03/03/2026
🌍 Recientemente una paciente nos pidió si podíamos dar visibilidad a una enfermedad rara que cuenta con 200 casos en todo el mundo, de los cuales 13 están en España.
🧬 El síndrome de Myhre, o mutación en el gen SMAD4, es un síndrome caracterizado por talla baja, dismorfia facial distintiva, piel rígida y gruesa, restricción de la movilidad articular y discapacidad intelectual variable. Se trata de una enfermedad que, además de infra-diagnosticada, carece de numerosos estudios, por lo que el tratamiento normalmente se basa en el tratamiento de los síntomas.
💪 Como ocurre con muchas otras enfermedades raras, quienes la sufren no solo se enfrentan a su afección, sino a la invisibilidad que conlleva este tipo de enfermedad, como la dificultad en el diagnóstico, el desconocimiento de otras enfermedades asociadas y su prevención, y sobre todo, la falta de tratamientos y terapias asociadas.
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