Fundación Retina España

28/01/2026

Ensayo clínico para frenar la pérdida de visión en retinosis pigmentaria asociada al gen MERTK

Opus Genetics ha anunciado el inicio de un ensayo clínico para probar una terapia génica destinada a pacientes con retinosis pigmentaria relacionada con el gen MERTK, una enfermedad rara que provoca pérdida progresiva de la visión y, con el tiempo, ceguera.

Este ensayo se llevará a cabo en Cleveland Clinic Abu Dhabi a partir de 2026, en colaboración con el Departamento de Salud de Abu Dhabi y otros socios internacionales.

La terapia génica consiste en entregar una copia funcional del gen MERTK directamente a las células de la retina. En las personas con la enfermedad, este gen no funciona correctamente y las células de la retina no pueden reciclar sus componentes, lo que provoca su degeneración y pérdida de visión. La terapia busca restaurar esta función y frenar la progresión de la enfermedad.

Actualmente no existe un tratamiento aprobado para la retinosis pigmentaria MERTK, por lo que este ensayo representa la primera oportunidad real de cambiar el curso de la enfermedad. Se estima que afecta a unos 60.000 pacientes en todo el mundo.

Enlace a la noticia completa:

RESEARCH TRIANGLE PARK, N.C., Jan. 27, 2026 (GLOBE NEWSWIRE) -- Opus Genetics, Inc. (Nasdaq: IRD), a clinical-stage biopharmaceutical company developing gene therapies to restore vision and prevent blindness in patients with inherited retinal diseases (IRDs), today announced the launch and funding o...

24/01/2026

La reforma farmacéutica de la UE da fuerza a la voz de los pacientes

Las instituciones de la Unión Europea alcanzaron un acuerdo sobre la reforma de la Legislación Farmacéutica General, incorporando varias demandas históricas de la comunidad de enfermedades raras, especialmente el refuerzo de la participación de los pacientes en la toma de decisiones sanitarias.

Retina Internacional impulsó esta campaña para defender el derecho al voto y la voz activa de los pacientes en las políticas de salud de la UE, ante el riesgo de que se vieran debilitados. La iniciativa contó con un amplio respaldo de defensores de pacientes y profesionales clínicos, subrayando que la participación real de los pacientes mejora la investigación, las políticas públicas y los resultados sanitarios.

La directora ejecutiva de Retina Internacional, Avril Daly, destacó que el acuerdo supone un paso trascendental para las personas con enfermedades raras, al fomentar la innovación y acelerar el acceso a medicamentos mediante la reducción de plazos en la EMA y mayores garantías de suministro. Además, recalcó que proteger la participación de los pacientes en la UE tiene un impacto global, al servir de referencia para otros sistemas sanitarios.

La campaña se alineó con la iniciativa conjunta de EURORDIS y el Foro Europeo de Pacientes, defendiendo que incluir a los pacientes conduce a una innovación más equitativa, relevante y eficaz.

Lee la noticia completa de retina Internacional en el siguiente enlace:

Retina International (RI) is a patient-led, global, umbrella NGO for patient-led groups around the world focused on research and support for rare and common retinal diseases.

23/01/2026

Nanoscope Therapeutics obtiene patente en EE. UU. para tecnología innovadora de restauración

Nanoscope Therapeutics anunció la concesión de una patente en Estados Unidos para su plataforma Multi-Characteristic Opsin (MCO), una tecnología optogenética innovadora destinada a restaurar la visión en pacientes con pérdida de fotorreceptores causada por enfermedades degenerativas de la retina. La patente protege el uso de esta plataforma en patologías como la retinitis pigmentosa, la enfermedad de Stargardt y la atrofia geográfica.

La plataforma MCO se distingue por su amplia sensibilidad espectral, rápida respuesta y funcionamiento con luz ambiental, sin necesidad de dispositivos externos. Se trata de una terapia intravítrea de aplicación única, no invasiva, independiente de la enfermedad y sin requerir pruebas genéticas ni dosis repetidas, lo que facilita su implementación en la práctica clínica.

