28/02/2026
28 de febrero de 2026 | Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes
Hoy queremos dar visibilidad a más de 6.000 enfermedades poco frecuentes que afectan a millones de personas en todo el mundo. El 72 % son de origen genético y casi uno de cada cinco cánceres está considerado como raro.
Las enfermedades poco frecuentes —a menudo llamadas erróneamente “raras”— se caracterizan por su complejidad, la diversidad de síntomas y, en muchos casos, la dificultad para obtener un diagnóstico temprano y acceso ágil al tratamiento adecuado. Detrás de cada caso hay personas y familias cuya vida cotidiana se ve profundamente impactada.
Desde ASHUA queremos poner el foco en el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), una enfermedad poco frecuente que en España afecta a menos de 1 paciente por millón de habitantes al año.
En la última década, España ha sido referente en investigación y manejo del SHUa. La autorización en 2011 del primer tratamiento biológico supuso un antes y un después, permitiendo evitar daños irreversibles como la insuficiencia renal y mejorando de forma radical la esperanza y calidad de vida de los pacientes.
Hoy contamos con varias alternativas terapéuticas, incluyendo medicamentos biosimilares que facilitan el acceso y contribuyen a la sostenibilidad del sistema sanitario. Valoramos positivamente estos avances.
Sin embargo, estamos observando situaciones en distintas comunidades autónomas en las que determinadas decisiones terapéuticas, especialmente aquellas que implican una administración hospitalaria cada 15 días en lugar de cada 2 meses, están teniendo un impacto directo en la conciliación familiar, escolar y laboral de los pacientes.
Creemos firmemente que:
❗️Disponer de más opciones terapéuticas es positivo.
❗️Es importante contribuir a la sostenibilidad del sistema sanitario.
❗️Pero nunca a costa de la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Las personas con SHUa tienen derecho a recuperar la normalidad y a desarrollar su vida personal y profesional en igualdad de condiciones.
En este Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, pedimos que las decisiones sanitarias sitúen siempre al paciente en el centro, teniendo en cuenta no solo criterios económicos, sino también clínicos y de calidad de vida.
ERKNet Federación Nacional de Asociaciones Alcer European Kidney Patients’ Federation Federación Española de Enfermedades Raras EURORDIS-Rare Diseases Europe
