14/11/2025
Síndrome de Edwards, Patau, Down, etc… 🧬
La cromosopatías fetales, cómo detectarlas sin riesgos.
¿Qué son?
📍 Síndrome de Edwards (Trisomía 18):
Copia extra cromosoma 18. Incidencia 1/5.000. Malformaciones cardíacas, renales, retraso severo del crecimiento. Pronóstico muy grave, la mayoría no sobrevive al primer año de vida. Pronóstico grave.
📍 Síndrome de Patau (Trisomía 13):
Copia extra cromosoma 13. Incidencia 1/10.000. Malformaciones cerebrales, cardíacas, faciales. Supervivencia muy limitada.
📍 Síndrome de Down (Trisomía 21):
La más frecuente (1/700). Discapacidad intelectual variable, mejor pronóstico.
¿Detección? Con el TPNI 🔬
Test Prenatal No Invasivo: Análisis sangre materna que detecta ADN fetal circulante.
Detecta:
✅ Trisomía 21, 18, 13
✅ Alteraciones cromosomas sexuales
✅ Microdeleciones (según versión)
✅ Más indicaciones en función del tipo de test (hay muchos, no son todos iguales)
Ventajas:
-No invasivo: Solo extracción sangre
-Seguro: Cero riesgo ab**to
-Precoz: Desde semana 8-9
-Fiable: Sensibilidad >99% para Down
-Rápido: Resultados 7-10 días
¿Cuándo hacerlo? Especialmente si:
-Edad ≥35 años
-Cribado 1T con riesgo alto
-Ansiedad materna
-Hallazgos eco sospechosos
IMPORTANTE: Es test de cribado, NO diagnóstico. Si sale alterado → amniocentesis para confirmar.
💬 ¿QUIERES HACERTE EL TPNI?
Escríbeme indicandome:
📍 Provincia o lugar de residencia
📍 Semanas gestación
📍 Antecedentes
Te recomiendo centros fiables en tu zona.
💬 Cuéntame: ¿Conocías este tipo de síndromes? ¿Te hiciste o te harias el TPNI? ¿Te lo ofrecieron? ¿Crees que debería ser generalizado para todas las mujeres?
📌 Dra. Amira Alkourdi Martinez - SÍGUEME para info médica rigurosa sobre salud, embarazo, fertilidad. Solo evidencia científica.
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