08/11/2017
La epidermólisis ampollar, ampollosa o ampular es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente que se clasifica dentro del grupo de trastornos conocidos como genodermatosis. Se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca perdida de peso al no poder digerir alimentos, pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermolisis ampollar distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida y existen, se hereda según un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo.
La piel de los afectados con epidermólisis ampollar se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y/o ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; por este motivo, la enfermedad también se conoce con los nombres de piel de cristal o piel de mariposa.
El menor recibió un trasplante de su propio tejido, inoculado con un retrovirus para corregir la enfermedad genética
