Fundación Retina España

04/08/2025

Opus Genetics y Alianza Global RDH12 impulsan terapia génica para tratar ceguera infantil hereditaria

Opus Genetics anunció una alianza estratégica con la Alianza Global RDH12 para avanzar en el desarrollo de OPGx-RDH12, su terapia génica dirigida a tratar la amaurosis congénita de Leber asociada al gen RDH12 (RDH12-LCA), una forma de ceguera infantil que afecta a miles de personas en todo el mundo.

La Alianza Global RDH12, conformada por organizaciones como RDH12 Fund for Sight (EE. UU.) y Eyes on the Future (Reino Unido), aportará hasta 1,6 millones de dólares al programa y colaborará estrechamente con Opus en el diseño clínico, regulatorio y estratégico. La meta conjunta es presentar una solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND) ante la FDA a finales de 2025.

La RDH12-LCA se caracteriza por pérdida temprana y progresiva de la visión, con cambios estructurales en la retina que pueden comenzar tan pronto como a los dos años de edad. OPGx-RDH12 busca contrarrestar esta afección mediante un vector de virus adenoasociado (VAA) que introduce una copia funcional del gen RDH12 directamente en los fotorreceptores de la retina. Estudios preclínicos han mostrado resultados alentadores con restauración de la función génica y mejoras visuales.

Para más información: https://eyewire.news/news/opus-genetics-and-the-global-rdh12-alliance-partner-to-advance-rdh12-gene-therapy-for-inherited-childhood-blindness?c4src=article:infinite-scroll

02/08/2025

Identifican en Hungría nuevo caso de amaurosis congénita de Leber con sordera temprana vinculada a mutación en el gen TUBB4B

Investigadores han documentado un nuevo caso de amaurosis congénita de Leber con sordera de inicio temprano (LCAEOD), una enfermedad genética extremadamente rara causada por una mutación en el gen TUBB4B, que codifica el isotipo de tubulina β-4B. Esta condición combina degeneración progresiva de la retina con pérdida auditiva neurosensorial, y sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

El estudio clínico realizado en una familia, identificó a una mujer de 41 años y a sus dos hijos con síntomas visuales y auditivos progresivos. La paciente presentó dificultades visuales desde los tres años, incluyendo hipermetropía, estrabismo y depósitos pigmentarios en la retina, así como pérdida auditiva bilateral desde la infancia, tratada con audífonos e implante coclear.

El gen TUBB4B pertenece a la familia de genes TUB, que codifican los distintos isotipos de ⍺- y β-tubulina, componentes esenciales de los microtúbulos. Estas estructuras son fundamentales para funciones celulares como el transporte intracelular, la organización del huso mitótico y la motilidad ciliar.

Este hallazgo refuerza el papel de TUBB4B en la fisiopatología de enfermedades oculares y auditivas hereditarias, y subraya la importancia del diagnóstico genético diferencial en casos de distrofias retinianas con pérdida auditiva.

Para más información: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721222000520?utm_source=chatgpt.com

01/08/2025

Paciente italiano recupera la vista gracias a una revolucionaria terapia génica

Un hombre italiano de 38 años se ha convertido en el primer paciente del mundo en recuperar la vista gracias a una nueva terapia génica de «doble vector», según anunció el Instituto de Genética y Medicina de Pozzuoli (Tigem), en el sur de Italia.

El tratamiento, realizado en la Clínica de Oftalmología de la Universidad Vanvitelli (Campania), permitió al paciente pasar de una visión borrosa a distinguir objetos, leer subtítulos en televisión y orientarse incluso con poca luz.

El paciente padece el síndrome de Usher tipo 1B, una enfermedad hereditaria que causa sordera y pérdida progresiva de la visión. Entre octubre de 2024 y abril de 2025, otros siete pacientes fueron tratados con esta terapia, aunque por el momento solo se ha publicado este caso exitoso.

El procedimiento consiste en inyectar dos vectores virales en la retina, cada uno portando la mitad del gen necesario para producir la proteína ausente. Según la doctora Francesca Simonelli, jefa del Centro de Terapias Oculares Avanzadas, los primeros efectos se notaron a las dos semanas y la mejora se consolidó al mes.

Este avance podría marcar un antes y un después en el tratamiento de enfermedades oculares hereditarias.

