Familias GA Aciduria Glutárica tipo I y 2

01/04/2026

Algunas señales de alerta en GA2/MADD pueden ser:
⚠️ Hipotonía o debilidad
⚠️ Vómitos
⚠️ Hipoglucemia
⚠️ Fatiga extrema
Ante síntomas, consulta siempre con tu equipo médico.

01/04/2026

01/04/2026

01/04/2026

La investigadora ha dedicado su vida al estudio de enfermedades neurometabólicas y en la actualidad se encuentra desarrollando medicamentos que ayudan a frenar los síntomas.

31/03/2026

Estamos en la recta final. Y ahora es cuando más importa.

Faltan 40.000 firmas para conseguir la ILP por un cribado neonatal equitativo, y el plazo termina el 26 de junio.

Si tienes hojas firmadas en casa, este es el momento:
revísalas, recógelas y envíalas cuanto antes.

No sirve de nada haber llegado hasta aquí si esas firmas no llegan a tiempo.

Haz que cuenten. Haz que lleguen.
Y, sobre todo, comparte este mensaje para que nadie se quede sin enviarlas.

Cada firma puede cambiar una vida. Si aún no has firmado puedes hacerlo en www.masvisibles.com

31/03/2026

En España, se estima que más de 3 millones de personas conviven con una enfermedad rara.
No es poca gente. No son casos aislados.
Es una realidad que merece recursos, apoyo y visibilidad.
Las enfermedades raras son un reto colectivo. No individual.

30/03/2026

Cuando hay un diagnóstico de GA1, los hermanos también son importantes.

Pueden ser portadores o estar afectados sin síntomas iniciales.
Por eso, el estudio familiar y el seguimiento médico son fundamentales.

La información protege a toda la familia.

28/03/2026

Muchas enfermedades raras pueden tener afectación neurológica.
Esto puede influir en el desarrollo, el movimiento, el aprendizaje o la comunicación.
Por eso, el seguimiento especializado es fundamental.
Cada avance cuenta 💙

28/03/2026

✨ Haz tu sueño realidad: cocina junto a prestigios@s chefs Estrella Michelin

Desde FEDER nos preparamos para el último taller de Chefs For Children, el próximo 20 de abril en Marbella, donde nuestros niños y niñas con enfermedades raras y/o sin diagnóstico podrán vivir una experiencia única: aprender, cocinar y compartir junto a grandes referentes de la gastronomía 🍀

Un espacio donde la cocina se convierte en mucho más que una actividad: en ilusión, inclusión y convivencia, favoreciendo que nuestros menores se sientan parte de un grupo y disfruten de momentos inolvidables.

🚍 Además, facilitaremos autobuses desde Málaga y Sevilla (según participación).

Tras el éxito de Madrid y Valladolid, cerramos esta edición con mucha ilusión.

¡Os esperamos para hacerlo realidad juntos!

👉 https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/celebramos-en-marbella-el-ultimo-taller-de-chefsforchildren-junto-ninos-y-ninas-con-enfermedades-raras-acompananos

28/03/2026

De pie, de espaldas a su hijo o sentada en el suelo del vagón del tren en el que viaja. Esas son las opciones que maneja Zuriñe Lagasabaster para poder usar este medio de transporte con su hijo Ibai. que tiene una discapacidad motivada por una enfermedad rara.

Ante esta delicada tesitura, la madre del pequeño ha querido denunciar la situación en redes sociales, compartiendo una publicación en la que se observa como el espacio reservado a personas con discapacidad o movilidad reducida -Plaza H del convoy- no tiene asiento para el acompañante, quedando a merced de la incomodidad.

"¿No hay presupuesto para poner un asiento al lado o enfrente, pero girado, para acompañar a la Plaza H?", le pregunta Zuriñe a la compañía ferroviaria Renfe, con quien ha hecho este trayecto. Ante la ausencia de esa accesibilidad o fomento del bienestar en forma de asiento, esta madre ha mezclado momentos sentada en el suelo con otros de pie.

Ibai es un pequeño con una discapacidad, motivada por ser paciente de una enfermedad rara catalogada como deficiencia de 3-hidroxi isobutiril-coa hidrolasa, que le provoca no procesar la valina, "una de las proteínas básicas para vivir", expone su madre.

Por ello, en el transporte público debe hacer uso de los espacios reservados a personas con movilidad reducida. También en el tren, medio en el que su madre ha denunciado a Renfe por no habilitar un espacio seguro para el acompañante de estos pasajeros con discapacidad.

Zuriñe debe prestar vigilancia a su hijo para ver "si vomita, si echa mucha saliva o si se pone tenso", escenarios en los que ella debe intervenir para tratar de tranquilizarle. Con un rostro que esconde frustración e impotencia, la madre de Ibai cataloga esa escasa comodidad como una "vergüenza".

Del mismo modo, Lagasabaster recuerda en redes sociales que "poder viajar seguro, acompañado y bien asistido no es un privilegio", sino que se trata de "un derecho" para todas las personas. Pero no siempre se cumple esa legislación, quedando esa normativa completamente vulnerada ante el lamento de quienes la sufren.

Del mismo modo, la madre de este pequeño también critica la respuesta del personal de la compañía ante su denuncia: ‘Vaya, justo ese tren no tiene, has tenido mala suerte porque otros si que tienen asientos para acompañar a la plaza H’, le trasladan.

27/03/2026

Mirian y Susana ponen voz al in****no de convivir con una enfermedad rara que pudo detectar al nacerse.

26/03/2026

La epilepsia dependiente de piridoxina (PDE) es una enfermedad rara en la que las crisis epilépticas responden a la vitamina B6 (piridoxina).
Un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son clave para mejorar la evolución.