AEPMI . Asociación Española de Patologías Mitocondriales

04/02/2026

💚 Buenas noticias, inicio de nuevo proyecto de investigación gracias a una financiación de 105.000€ de la Agencia Estatal de Investigación .🔬🧑‍🔬
Se podrá estudiar los síndromes de del ADN mitocondrial en busca de posibles tratamientos.

Se extiende el proyecto hasta agosto de 2028.

- Investigador principal: Sonia Emperador Ortiz (Equipo de investigación: Ester López Gallardo y Eldris Iglesias Huerta) (Equipo de trabajo: Carmen Hernández Ainsa y Raquel Navarro).
Enhorabuena al equipo, ojalá encuentren resultados prometedores.


https://aepmi.org/2026/02/04/nueva-investigacion-en-marcha-sindromes-de-delecion-del-adn-mitocondrial/

03/02/2026

Desde AEPMI . Asociación Española de Patologías Mitocondriales acogemos con esperanza la presentación del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER 2025-2029), confiando en que marque un antes y un después en la atención sanitaria y social de las personas con enfermedades raras y sus familias en Andalucía.
Esperamos que este plan estratégico se traduzca en mejoras reales y medibles, especialmente en el diagnóstico precoz, el acceso ágil y equitativo a tratamientos y terapias, el impulso decidido a la investigación, y una coordinación efectiva entre los ámbitos sanitario, social y educativo.
Desde Aepmi consideramos fundamental que las asociaciones de pacientes seamos parte activa en el desarrollo y seguimiento del PAPER, aportando nuestra experiencia directa y el conocimiento de las necesidades reales del colectivo. Nuestro deseo es que este compromiso institucional se convierta en una mejora tangible de la calidad de vida, reduciendo desigualdades y situando a la persona en el centro de la atención.

https://www.canalsur.es/noticias/andalucia/sevilla/moreno-presenta-el-plan-para-atender-a-las-personas-con-enfermedades-raras/2239863.html?fbclid=IwVERTSAPu5wxleHRuA2FlbQIxMABzcnRjBmFwcF9pZAwzNTA2ODU1MzE3MjgAAR7xQIYzaerAcJfqeOQlOwHCEDwSsTXSYphHZSkny60U5IDPwlPG0crl385L4A_aem_pXmohGlWKnOUIK4XFqqL3g

03/02/2026

Las enfermedades mitocondriales suelen ser progresivas y multisistémicas. Los órganos típicamente afectados son los que tienen una gran demanda energética, como el músculo esquelético y cardíaco, los órganos endocrinos, el riñón, los componentes no musculares del tracto intestinal, la retina y el sistema nervioso central. Sin embargo, prácticamente cualquier órgano o tejido puede estar afectado. Por norma general, la afectación de tres o más sistemas orgánicos sin un diagnóstico único debe plantear la sospecha de una enfermedad mitocondrial.

02/02/2026

02/02/2026

Queremos agradecer al Diari de la DisCapacitat su sensibilidad y compromiso al dar difusión e información. Por dar voz a nuestra asociación en el marco de la presentación del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras en Andalucia (PAPER 2025‑2029), un documento estratégico para mejorar la atención sanitaria y la calidad de vida de este colectivo.

Iniciativas como el PAPER, orientadas a mejorar el diagnóstico, la atención integral y el apoyo social a las familias con enfermedades minoritarias, son fundamentales para avanzar hacia un sistema más justo y humano. Gracias por contribuir a visibilizar estas realidades y por ayudar a que proyectos tan necesarios lleguen a la ciudadanía.

Espacios como este son fundamentales para visibilizar las enfermedades minoritarias, poner el foco en las familias que conviven con ellas y reforzar la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el apoyo social. Gracias por ayudarnos a llegar más lejos y por contribuir a que realidades muchas veces invisibles ocupen el lugar que merecen en la agenda pública.

Andalusia ha aprovat el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía (PAPER) 2025-2029.

02/02/2026

Grande nuestro Mito-Guerrero Darío.
"Cuando la Ciencia y las Familias caminan juntas, la Investigación avanza".

01/02/2026

Desde las asociaciones de pacientes con enfermedades raras acogemos el PAPER 2025-2029 con esperanza y responsabilidad. Confiamos en que este plan suponga un avance real y tangible en la atención integral a las personas afectadas y a sus familias, garantizando una asistencia equitativa, coordinada y de calidad en todo el territorio andaluz.

01/02/2026

El Consejero de Salud, Antonio Sanz, presentó el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER 2025‑2029), un documento estratégico para mejorar la atención sanitaria y la calidad de vida de este colectivo.

El PAPER establece siete líneas estratégicas prioritarias, marcando un compromiso claro de la Junta de Andalucía por consolidarse como referente en atención y cuidado de enfermedades raras.

01/02/2026

Isabel Martínez, Vicepresidenta de AEPMI, representó a AEPMI . Asociación Española de Patologías Mitocondriales en el acto de presentación del PAPER, Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, dando voz a las personas con patologías mitocondriales y a sus familias.

https://share.google/BN7JX4kbUuyNlYAhh

31/01/2026

Este avance representa un hito decisivo hacia la aprobación del primer tratamiento potencial para la TK2d en la Unión Europea, una enfermedad mitocondrial genética ultra rara y potencialmente mortal que hasta ahora solo contaba con cuidados paliativos. La decisión final corresponde ahora a la Comisión Europea.

El CHMP de la Agencia Europea de Medicamentos ha emitido una opinión positiva recomendando la autorización de KYGEVVI® para el tratamiento de la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d). Este avance acerca a Europa al primer tratamiento potencial para esta enfermedad mitocondrial ultra rara, ofreciendo una nueva esperanza a pacientes y familias tras años contando solo con cuidados paliativos.

Page contents Overview Product details News on Kygevvi More information on Kygevvi Application under evaluation CHMP opinion European Commission decision OverviewOn 29 January 2026, the Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) adopted a positive opinion, recommending the granting of a ...

31/01/2026

Ayer, Fernando Díaz de la Guarda tuvo el honor de presentar el PAPER. Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, como invitado especial. Su trayectoria profesional es ejemplar, y su evolución personal frente a una enfermedad rara es un testimonio inspirador de fuerza y perseverancia. Su participación no solo enriqueció el evento, sino que también puso de relieve la importancia de visibilizar los retos y logros de quienes conviven con condiciones poco frecuentes.