Familias GA Aciduria Glutárica tipo I y 2

01/08/2025

Ácido Folínico – Un apoyo importante
Cuando la piridoxina sola no es suficiente, se puede añadir ácido folínico oral:

📈 30–60 mg/kg/día en 2-3 tomas.
✅ A veces mejora el control de las crisis.

📌 Siempre bajo control médico especializado.

31/07/2025

¿Cómo será su vida dentro de 5, 10, 20 años?
Esa pregunta nos persigue a quienes convivimos con enfermedades raras.
La incertidumbre del futuro pesa.
No hay respuestas, ni garantías.
Solo la esperanza de que lo que hoy no se sabe, mañana se descubra.
🌱 Por eso luchamos: para que cada paso que demos hoy abra caminos para el mañana.

30/07/2025

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29/07/2025

GA2 Tipo I (inicio neonatal con anomalías)

Esta forma suele detectarse al nacer.
Se asocia a malformaciones congénitas, como dismorfia facial, hipotonía muscular, hepatomegalia y alteraciones cerebrales.

💔 Puede provocar muerte temprana si no se detecta a tiempo.
🎗️ La detección precoz es clave para ofrecer apoyo y tratamiento.

28/07/2025

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28/07/2025

28/07/2025

We raise awareness about and other 'S by offering a better to affected families.

28/07/2025

En GA1, la carnitina ayuda a:
✅ Eliminar metabolitos tóxicos (como el ácido glutárico)
✅ Favorecer la producción de energía
✅ Prevenir descompensaciones
👉 Suele darse como suplemento diario en 2 ó 3 tomas, siempre indicado por el médico.

25/07/2025

Tratamiento a largo plazo – ¿Cuál es la dosis segura?
👶 Recién nacidos: 15–30 mg/kg/día (máx. 200 mg)
🧒 Lactantes: máx. 300 mg
👨 Adultos: máx. 500 mg
✨ Son dosis seguras a largo plazo.

Si las crisis no ceden, se puede añadir ácido folínico.

24/07/2025

¿Cómo será su vida dentro de 5, 10, 20 años?
Esa pregunta nos persigue a quienes convivimos con enfermedades raras.
La incertidumbre del futuro pesa.
No hay respuestas, ni garantías.
Solo la esperanza de que lo que hoy no se sabe, mañana se descubra.
🌱 Por eso luchamos: para que cada paso que demos hoy abra caminos para el mañana.

23/07/2025

Tipos de GA2 según edad de aparición

Existen 3 formas clínicas de GA2:

🍼 Tipo I – Neonatal con anomalías congénitas
🍼 Tipo II – Neonatal sin anomalías
👦👩 Tipo III – Inicio tardío (infancia-adultez)

🔎 La presentación y gravedad pueden variar mucho, incluso dentro del mismo tipo.
🤝 Detectar a tiempo es vital.

22/07/2025

¡Marquemos la diferencia desde el primer día! 👶🩸
"Una gota de sangre, una vida llena de posibilidades. El tamizaje neonatal puede marcar la diferencia desde el primer día."
Únete al 1er Congreso Tamizaje Neonatal en Iberoamérica: Avances y Desafíos del 2025.
🗓️ 26 de Julio
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* Colombia, Perú, Ecuador: 9 AM (GMT-5)
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