El Síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, después del Síndrome de Down. Es una enfermedad del desarrollo neuronal cuyo cuadro clínico empieza a aparecer 6-18 meses después del nacimiento y consiste en una perdida de capacidades intelectuales, sociales y motoras acompañada de comportamientos autísticos, por ejemplo los movimientos repetidos de las manos. Af
ecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 o 15.000 niñas y suele ser debido a la presencia de una mutación en el gen MECP2, un gen epigenético que, como si fuera un candado, controla la actividad de muchos otros genes de la célula. Hoy en día no existe tratamiento efectivo de la enfermedad, aunque los últimos avances científicos nos indican que es posible que podamos revertir el síndrome. Hasta la fecha, hemos investigado distintos compuestos que parecen mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad pero nos quedan muchas cosas por comprobar y otros muchos fármacos por evaluar. El grupo del Dr. Manel Esteller, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y de la Universidad de Barcelona, busca un tratamiento farmacológico en modelos celulares que revierta la clínica del Síndrome de Rett. La especialidad del Dr. Esteller són los procesos epigenéticos asociados a procesos normales pero también patológicos, siendo uno de los responsable de los mayores avances en el campo de la oncología y las neurociencias de los últimos años. En su incansable impulso por encontrar soluciones terapéuticas para diversas enfermedades, el Dr. Esteller ha apoyado y es apoyado por muchas fundaciones de pacientes, ejemplificando su interés por conocer de primera mano los problemas de los afectados.