Para más información, visita el siguiente enlace: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2025/07/29/primer-paciente-mundo-recupera-vista-terapia-genetica/00031753800241946977905.htm

30/07/2025

La lotería de navidad, como cada año, ya está disponible en la Asociación Retina Madrid poniéndola a su disposición.

Este año el número elegido ha sido el 80500.

Se venderán los décimos a 24€, se juegan 20€ y 4€ van destinados como donativo para la asociación. Lo recaudado, será para mantener el desarrollo de las actividades de la Asociación y para donar a la Investigación de las DHR.

Para su adquisición se deberá abonar el importe previamente, a través de la cuenta bancaria, o en el momento de la compra del décimo, solo en efectivo.
Contacta con nosotros al 91 521 60 84 o 615 36 23 57.

Os esperamos en la Calle Carretas Número 14, 4ºPlanta Puerta G1 y les recordamos el horario de verano, durante julio y agosto abrimos de 9:00 a 15:00 y cerramos por vacaciones del 11 al 22 de agosto.

¡No te quedes sin lotería!

21/07/2025

Nueva edición de la revista VISIÓN: un impulso a la lucha contra la ceguera

La Federación FARPE ha publicado el número 66 de su revista VISIÓN, correspondiente al primer semestre de 2025. Esta edición destaca el récord Guinness de Mario Raúl Martínez, que corrió 12 horas en cinta para visibilizar las distrofias hereditarias de retina y apoyar la investigación.

También se anuncia el reconocimiento por parte de la OMS de las enfermedades raras como prioridad, un avance fundamental para nuestro colectivo.
Además, se recoge la creación de la nueva Fundación ONCE Baja Visión, entrevistas, avances en inteligencia artificial aplicada a la visión y el proyecto europeo BETTER.

Entre los proyectos más destacados figuran:
"Luces que Inspiran", que iluminará España en azul y verde por el Día Mundial de la Retina.

"Lucy y su punto de vista", una exposición de gira por España para sensibilizar sobre la realidad de las personas con baja visión.

"Voces que Transforman", con testimonios reales que visibilizan la baja visión.

Para descargar la revista completa, pulse aquí: https://www.retinosisfarpe.org/revista-vision-66/

16/07/2025

Nanoscope Therapeutics inicia la presentación continua de la solicitud de licencia de productos biológicos a la FDA para MCO-010, la primera terapia agnóstica genética para tratar la RP.
Si se aprueba, MCO-010 tiene el potencial de ser el estándar de atención para la retinitis pigmentosa, administrada mediante una inyección intravítrea única en el consultorio con la capacidad de restaurar la visión en pacientes con pérdida de visión grave independientemente de su mutación genética subyacente.
Nanoscope Therapeutics Inc., una empresa de biotecnología comprometida con el desarrollo y comercialización de nuevas terapias genéticamente agnósticas para pacientes que sufren pérdida severa de la visión debido a enfermedades degenerativas de la retina, anunció el inicio de una presentación continua de una Solicitud de Licencia Biológica (BLA) a la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para su principal terapia de investigación, MCO-010, para el tratamiento de la pérdida severa de la visión debido a la retinitis pigmentosa (RP).
Esto marca un hito regulatorio significativo, ya que se trata de la primera solicitud de autorización de comercialización (BLA) presentada para una terapia génica agnóstica para enfermedades de la retina. Esta agnóstica significa que MCO-010 está diseñado para abordar la amplia diversidad genética de la RP (una afección vinculada a más de 100 genes conocidos y más de 1000 mutaciones diferentes), independientemente de la mutación subyacente.
Si se aprueba, MCO-010 sería la primera terapia agnóstica genética para restaurar la visión en pacientes con RP legalmente ciegos, lo que podría brindar una importante oportunidad de mercado y, lo que es más importante, establecer el estándar de atención para los pacientes que sufren problemas de visión debido a RP.
“Por primera vez, los pacientes que se consideran en vías de ceguera permanente podrían tener la oportunidad de recuperar la vista”, afirmó Sulagna Bhattacharya, directora ejecutiva y cofundadora de Nanoscope. “Estamos profundamente agradecidos con la FDA por su orientación, mientras nos mantenemos firmes en nuestra misión de restaurar la visión y devolver la luz a quienes viven en la oscuridad”.
Tras la inyección, MCO-010 activa las células retinianas bipolares de alta densidad para que se vuelvan sensibles a la luz, aprovechando los circuitos visuales restantes tras la muerte de los fotorreceptores. MCO-010 está diseñado para ofrecer un enfoque único, ya que no requiere pruebas genéticas, intervención quirúrgica ni dosis repetidas, lo que lo hace aplicable a una amplia población de pacientes con RP y se integra a la vez en los flujos de trabajo actuales de las consultas de retina.
Lee la noticia completa en:

