Fundación Leucodistrofia Tubb4a

20/11/2025

🌍 Hoy celebramos el Día de la Infancia recordando los derechos de todos los niños y niñas a crecer en un entorno seguro, con cuidados y en igualdad.

En Fundación Tubb4a trabajamos para que cada infancia tenga oportunidades y esperanza, sin barreras ni limitaciones. 💛

18/11/2025

🤝 La Fundación Unicaja colabora con la FUNDACIÓN LEUCODISTROFIA TUBB4A para impulsar nuestros Calendarios Solidarios 2025.

Este acuerdo refuerza nuestro compromiso conjunto con la investigación, la visibilidad y el apoyo a las enfermedades raras, destinando los fondos recaudados a avanzar en el diagnóstico temprano y en el desarrollo de terapias génicas.

Gracias a (Facebook) / (Instagram) por sumarse a esta causa y ayudarnos a seguir impulsando la esperanza y la investigación. 💛

Puedes leer la noticia completa aquí: Fundación Tubb4a – Colaboración con Unicaja
https://www.fundaciontubb4a.org/fundacion-unicaja-colabora-con-la-fundacion-leucodistrofia-tubb4a-para-impulsar-sus-calendarios-solidarios/

07/11/2025

La semana pasada, la Fundación N-lorem compartió valiosas charlas sobre terapias A*o, mostrando cómo la investigación y la innovación nos acercan a un futuro con más oportunidades para quienes viven con leucodistrofias. 💛

Si te lo perdiste, puedes ver las charlas completas aquí: https://shre.ink/o5Za

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02/11/2025

🎉 ¡Hoy es un día muy especial!

Mateo celebra su cumpleaños y todo el equipo de la Fundación Tubb4a le desea un día lleno de sonrisas, abrazos y momentos inolvidables. 🥳💛

Gracias por recordarnos cada día que la alegría y la esperanza son más fuertes cuando estamos juntos.

31/10/2025

🎃👻 ¡Ding d**g! ¡Los peques de la Fundación Tubb4A ya están listos para celebrar Halloween!
Con disfraces, caramelos y muchas sonrisas, nuestros niños, sus hermanos y amiguitos han preparado un collage terroríficamente adorable 🧡🍬

¡Feliz 31 de octubre a todos! Porque cuando estamos juntos… ¡todo brilla un poquito más! ✨🕸️

26/10/2025

🔬 ¿Qué es la Terapia A*O (Antisentido)? 🧬

La Terapia génica antisentido utiliza oligonucleótidos diseñados a medida para silenciar, corregir o excluir mutaciones concretas en el gen TUBB4A. Su desarrollo parte de un diagnóstico preciso —síntomas neuromotores, resonancia magnética y pruebas genéticas— y requiere:

• Métodos de transporte que liberen los A*O dentro de la célula sin desencadenar respuesta inmune 🚚
• Optimizar dosis y minimizar toxicidad hepática/renal ⚖️
• Ensayos clínicos personalizados para cada tipo de mutación 🧪

👩‍🔬 Inspirados por casos como el de Milasen (2019), en Fundación TUBB4A trabajamos para seleccionar compuestos A*O eficaces que permitan un futuro ensayo clínico y ofrezcan esperanza a quienes viven con leucodistrofia TUBB4A. 💙

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19/10/2025

🔬 ¿Qué es la edición genética y CRISPR? 🌟

CRISPR/Cas9 es una tecnología revolucionaria que actúa en el ADN con máxima precisión: una “nucleasa” (editor) y un ARN guía se unen para buscar, eliminar y corregir mutaciones específicas 🧬 Esto nos permite atacar la raíz de enfermedades genéticas, reduciendo el impacto neurológico y abriendo la puerta a terapias de nueva generación ✨

En Fundación TUBB4A hacemos seguimiento de proyectos que apliquen CRISPR en la Leucodistrofia TUBB4A, con la esperanza de transformar vidas 🤝💙 ¡Conócenos y únete a la investigación que marcará el futuro de la medicina!

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12/10/2025

💙 En la Fundación TUBB4A, vemos héroes todos los días.

Niños que enfrentan desafíos con una fuerza que conmueve y una sonrisa que inspira.

Porque aunque el camino sea difícil, lo importante es no dejar de intentarlo.

👏 Gracias a quienes los acompañan, creen en ellos y celebran cada logro.

07/10/2025

La edad de aparición de los primeros síntomas puede variar: desde el nacimiento hasta el inicio de la adolescencia.

Los más significativos son:
🔹 Distonía (trastornos del tono muscular)
🔹 Espasticidad (rigidez muscular)
🔹 Dificultad o incapacidad para articular palabra
🔹 En algunos casos: convulsiones, estrabismo o problemas de deglución.

👉 Es importante destacar que, aunque la parte motora se ve muy afectada, la parte cognitiva suele ser la menos comprometida.

💙 Conocer la enfermedad es el primer paso para dar visibilidad, apoyar a las familias y avanzar en la investigación.

01/10/2025