La protección de la patente se extiende hasta 2039, con posibilidad de ampliación, y se suma a patentes ya concedidas en otros países, reforzando el liderazgo global de Nanoscope en optogenética y su estrategia de exclusividad comercial a largo plazo.

“Esta patente representa más que un hito en materia de propiedad intelectual: refuerza el valor estratégico de la plataforma MCO como una tecnología duradera y pionera con un amplio potencial clínico y comercial”, afirmó Sulagna Bhattacharya, directora ejecutiva de Nanoscope Therapeutics. “Esto fortalece las bases de nuestra cartera de productos al ampliar la exclusividad en el mercado, reducir las barreras competitivas y respaldar múltiples indicaciones futuras basadas en una única plataforma optogenética escalable”.

Lee la noticia completa en el siguiente enlace:

Our multi-characteristic opsin (MCO) platform is the first to demonstrate an ability to restore vision to retinal disease patients with severe vision loss in clincial trials. Nanoscope has developed MCO-010, the first and only broad spectrum, fast response and ultra-sensitive optogenetic technology....

22/01/2026

La retina ya no es un callejón sin salida: las terapias que pueden cambiar la retinosis pigmentaria en 2026

Compartimos la siguiente noticia facilitada por la Asociación de Castilla y León por Adriana Madrigal en InfoTecnoVisión. Un resumen de los avances más relevantes —optogenética, terapias génicas, neuroprotección y células madre— y su impacto real para pacientes con RP.

- EL GIRO OPTOGENÉTICO: MCO-010 Y LA IDEA DE “ENSEÑAR A VER” A OTRAS CÉLULAS
- UNA PASTILLA PARA GANAR TIEMPO: NPI-001 Y LA ESTRATEGIA DE PRESERVAR
- De las tijeras moleculares a la clínica: CRISPR YA ES REAL
- OCU400: UN GEN PARA ORDENAR EL DESORDEN
- JCELL Y LAS TERAPIAS CELULARES: RESCATE FUNCIONAL, NO MAGIA

¿Qué aporta cada enfoque?
- MCO-010 representa la posibilidad de devolver función visual incluso en fases avanzadas, sin depender del gen concreto.
- NPI-001 apunta a preservar visión y ganar tiempo cuando aún queda algo que proteger.
- CRISPR demuestra que la edición genética ya es clínica, aunque de momento para casos muy específicos.
- OCU400 intenta tratar la complejidad genética con una sola herramienta moduladora.
- jCell ofrece un enfoque celular orientado al rescate funcional y al soporte del tejido existente.

Link a la noticia completa:

Durante décadas, la retinosis pigmentaria (RP) y otras enfermedades hereditarias de la retina han sido sinónimo de una frase incómoda pero habitual en consulta: “no hay tratamiento”. La ciencia avanzaba, sí, pero lo hacía a trompicones, con terapias muy específicas, pensadas para mutacione...

13/01/2026

SpliceBio inicia la expansión de dosis del ensayo clínico ASTRA de fase 1/2 para SB-007, una terapia génica de doble AAV para la enfermedad de Stargardt.

SpliceBio, una compañía de medicamentos genéticos en fase clínica pionera en el empalme de proteínas para abordar enfermedades causadas por mutaciones en genes grandes, anunció hoy que el primer paciente ha recibido la dosis de la parte B de expansión de dosis del ensayo clínico ASTRA de fase 1/2 de SB-007, una terapia génica con vector viral adenoasociado (AAV) dual para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt.

La Parte B evaluará dos dosis de SB-007 frente a un control sin tratamiento en pacientes con esta rara enfermedad hereditaria de la retina. La enfermedad de Stargardt, que no cuenta con tratamientos aprobados, está causada por mutaciones bialélicas en el gen ABCA4 que provocan un deterioro progresivo de la visión central y, en última instancia, ceguera. SB-007 está diseñado para abordar la causa genética subyacente restaurando la expresión de una proteína ABCA4 funcional y completa en la retina, con el potencial de tratar a pacientes con todas las mutaciones de ABCA4.

