NIMGenetics

20/06/2025

Acaba de terminar el día más feliz del año. ¿Lo sabías? En contraste con el Blue Monday, que es considerado el día más triste del año, el Yellow Day se asocia con la llegada del solsticio de verano en el hemisferio norte, lo que trae más horas de luz y temperaturas agradables. Es una oportunidad para enfocarse en lo positivo, celebrar pequeñas alegrías y disfrutar del momento. ¿Y por qué no?

Y si hay algo que nos hace felices en NIMGenetics es que nuestros pacientes, proveedores y resto de partners estén satisfechos con nuestra labor. Y de eso no tenemos duda; aquí lo puedes comprobar: https://g.co/kgs/pA81Voa

09/06/2025

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NIMGenetics acompaña al especialista en todas las etapas del proceso de diagnóstico de sus pacientes, mediante abordajes genéticos integrales y todo el apoyo pre y post-test que necesite.

Nuestro objetivo es poner a disposición de los profesionales médicos las mejores herramientas de diagnóstico genético, así como nuestro profundo conocimiento del genoma humano para contribuir a la mejora de la salud de los pacientes con enfermedades genéticas, así como su calidad de vida y la de sus familias.

Un paciente tarda más de cuatro años en recibir este diagnóstico, pero la genética clínica está acortando este camino y transformando la forma de abordar estas patologías.

09/06/2025

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica que permite detectar en embriones las mutaciones genéticas ligadas a enfermedades graves y seleccionar sólo aquellos que no las portan, vía

Aunque el procedimiento no garantiza bebés completamente libres de enfermedades, se puede eliminar posibilidades de padecimientos.

30/05/2025

¿Se hereda el cáncer?

Los cánceres son enfermedades multifactoriales debidas al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Se estima que alrededor del 5-10% de todos los tumores tiene un carácter hereditario. Estos son la consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer. Esta susceptibilidad se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos patrones de herencia. Lo que se hereda es la susceptibilidad a padecer cáncer, pero esto no implica la certeza de desarrollarlo en todos los casos.

La identificación de familias con una mayor predisposición a desarrollar algún tipo de cáncer hereditario permite el establecimiento de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de tumores. Así mismo, la identificación del origen genético de un tumor dirige la selección del tratamiento y manejo clínico más adecuado. En familias con cáncer hereditario es común observar varios casos de cáncer, habitualmente del mismo tipo, que van apareciendo en una generación y en la siguiente, que ocurren a edades tempranas (en los síndromes más comunes, mama/ovario y colorrectal, entre los 40 y 50 años).

En NIMGenetics disponemos de distintos servicios y plataformas enfocados a la identificación de familias con cáncer hereditario, así como del origen genético de un tumor o a la identificación de alteraciones moleculares presentes en una muestra tumoral.

Más info en https://www.nimgenetics.com/estudios-geneticos/cancer-familiar/

22/05/2025

Se estima que en 1 de cada 4000 nacimientos aparece un síndrome de DiGeorge, lo que lo convierte en una de las deleciones cromosómicas más comunes en humanos. Hoy, 22 de mayo, en su Día Internacional, aprovechamos para hablar de este trastorno de inmunodeficiencia primaria.

El síndrome de DiGeorge, o síndrome de deleción 22q11.2, es un trastorno que se ocasiona cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22. Aunque los síntomas y la gravedad pueden variar considerablemente de un individuo a otro, algunos de los defectos más comunes incluyen anomalías del corazón, malformaciones del paladar, dificultades en el aprendizaje y el desarrollo, y problemas del sistema inmunológico.

Por lo general, se debe a una anomalía cromosómica, pero no suele heredarse. La mayoría de los casos se producen de forma espontánea, sin que haya ninguna razón conocida.

Las pruebas genéticas desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico y la comprensión del síndrome de DiGeorge. La detección de esta deleción confirma el diagnóstico y proporciona información valiosa sobre la gravedad y el espectro de síntomas que pueden presentarse, así como del tratamiento óptimo a seguir.

En NIMGenetics acompañamos a las familias y a sus profesionales sanitarios en la detección precoz de este síndrome, incluso desde el embarazo, gracias a TrisoNIM, nuestro test prenatal no invasivo.

Más info enhttps://www.nimgenetics.com/wp-content/uploads/2024/11/FOLLETO_TRISNONIM_2024_WEB.pdf

20/05/2025

Ciao Milan, ¡nos vemos en ESHG!

Este año estaremos presentes en la Conferencia Europea de Genética Humana (ESHG), que se celebrará en la ciudad italiana del 24 al 27 de mayo. Allí daremos cuenta de nuestro amplio portfolio en diagnóstico genético basado fundamentalmente en dos tecnologías, microarrays y secuenciación masiva.

