Asociación Española de Neurofibromatosis

16/03/2026

8º WEBINAR EXCLUSIVO PARA ADULTOS/AS CON NEUROFIBROMATOSIS (NF)
📅 El miércoles 𝟮𝟱 𝗱𝗲 𝗺𝗮𝗿𝘇𝗼 𝗱𝗲 𝟮𝟬𝟮𝟲 𝗮 𝗹𝗮𝘀 𝟭𝟴:𝟯𝟬 (hora peninsular) volvemos a vernos online por Google Meet.

Esta vez el espacio es solo para personas adultas con NF (NF1, NF2 y schwannomatosis). Queremos hablar de las dudas más frecuentes en la vida adulta: seguimiento clínico, síntomas que conviene vigilar, cómo prepararse para las revisiones y cómo moverse por el sistema sanitario sin sentirse perdido/a.

𝗔 𝗾𝘂𝗶𝗲́𝗻 𝘃𝗮 𝗱𝗶𝗿𝗶𝗴𝗶𝗱𝗼:
Personas adultas con neurofibromatosis.

𝗤𝘂𝗲́ 𝘃𝗲𝗿𝗲𝗺𝗼𝘀:
✅ Qué controles y revisiones suelen recomendarse en adultos (según tipo de NF y síntomas)
✅ Qué especialistas suelen intervenir y cuándo conviene consultar
✅ Cómo preparar una revisión: informes, pruebas, preguntas clave y organización del historial
✅ Señales de alarma y “cuándo no esperar”
✅ Espacio de preguntas en directo

𝗜𝗻𝘀𝗰𝗿𝗶𝗽𝗰𝗶𝗼́𝗻:
Escribir a cafe@aesnf.com
indicando:
Nombre y apellidos, correo electrónico y un teléfono.
Se os facilitará por email el enlace para la videoconferencia.

🫶 Un encuentro para resolver dudas con calma, compartir estrategias y salir con un “mapa” más claro de la vida adulta con NF.

12/02/2026

🔬👩‍🔬Proyecto IMPACTA-HTA

Tu experiencia con la neurofibromatosis y los neurofibromas plexiformes es única y muy valiosa.

Participar en el proyecto IMPACTA-HTA es una oportunidad para que tu voz cuente y ayude a que médicos, evaluadores y responsables sanitarios comprendan mejor cómo es vivir con esta enfermedad: los síntomas, el impacto en el día a día, las dificultades en el diagnóstico y el tratamiento, y lo que realmente importa a las personas afectadas.

Compartiendo tu testimonio de forma voluntaria y totalmente anónima, contribuyes a mejorar la evaluación de los tratamientos actuales y futuros, y a que las decisiones sanitarias tengan en cuenta las necesidades reales de la comunidad NF. Tu participación puede marcar la diferencia para ti y para otras personas que conviven con esta enfermedad.

La participación está dirigida a personas mayores de 18 años que tengan Neurofibromatosis Tipo 1 y neurofibromas plexiformes.

Si deseas participar, escribe a 👉 recursos@aesnf.com

Gracias !!! 🫶

https://eupati-es.org/impacta-hta/
-hta

11/02/2026

7º WEBINAR PARA ADOLESCENTES (14–18) Y SUS FAMILIAS - TRANSICIÓN A ADULTOS (NF)

📅El jueves 𝟱 𝗱𝗲 𝗺𝗮𝗿𝘇𝗼 𝗱𝗲 𝟮𝟬𝟮𝟲 𝗮 𝗹𝗮𝘀 𝟭𝟵:𝟬𝟬 (hora peninsular) volvemos a vernos online por 𝗚𝗼𝗼𝗴𝗹𝗲 𝗠𝗲𝗲𝘁.

Esta vez hablamos de un momento clave: el paso de la atención pediátrica a la atención de adultos. Cambian los especialistas, cambia la forma de organizar las revisiones… y es normal que aparezcan dudas. Queremos que salgáis del webinar con un “mapa” claro de lo que toca hacer y cómo prepararlo con calma.

𝗔 𝗾𝘂𝗶𝗲́𝗻 𝘃𝗮 𝗱𝗶𝗿𝗶𝗴𝗶𝗱𝗼:
Adolescentes con neurofibromatosis de 14 a 18 años y sus familias.

🛑 𝗜𝗺𝗽𝗼𝗿𝘁𝗮𝗻𝘁𝗲🛑
Al ser menores de edad, pedimos que el/la adolescente participe acompañado/a por su madre/padre o tutor/a durante la videoconferencia.

𝗤𝘂𝗲́ 𝘃𝗲𝗿𝗲𝗺𝗼𝘀:
Cómo preparar la transición (cuándo empezar y qué pedir)
Qué especialistas suelen entrar en juego en adultos
Qué informes conviene llevar y cómo organizar el historial
Cómo ganar autonomía sin sentirse solo/a en el proceso
Espacio de preguntas en directo

𝗜𝗻𝘀𝗰𝗿𝗶𝗽𝗰𝗶𝗼́𝗻:
Escribir a 𝗰𝗮𝗳𝗲@𝗮𝗲𝘀𝗻𝗳.𝗰𝗼𝗺 indicando:
Nombre y apellidos de los padres, correo electrónico y un teléfono.
Se os facilitará en dicho correo un enlace para establecer la videoconferencia.

