornada des de la Plataforma de Malalties Minoritàries de la Fundació Dr. Torrent-Farnell, juntament amb especialistes dels hospitals de referència de Catalunya.

💬 T’hi esperem amb un objectiu clar: millorar el teu benestar, facilitar una comunitat activa i analitzar punts de millora a través de l’escolta i el diàleg.

12/03/2025