11/04/2024
Hoy queremos compartir con vosotros, una de las enfermedades que padece Cristina, una de nuestras superprotagonistas 💪✨ .
🧬La es un poco frecuente que provoca que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un cambio en el de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
Sin la necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria ingiere alimentos que contienen o consume aspartamo, un edulcorante artificial. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud 🩺🔬.
✍️Durante el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) deben seguir una que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas. Los medicamentos más novedosos pueden permitir que algunas personas con fenilcetonuria lleven una con una cantidad ilimitada o mayor cantidad de fenilalanina.
👌🙏En los Estados Unidos y muchos otros países, se examina a los bebés poco después del nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria. Si bien no existe una para la fenilcetonuria, reconocerla y comenzar de inmediato, un tratamiento puede ayudar a prevenir limitaciones en las áreas del pensamiento, la comprensión y la comunicación ( ) y problemas de salud más graves.
Cómo en todas las , la investigación es la única solución para poder conocer estas enfermedades y poder encontrar un tratamiento efectivo para ellas 🙏.
¿Nos ayudas a dar visibilidad a esta enfermedad? Te leemos en comentarios 👇🫶