Nanoscope Therapeutics announces end-of-phase 2 meeting with FDA and plan to initiate a phase 3 clinical trial of MCO-010 to treat Stargardt macular degeneration

15/07/2025

VeonGen Therapeutics lanza nueva identidad y avanza con terapias génicas innovadoras para enfermedades hereditarias de la retina

VeonGen Therapeutics GmbH, antes conocida como ViGeneron, ha anunciado su cambio de nombre como parte de su transición hacia una nueva etapa: el paso de la investigación preclínica a ensayos clínicos con dos terapias génicas innovadoras.

Los tratamientos en desarrollo son:
VG801, para la enfermedad de Stargardt y otras distrofias ligadas al gen ABCA4. Esta terapia utiliza una tecnología de vectores AAV duales y transempalme de ARNm para introducir el gen completo. Ya ha mostrado resultados positivos en modelos animales y se encuentra en ensayo clínico de Fase 1/2, con respaldo de la FDA mediante la designación de enfermedad pediátrica rara.

VG901, enfocada en la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen CNGA1, también ha recibido designación de enfermedad pediátrica rara y está siendo evaluada en un ensayo clínico de Fase 1b con aprobación para aumentar la dosis.

La compañía también ha desarrollado tres plataformas tecnológicas propias para mejorar la eficacia de sus terapias génicas, incluyendo técnicas con CRISPR y métodos menos invasivos de administración.
Este relanzamiento subraya el nuevo enfoque clínico de VeonGen en terapias avanzadas para enfermedades visuales con alta necesidad médica no cubierta.

Puedes ver la noticia completa aquí: https://brief.euretina.org/marketnovel-tech/veongen-therapeutics-gmbh-announce-re-branding-of-the-company-previously-vigeneron-and-the-progression-of-treatments-for-stargardts-disease-and-retinitis-pigmentosa

14/07/2025

La UE lanza una estrategia para las Ciencias de la Vida que han generado preocupación en la comunidad de enfermedades oculares raras

2 de julio de 2025 — La Comisión Europea ha presentado la Estrategia para las Ciencias de la Vida Europeas, acompañada de la nueva Ley de Biotecnología y la Ley de Medicamentos Críticos, con el objetivo de fortalecer la innovación, la producción y el acceso a medicamentos esenciales en la UE.
Aunque esta iniciativa representa un paso importante para la competitividad y la resiliencia sanitaria de Europa, Retina International (RI) ha expresado su preocupación por la falta de participación significativa de los pacientes, especialmente aquellos con enfermedades raras y oculares.

Se alerta sobre el riesgo de que estas poblaciones queden excluidas de las prioridades regulatorias e industriales si no se incorporan sus necesidades desde el inicio. La organización defiende cuatro ejes clave: representación de los pacientes, protección de la innovación para enfermedades poco frecuentes, visibilidad en los debates sobre medicamentos críticos y coherencia con la revisión de la Legislación Farmacéutica General.

Desde nuestra Federación FARPE, respaldamos plenamente esta postura y seguiremos trabajando para que las personas con enfermedades visuales raras sean escuchadas en la política sanitaria europea.

Para más información, visitar el siguiente link: https://ec.europa.eu/commission/presscorner/detail/en/ip_25_1686

08/07/2025

FARPE impulsa la participación en la formación de la EMA

En representación de FARPE y como parte de FARPE Joven, Alba Pérez ha participado en una formación organizada por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), dirigida a pacientes, consumidores y agentes del ámbito sanitario. Esta jornada internacional tuvo como objetivo capacitar a los asistentes en procesos clave, como el asesoramiento científico a empresas farmacéuticas y la revisión de información dirigida a pacientes.

Además de su participación activa en la formación, Alba ha colaborado como experta paciente en procedimientos de asesoramiento científico, representando a personas afectadas por la enfermedad de Stargardt. Su intervención contribuye a que las necesidades reales de los pacientes sean consideradas en el desarrollo de nuevos medicamentos.

