28/02/2026
Hoy 28 de febrero se celebra el día Mundial de las enfermedades raras. Un alto porcentaje de las enfermedades raras tienen un origen genético. En su mayoría son enfermedades crónicas y degenerativas que comienzan a una edad temprana: 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años. Tienen una alta tasa de mortalidad, pero baja prevalencia. Quizá, una de las enfermedades raras más conocidas es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
Los síntomas que se pueden presentar son diversos. Suelen cursar con dolores crónicos, déficit motor, sensorial o intelectual que produce discapacidad y falta de autonomía. Suelen tener consecuencias graves y discapacitantes.
Al ser enfermedades poco frecuentes, el desconocimiento que rodea a estas patologías hace que el promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta que se establece el diagnóstico sea de unos cuatro años. El problema fundamental es que, tras la exploración clínica y las pruebas diagnósticas practicadas, no se puede establecer un diagnóstico definitivo asociado a una enfermedad reconocida. La mayoría de estas enfermedades afectan a más de un órgano vital, con lo que presentan un alto grado de complejidad diagnóstica. Aun así, es esencial hacer hincapié en la detección precoz de estas enfermedades para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas disponibles e intentar evitar posibles secuelas. Se debe fomentar el estudio del genoma para poder detectar las variantes genéticas de muchas enfermedades raras.
Se estima que casi el 50% de los afectados no dispone de tratamiento específico y/o efectivo. Los medicamentos empleados para tratar estas enfermedades se denominan “medicamentos huérfanos”: productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades que ponen en riesgo la vida, muy serias o enfermedades que son raras. Son medicamentos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes. El tratamiento suele tener un precio elevado, puede estar indicado para otra patología y suele ser complicado acceder a él.