Para más información:

BARCELONA--(BUSINESS WIRE)--SpliceBio, a clinical-stage genetic medicines company pioneering protein splicing to address diseases caused by mutations in large genes, today announced that the first patient has been dosed in the Part B dose-expansion portion of the Phase 1/2 ASTRA clinical trial of SB...

12/01/2026

Nacuity Pharmaceuticals anuncia datos positivos de un ensayo clínico que evalúa NPI-001 para tratar la retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher.

Estos resultados proporcionan una importante validación clínica del potencial de NPI-001 para frenar la pérdida de fotorreceptores en la RP asociada con USH. Esto marca un paso fundamental en el avance de NPI-001 hacia la aprobación para esta población de pacientes desfavorecida.

Los aspectos más destacados de los datos son los siguientes:
- NPI-001 ralentizó la pérdida de fotorreceptores en más del 50% en dos años
- Tras la administración diaria de NPI-001, la pérdida de fotorreceptores fue significativamente menor que con placebo, a partir de los 6 meses y durante todo el estudio de 24 meses.
- La sensibilidad retiniana no alcanzó significación estadística a los 24 meses, pero se observó una tendencia favorable en los participantes tratados con NPI-001, quienes demostraron una pérdida de la función visual casi un 30% más lenta en comparación con los que recibieron placebo.
- Los efectos sobre el área EZ y la sensibilidad retiniana estuvieron altamente correlacionados
- El NPI-001 fue seguro y bien tolerado en dosis de 500 mg/día, con más del 80 % de cumplimiento con la dosis planificada.

El tratamiento disponible para la RP beneficia solo a una pequeña fracción de los pacientes con pérdida progresiva de la visión. Estos hallazgos refuerzan la promesa de NPI-001 como una terapia diferenciada y muy necesaria para la comunidad de pacientes con RP que aún espera opciones de tratamiento.

Para más información:

Advancing a promising treatment for retinitis pigmentosa

09/01/2026

Cuestionario autoadministrable para familias de personas con Enfermedades Raras Visuales en el ámbito educativo (CFAE-Visual)

Este estudio forma parte del proyecto "Necesidades de las familias de personas con una enfermedad rara visual en el contexto educativo", desarrollado por la Universidad de Murcia (2025) en colaboración con la Fundación FEDER.

Las enfermedades raras de origen visual plantean retos específicos para la inclusión educativa. Este instrumento permite identificar, desde la perspectiva familiar, las necesidades de apoyo y los recursos requeridos por el alumnado para orientar planes individualizados de apoyos y la coordinación entre familia, centro y profesionales.

Completa la encuesta mediante el siguiente enlace:

Área de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones Aplicadas. Vicerrectorado de Investigación y Nuevas tecnologías

23/12/2025

Desde la Asociación Retina Madrid y la Fundación Retina España, ¡queremos desearos una muy feliz Navidad y un próspero Año Nuevo!

Gracias por acompañarnos un año más.

17/12/2025

Molécula activada por luz para aliviar de forma no invasiva el dolor ocular en casos de ojo seco

En una investigación reciente, se ha probado una molécula experimental que se activa al aplicar luz azul y que podría aliviar los síntomas del ojo seco. El compuesto, denominado DENAQ, se aplica por primera vez a los nervios sensoriales de la córnea, la capa transparente que recubre la parte frontal del ojo. Este avance es obra de un equipo liderado desde el Instituto de Neurociencias, centro de titularidad mixta entre la Universidad Miguel Hernández de Elche y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en España.

En el nuevo estudio, se demuestra que DENAQ puede modular esa hiperactividad nerviosa al aplicarse luz azul, reduciendo las señales anómalas sin eliminar la sensibilidad normal al frío.

