11/04/2026
🧬 Mettre en lumière l’invisible 🧬
Il existe des maladies si rares qu’elles restent dans l’ombre… et pourtant, pour les familles concernées, elles sont une réalité quotidienne.
La maladie liée au gène DEGS1 (aussi appelée Hypomyelinating Leukodystrophy-18 – HLD18) est une pathologie génétique neurodégénérative extrêmement rare. Elle impacte profondément le développement neurologique dès la petite enfance, avec des conséquences sévères sur la motricité, le tonus musculaire et les fonctions cognitives.
🔬 À l’origine : une anomalie du métabolisme des sphingolipides, essentielle à la formation de la myéline, cette gaine qui protège les neurones. Sans elle, le système nerveux ne peut pas fonctionner correctement.
🌍 Moins de 100 cas décrits dans le monde.
Derrière ces chiffres : des enfants, des familles, des parcours souvent isolés.
✨ Pourquoi en parler ?
Parce que rendre visible, c’est :
• Permettre aux familles de se trouver et de ne plus être seules
• Favoriser le diagnostic plus rapide
• Accélérer la recherche
• Donner une voix à ceux qu’on n’entend pas
🤝 Chaque partage peut faire la différence.