🥰 Nos hace especial ilusión este webinar porque es un paso grande, y queremos hacerlo fácil y acompañado. 🫶

24/12/2025

Desde la Asociación Española de Neurofibromatosis queremos desearte unas felices fiestas, con tiempo para estar en casa, cuidarse y compartir. Gracias por seguir formando parte de esta comunidad; tu confianza nos mueve.

Esta semana presentaremos a NEO, nuestro nuevo asistente de IA especializado en NF. Lo tenemos “jugando” por aquí y estará con vosotros antes de fin de año.

Un abrazo grande de todo el equipo de AESNF.

22/11/2025

En estas fechas, cada gesto cuenta. Detrás de cada donación hay un niño que encuentra su grupo, una familia que respira un poco más tranquila y una comunidad que no se siente sola. La neurofibromatosis aún no tiene cura, pero sí tiene esperanza, y la construimos juntos día a día.

Tu ayuda sostiene consultas médicas especializadas, campamentos para peques y jóvenes, acompañamiento emocional y una información clara y rigurosa para quienes más lo necesitan. Si puedes, haz tu aportación hoy y conviértela en un recuerdo bueno para alguien mañana.

Haz tu donación aquí:
https://www.aesnf.com/donaciones/

Gracias por estar, por compartir y por encender esta luz cuando más falta hace. 💙

14/11/2025

La Children’s Tumor Foundation (CTF) ha anunciado los nuevos premios de la Iniciativa de Descubrimiento de Fármacos (DDI 2025), una inversión de casi 2 millones de dólares para impulsar nuevas terapias contra la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), la Schwannomatosis (SWN) y la NF2-relacionada con schwannomatosis (NF2-SWN).
Se trata de la mayor ronda de financiación de este programa hasta la fecha, dirigida a proyectos innovadores que buscan solucionar algunos de los mayores retos de estas enfermedades.

¿Qué están financiando?
Los premios apoyan investigaciones muy diversas y con mucho potencial. Algunos ejemplos:

• Un proyecto que estudia un biomarcador cerebral llamado Lhx6 para ayudar a reutilizar fármacos ya aprobados, con la idea de mejorar el aprendizaje y la conducta en personas con NF1.
• Una estrategia que combina un virus modificado con un activador del sistema inmune para atacar directamente los tumores más agresivos en NF1.
• Nuevas combinaciones de fármacos para superar la resistencia en tumores asociados a NF2, con el objetivo de conseguir tratamientos más eficaces y seguros.

¿Por qué es tan relevante?
Porque estas líneas de investigación abren la puerta a tratamientos más específicos, más personalizados y con más impacto real en la calidad de vida de quienes conviven con NF. No son simples ajustes; son enfoques totalmente nuevos que buscan cambiar el curso de la enfermedad.

La investigación avanza, y estos premios muestran que hay una comunidad científica fuerte y comprometida luchando por mejores opciones para todas las personas afectadas.

Fuente oficial:
Children’s Tumor Foundation – Anuncio DDI 2025
https://www.ctf.org/news/ddi2025/

12/11/2025

🎄✨ La suerte y la solidaridad vuelven un año más ✨🎄

Ya tenemos a la venta los décimos de la Lotería de Navidad de la Asociación Española de Neurofibromatosis. Este año jugamos el número 01742. Al colaborar, ayudas a impulsar nuestra labor de apoyo a las familias y a promover proyectos de investigación sobre neurofibromatosis. Y, quién sabe, quizá brindemos juntos por un premio.

Puedes comprar tus décimos de forma sencilla en nuestra web:
https://www.aesnf.com/loteria-aesnf/

Gracias por sumar. Cada participación cuenta y nos acerca a nuevas oportunidades para la comunidad NF.

05/11/2025

30/09/2025

Terapia génica para NF1: una vía que busca reparar, no solo frenar 🧬

Un equipo internacional ha probado en laboratorio y en ratón una estrategia de sustitución genética para NF1. En lugar de “contener” la vía de señalización como hacen los inhibidores de MEK, intenta devolver la función perdida de la proteína NF1 (neurofibromina).

¿Cómo funciona?
Usan AAV, unos “vehículos” microscópicos que sirven para llevar instrucciones a las células. AAV significa virus adenoasociado, pero aquí va vacío y no puede causar enfermedad: es un sobre seguro que entrega un mensaje. Ese mensaje es un mini-NF1 funcional (una versión compacta del “freno” natural de RAS).

¿Qué han visto?
Con una cápside AAV diseñada para llegar mejor a tumores NF1 y menos al hígado, el mini-NF1 redujo la señal RAS/MAPK, favoreció rasgos más “normales” en células de Schwann y frenó el crecimiento tumoral en modelos experimentales.