El estudio se titula “Optochemical modulation of corneal cold nerve terminal impulse activity with a photochromic ion channel blocker”. Y se ha publicado en la revista académica British Journal of Pharmacology.

Link a la noticia completa:

El ojo seco es una enfermedad de la superficie ocular que ocurre cuando los ojos no producen suficientes lágrimas o estas son de mala calidad, lo que provoca síntomas como sequedad, ardor, picor, sensación de arenilla y visión borrosa. En países como

05/12/2025

Hoy 5 de diciembre se conmemora el Día Internacional de los Voluntarios, una fecha instaurada por la Asamblea General de las Naciones Unidas en 1985 para reconocer públicamente la labor de quienes entregan su tiempo y energía de forma altruista. Este día pretende destacar el valor del voluntariado y fomentar su espíritu en todos los niveles: local, nacional e internacional.

La celebración busca poner en primer plano el papel esencial de aquellas personas que, sin esperar nada a cambio, ofrecen su apoyo para contribuir a un mundo más justo y humano.
El voluntariado impulsa a las personas a formar parte activa de las soluciones, promoviendo que individuos y comunidades participen en su propio progreso. Además, fortalece la cultura del servicio, favorece el encuentro entre generaciones y contribuye significativamente al avance hacia un desarrollo sostenible.

Desde la Asociación Retina Madrid, queremos aprovechar esta ocasión para expresar nuestro más sincero reconocimiento a quienes nos acompañan con su tiempo, dedicación y compromiso. Hoy celebramos no solo su trabajo, sino también los valores que encarnan: solidaridad, empatía y la convicción de que, unidos, podemos construir un futuro más accesible e inclusivo para todas las personas.
Si quieres unirte a nuestro equipo de voluntarios solo tienes que llamarnos! Contacta con nosotros al 615362357 o 915216084.

03/12/2025

Hoy, 3 de diciembre, es el Día Internacional de las Personas con Discapacidad, una fecha primordial para reflexionar sobre lo importantes que son la inclusión, la accesibilidad y la igualdad de oportunidades para toda persona sin importar sus condiciones físicas, mentales o sensoriales.
Este día es oportuno para la sensibilización acerca de los desafíos que enfrentan las personas con discapacidad, además de para resaltar los avances logrados en cuanto a derechos y acceso a servicios. No obstante, también sirve de recordatorio de que aún queda mucho por hacer para eliminar las barreras que impiden la plena participación de estas personas en todos los ámbitos de la vida.
En nuestro caso, las patologías degenerativas y hereditarias de la retina (como la Retinosis Pigmentaria o el Síndrome de Stargardt), sirven de ejemplo para entender cómo una discapacidad puede limitar ciertos aspectos de la vida, pero en ningún caso la capacidad de soñar, crear y contribuir al bienestar común. Debido a esto, reafirmamos nuestro compromiso de trabajar con las personas afectadas además de sus familias y el resto de la sociedad con el objetivo de superar barreras y favorecer un futuro en el que todas las capacidades sean valoradas.
El lema anual hace un llamado a fortalecer la inclusión y reconocer la diversidad. Es fundamental que todos los sectores de la sociedad, incluyendo a las instituciones gubernamentales y a las organizaciones sociales y empresariales, trabajemos mano a mano para construir un entorno más equitativo, accesible y respetuoso.

03/12/2025

El pasado martes 3 de diciembre se llevó a cabo una sensibilización con alumnos de 5º y 6º de primaria en el CEIP Ortiz Echague. Tres de nuestros asociados contaron cómo es vivir con baja visión, las dificultades y obstáculos a los que se enfrentan en su vida cotidiana y las adaptaciones que realizan para llevar a cabo el día a día de manera más fácil y sencilla.

La sesión fue muy participativa y además mediante el uso de las gafas de realidad virtual, los alumnos pudieron experimentar cómo es vivir con baja visión.