03/12/2025
🔬 Identificados tres nuevos casos de la porfiria más rara del mundo.
Un estudio liderado por el ha identificado tres nuevos casos de porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (ADP), la forma más infrecuente y grave de porfiria que afecta a la infancia. Hasta ahora solo se habían descrito diez casos, todos en varones. Este estudio presenta, además, el primer caso registrado en una niña.
🔎 Este estudio permite comprender mejor:
- Los mecanismos genéticos y ambientales que intervienen en esta porfiria ultrarrara.
- La relación entre ciertas variantes genéticas y la toxicidad por metales pesados, especialmente el plomo.
🤝 El estudio ha sido desarrollado en colaboración con grupos europeos y en el marco de Centro de Investigación Biomédica en Red CIBER y CIBERER, con financiación del Instituto de Salud Carlos III y Mutua Madrileña
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Un consorcio de investigadores europeos, liderado por el Cima Universidad de Navarra, describe el primer caso de porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa en una niña. Este trabajo aporta información clave para comprender los mecanismos genéticos de esta enfermedad y su relación con la toxici...