¿En qué se diferencia de MEK?
MEK-inhibidores (selumetinib, mirdametinib) ayudan a controlar la enfermedad, pero no corrigen la causa y suelen requerir tratamiento crónico. La terapia génica apunta a restaurar la neurofibromina; si funciona en personas, atacaría el origen del problema y podría necesitar pautas menos continuas.

Es preclínico: aún no está disponible. Faltan estudios de seguridad y dosis en modelos avanzados y, después, ensayos en humanos. También habrá que valorar anticuerpos frente al AAV y la mejor vía de administración.
Pero abre una ruta complementaria a los fármacos actuales y acerca la idea de reparar el defecto molecular en NF1.

Más info :
Nature Communications: https://www.nature.com/articles/s41467-025-63619-4
Resumen divulgativo: https://bioengineer.org/aav-vector-advances-gene-therapy-for-nf1-tumors/

16/09/2025

Actualización NF2-SWN: por qué las células de Schwann del oído importan para la audición.

¿Qué se ha publicado?
Una revisión científica reciente explica, con evidencia actual, cómo las células de Schwann de la cóclea (oído interno) influyen en la audición en schwannomatosis relacionada con NF2 (NF2-SWN).

Lo esencial en 5 ideas:

1) Estas células crean la “capa aislante” (mielina) de las fibras que llevan el sonido al cerebro. Si la mielina falla, la señal se desincroniza y baja la audición.

2) Hacen mucho más que aislar: nutren a las neuronas, limpian restos tras daño y guían la reparación del “cableado” nervioso.

3) En NF2-SWN no todo es el tamaño del tumor. También hay cambios dentro de la cóclea: menos neuronas del ganglio espiral y señales de inflamación.

4) Esto apunta a nuevas dianas: controlar la inflamación local, proteger neuronas auditivas y favorecer la remielinización.

5) Implicación práctica: el seguimiento no debería centrarse solo en medir el tumor; conviene incluir pruebas auditivas periódicas y, cuando se pueda, herramientas que detecten daño funcional temprano en el oído interno.

¿Qué puedes hacer?
Habla con tu equipo sobre: calendario de audiometrías, registro de síntomas (acúfenos, comprensión del habla, fatiga auditiva) y opciones para cuidar la salud coclear además del control tumoral.

Mensaje clave
Preservar la audición en NF2-SWN pasa por un abordaje integral: tumor + inflamación + protección del nervio auditivo.

16/09/2025

Nos sumamos a difundir una iniciativa internacional que puede aportar mucho a la comunidad NF1: el NF1 Project. Su objetivo es entender mejor por qué algunas personas con NF1 desarrollan más neurofibromas cutáneos y cómo podríamos tratarlos en el futuro.

El estudio está dirigido por la Dra. Tracy Dudding-Byth (Universidad de Newcastle, Australia) y cuenta con aprobación ética. Buscan personas adultas con diagnóstico de NF1 que, tras registrarse en la web, aporten fotografías de algunas zonas de la piel y una muestra de saliva o sangre enviada de forma segura por correo. Con esa información se realizan análisis genéticos a gran escala (GWAS) y secuenciación del exoma (WES) para investigar factores que influyen en el número de neurofibromas y orientar futuras opciones de tratamiento.

Un apunte importante para expectativas realistas: se trata de investigación, no de un servicio clínico; no se devuelven resultados individuales porque las pruebas se hacen en un laboratorio de investigación. La información se codifica y se almacena de forma segura.

Desde la Asociación Española de Neurofibromatosis animamos a las personas adultas con NF1 que estén interesadas a informarse y, si lo desean, participar o compartir la convocatoria. Dejamos el enlace en comentarios para que puedas acceder fácilmente. También puedes escribir al equipo del proyecto en su correo de contacto si tienes dudas (info@nf1project.com)

https://nf1project.com/home

07/09/2025

Qué ilusión compartirlo 🤩 hemos participado por primera vez en un encuentro de NF Patients United (la federación europea de asociaciones de pacientes con neurofibromatosis). En representación de AESNF acudió Wara, para conectar con otras entidades y traer a España buenas prácticas que podamos aplicar en nuestra comunidad.

El encuentro formó parte del NF Best Practice 2025, una cita pensada para compartir proyectos de pacientes, actualizarse en investigación y cuidado clínico, y reforzar la colaboración internacional. Las sesiones contaron con expertos de referencia y ya hay grabaciones disponibles para quien quiera profundizar.
https://www.youtube.com/playlist?list=PLo0P8K5l2DdBAl_ruzEABGQ1Le7JhRbWC

Gracias a NF Patients United por el espacio y por impulsar la cooperación entre organizaciones de toda Europa. Volvemos con ideas concretas para apoyo entre iguales, comunicación y participación juvenil, que iremos incorporando en nuestras actividades de AESNF.