
28/07/2025
💜 El SINDROME DE RETT es una enfermedad rara que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso. Afecta, en la mayoría de los casos, a niñas👧🏻.
La causa de este síndrome se encuentra en las mutaciones de los genes🧬 ligados al cromosoma X.
👥 Los pacientes que nacen con esta patología se desarrollan según lo esperado, pero a partir de los 6-18meses se detiene✋🏻 su desarrollo e incluso pueden llegar a perder algunas habilidades que ya tenían (gatear, usar manos, comunicarse…)
Manifestaciones:
🗣️ Pérdida parcial o completa de las habilidades lingüísticas
🦾🦿Problemas motores
👁️ Problema de coordinación y contacto visual
👋 La pérdida de función de las manos va seguida de movimientos repetitivos
🍽️ Problemas para masticar y digestivos
😴 Problemas de sueño
📉 Crecimiento retardado
🫨 Crisis epilépticas
🦴 Escoliosis severa
💜 Última enfermedad rara de este curso, pero seguiré hablando de ellas, para que cada vez sean mas conocidas y menos raras