Puedes ver la noticia completa aquí: https://www.retinosisfarpe.org/farpe-participa-en-la-formacion-de-la-ema-para-representantes-de-pacientes-y-profesionales-sanitarios/

07/07/2025

Gran impulso a la investigación en distrofias de retina

Retina Comunidad Valenciana celebra con orgullo la selección del proyecto liderado por Regina Rodrigo, investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe, en la IX Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación FEDER.

El proyecto, titulado "Una luz al final del túnel: nanovehículos oftálmicos para tratar las distrofias de retina", ha sido premiado con una ayuda de 25.000 €, reforzando el avance hacia nuevas terapias para estas enfermedades degenerativas. Retina Comunidad Valenciana actúa como entidad de pacientes colaboradora en esta importante iniciativa.

En esta edición, se ha dado un paso significativo en el apoyo a la investigación, con una dotación total de 550.000 € y 23 proyectos financiados, frente a los 7 del año pasado. Además, se han abierto nuevas líneas de financiación y la evaluación ha estado a cargo del Instituto de Salud Carlos III.

También felicitamos a Nicolás Cuenca Navarro, de la Universidad de Alicante, por su proyecto sobre terapia génica con CRISPR, respaldado por Asociación ES Retina.

03/07/2025

La Foundation Fighting Blindness organiza un seminario web informativo sobre el gen CRB1, en el que se presentarán los proyectos ganadores de la Beca de Proyectos del Programa CRB1 recientemente financiada.

🗓 Fecha: Sábado, 12 de julio de 2025
⏰ Hora: 17:00h (hora española)
📍 Modalidad: Virtual
🗣️ Idioma del webinar: inglés

En el evento, reconocidos expertos investigadores abordarán temas clave como las características clínicas de las enfermedades retinianas asociadas a CRB1 y los enfoques actuales para su manejo y tratamiento, así como una visión general del nuevo proyecto financiado enfocado en profundizar la comprensión de estas patologías.

Regístrate aquí: https://www.fightingblindness.org/events/crb1-gene-webinar-4134?vcrmeid=HfKZi12d7E2WdF0Dhkrmw&vcrmiid=Bn_7cingxEmiSAuMX3cr8A&fbclid=IwY2xjawLTNwdleHRuA2FlbQIxMQBicmlkETFYbjNsY01LalBBWW4xbmZxAR6LssBR6KeU79Pd3Lj1iQymGC2NR4tNMkjjH3GVKIMBUDi84_fP6SJmDwCsqA_aem_sOK-MkOZEPlfjn-rNqZZTg

CRB1 Program Project Award Kickoff Webinar

02/07/2025

Mejoras de accesibilidad en el teléfono de emergencias 112, banca y transporte.
El sábado 28 de junio ha entrado en vigor la Ley Europea de Accesibilidad, (Directiva UE 2019/882) que exige una serie de cambios en muchos de los servicios que usamos en el día a día, como es el 112, los bancos o el transporte público.
Los cajeros automáticos también cambiarán. A partir del sábado, deberán contar con interfaces accesibles y multisensoriales. Es decir, deberán reunir todas las características necesarias para que las personas ciegas o con baja visión puedan acceder a los servicios bancarios de una forma sencilla, sin barreras. También se han tenido en cuenta a las personas con problemas de movilidad a la hora de diseñar esta nueva normativa, como refleja que estos dispositivos deban cumplir con determinadas medidas de altura para facilitar su uso.

No obstante, la norma no exige que los cajeros se tengan que cambiar de inmediato. Los que ya están instalados, podrán seguir utilizándose hasta el 29 de junio de 2030, siempre y cuando tengan menos de 10 años desde que se instalaron. Así lo afirma el artículo 32, apartado 2, de la Directiva (UE) 2019 / 882 «los productos que hayan sido introducidos en el mercado antes del 28 de junio de 2025 podrán seguir comercializándose hasta el 28 de junio de 2030«.

El transporte público también deberá implementar mejoras obligatorias para garantizar la accesibilidad. Los sitios web y las aplicaciones móviles de los sistemas de transportes estarán obligados a incluir información como el horario o la posibilidad de comprar los billetes online.
Consulta la noticia completa pinchando aquí:

Más accesibilidad desde el 28 de junio: el 112, bancos y aplicaciones tendrán novedades obligatorias. Te contamos cómo influirán.