Junto a Veritas Genetics lideramos la medicina genómica en todos sus ámbitos: diagnóstico, preventivo y poblacional. ¡Nos vemos en el stand #484!

Más info en https://www.eshg.org/home

05/05/2025

El deseo de ser madre 🤰 es un anhelo profundo que reside en el corazón de muchas mujeres. Es un motor que impulsa decisiones e inspira proyectos, pero el proceso está lleno de incertidumbre. Además, el camino para convertirse en madre puede ser diferente para cada mujer. Algunas lo transitan de forma natural y fluida, mientras que otras pueden enfrentar desafíos y obstáculos que ponen a prueba su paciencia y su determinación.

Para aquellas que sueñan con ser madres, cada pequeño paso las acerca un poco más a esa meta. Desde NIMGenetics las acompañamos en este proceso con ReproNIM®, un estudio de portadores (o test de compatibilidad genética) que permite predecir el riesgo de una pareja de transmitir determinadas enfermedades a su descendencia.

Se recomienda hacer este tipo de estudio cuando se quiere conocer el estado de portador de mutaciones en genes asociados a enfermedades genéticas en los progenitores biológicos, a:

• Donantes de óvulos o espermatozoides
• Receptoras de óvulos o espermatozoides
• Parejas que quieren tener descendencia

Los genes estudiados se asocian a un conjunto de enfermedades que han sido seleccionadas en base a su relevancia clínica, incidencia y accionabilidad según las sociedades científicas.

Más info en https://www.nimgenetics.com/estudios-geneticos/test-de-compatibilidad-genetica-repronim/

25/04/2025

Gracias a HM Hospitales por la organización de la jornada con motivo del y por su apuesta por la formación en técnicas genéticas de última generación.

Ha sido un placer participar en esta iniciativa a través de nuestra compañera, la Dra. Maria Calvente Garcia, responsable del área de Genética Invasiva, quien compartió su conocimiento con los alumnos del Instituto HM de Formación Profesional.

En NIMGenetics seguimos trabajando para acercar la genética clínica a la práctica asistencial y a las nuevas generaciones de profesionales sanitarios.

́nsanitaria

🦾 Los compañeros del Instituto HM han celebrado el Día del ADN con su alumnado y con una formación especial sobre técnicas genéticas de última generación ¡Bravo!

23/04/2025

Hoy, en el Día del Libro, queremos celebrar el poder de la lectura para expandir nuestros horizontes y explorar los confines de la ciencia. La genética, con sus profundas implicaciones para la vida, ha sido tanto fuente de inspiración para narrativas fascinantes como objeto de estudio riguroso en obras científicas. Para los apasionados de la 🧬genética, hay un universo de conocimiento esperando ser descubierto entre las páginas de grandes obras.

Aquí te dejamos un ranking de los mejores libros sobre genética. ¿Algún 📕📘 título que consideras que debería incluirse en esta lista? ¡Las recomendaciones son bienvenidas en los comentarios!

https://www.actualidadliteratura.com/el-codigo-de-la-vida-los-mejores-libros-sobre-genetica/

19/04/2025

En NIMGenetics somos reconocidos por nuestra especialización en diagnóstico genético, siendo una compañía líder en el área de cribado prenatal no invasivo desde el año 2011 gracias a TrisoNIM®, nuestro test de ADN fetal. Con tan solo una muestra de sangre materna se puede estudiar el ADN del feto para conseguir información genética sobre el bebé de una forma segura. Con una sensibilidad cercana al 100% para las trisomías 21, 13 y 18, estas alteraciones pueden ser descartadas con una fiabilidad muy similar a la de las pruebas invasivas, pero sin riesgos para la mamá y el bebé.

Además, en NIMGenetics ofrecemos nuestra más amplia gama de estudios genéticos con la plataforma de diagnóstico prenatal más completa, la realización de estudios de riesgo genético y estudios de trombofilia hereditaria. Y siempre de la mano de un equipo de expertos que te acompañará y asesorará en todo el proceso.

https://www.nimgenetics.com/estudios-geneticos/

14/04/2025

DÍA DEL ADN | ¿Qué mejor momento para aprender las técnicas genéticas de última generación?🧬

🗓️23 de abril
📍Auditorio HM Puerta del Sur

Imparten:

👤María Calvente - NIMGenetics
👤Javier Porta - Genológica
👤 Bárbara Fernández Garoz - Hospital Niño Jesús
👤Inmaculada Campos- Igenomix