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15/07/2023

A las personas creativas les gusta el tiempo de inactividad más que otras 💡

Según un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Arizona, las personas creativas son más propensas a pasar su tiempo libre durante el día explorando sus mentes.

Según el estudio, que se publicó en Creativity Research Journal, es más probable que las personas creativas usen el tiempo de inactividad de manera productiva al permitir que una idea conduzca a otra. Los investigadores descubrieron que los participantes del estudio que eran más creativos se sentían menos aburridos cuando se sentaban solos en una habitación. Además, durante la epidemia de COVID-19, cuando el mundo experimentaba períodos inusualmente largos de tiempo desestructurado, las personas creativas estaban menos aburridas y más comprometidas con sus pensamientos.

“Estoy particularmente interesado en la creatividad porque queríamos saber qué sucede en la mente de las personas creativas, especialmente en situaciones en las que nada limita sus pensamientos”, dijo el autor principal del estudio, Quentin Raffaeli, estudiante graduado en el Departamento de Psicología de Arizona.

La mayoría de los estudios sobre pensamientos humanos en psicología y neurociencia les piden a los participantes que piensen de cierta manera o les piden que informen sobre los pensamientos que tuvieron, pero se sabe menos sobre cómo los pensamientos surgen naturalmente y se desarrollan con el tiempo en contextos espontáneos, según Jessica Andrews. Hanna, profesora asociada en el Departamento de Psicología y autora principal del artículo.

“Aquí es donde entra nuestro estudio”, dijo Andrews-Hanna.

Según Andrews-Hanna, la historia está plagada de ejemplos de científicos, artistas y filósofos brillantes que valoraron estar solos con sus pensamientos, y esas personas generalmente desarrollaron algunas de sus mejores ideas durante el tiempo libre.

“En la sociedad ajetreada y conectada digitalmente de hoy, el tiempo para estar a solas con los propios pensamientos sin distracciones puede convertirse en un bien escaso”, agregó.

Los investigadores separaron el estudio en dos partes. Los investigadores pidieron a cada participante que se sentara solo en una habitación durante 10 minutos sin acceso a dispositivos digitales para la primera prueba. En ausencia de una provocación específica, se instruyó a los participantes para que expresaran sus pensamientos en voz alta en tiempo real. Luego se transcribieron y evaluaron los archivos grabados de las 81 personas.

Los investigadores evaluaron la creatividad de los participantes a través de una "prueba de pensamiento divergente", una prueba verbal de laboratorio que mide la capacidad de una persona para pensar fuera de la caja. Los participantes que se desempeñaron bien en la prueba de pensamiento divergente tenían pensamientos que fluían libremente y estaban asociados entre sí, a menudo indicados con frases como "esto me recuerda a" o "hablando de eso".

“Mientras que muchos participantes tenían una tendencia a saltar entre pensamientos aparentemente no relacionados, los individuos creativos mostraron signos de pensar de manera más asociativa”, dijo Raffaeli.

El experimento inicial también descubrió que cuando las personas creativas se quedaban solas sin distracciones como teléfonos celulares e Internet, estaban más inmersas en su pensamiento.

“Las personas creativas se calificaron a sí mismas como menos aburridas, incluso durante esos 10 minutos. También hablaron más palabras en general, lo que indicó que era más probable que sus pensamientos se movieran libremente”, dijo Andrews-Hanna.

Para complementar sus hallazgos originales, los investigadores ampliaron su investigación a un período de tiempo significativamente más amplio, la pandemia de COVID-19, durante el cual muchas personas estuvieron solas con sus pensamientos con mayor frecuencia.

En el segundo experimento, casi 2600 participantes completaron cuestionarios utilizando Mind Window, una aplicación para teléfonos inteligentes desarrollada por Andrews-Hanna y su estudiante graduado Eric Andrews. Los participantes que se clasificaron como creativos dijeron que estaban menos aburridos durante el brote.

“A medida que estamos más sobrecargados de trabajo, sobrecargados de trabajo y adictos a nuestros dispositivos digitales, creo que debemos hacer un mejor trabajo en nuestros hogares, nuestros lugares de trabajo y nuestras escuelas para cultivar tiempo para simplemente relajarnos con nuestros pensamientos”, dijo Andrews-Hanna.

Los investigadores continúan esta línea de investigación con su software Mind Window. Invitan a las personas a descargar y utilizar la aplicación para ayudar a los científicos a comprender cómo piensan las personas de todo el mundo en su vida diaria.

“Comprender por qué diferentes personas piensan de la manera en que lo hacen puede conducir a intervenciones prometedoras para mejorar la salud y el bienestar”, dijo Andrews-Hanna.

10/07/2023

🦵"Los métodos de tratamiento de las articulaciones en España no son particularmente efectivos y son muy costosos", los periodistas españoles entrevistaron a un especialista de Suiza.

👨‍⚕️El año pasado Daniel Huber viajó a España para estudiar la experiencia de los profesionales españoles. Lo que vio, dijo, era inexplicable. En nuestro país, la terapia de enfermedades articulares se detuvo al nivel del siglo pasado.

Después de dar varias entrevistas en Suiza y otros países, Daniel Huber accedió a tener una conversación para nuestra publicación.

Leer entrevista completa👉 https://republica.binesis.com/1xQg6Q

07/07/2023

Salud y Bienestar, Investigación
La privación del sueño de una noche causa efectos antidepresivos

Un estudio dirigido por la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania en Filadelfia estudió la aparición aparentemente contradictoria de la privación del sueño que conduce a una mejora del estado de ánimo en personas con enfermedades depresivas.

En un artículo publicado en PNAS titulado "La conectividad amígdala-cingulada mejorada se asocia con un mejor estado de ánimo en individuos sanos y depresivos después de la privación del sueño", el equipo de investigación mapeó la actividad de la región cerebral utilizando imágenes de resonancia magnética funcional en estado de reposo para determinar por qué algunas personas se benefician de una epidemia de salud pública por lo demás negativa.

Según los hallazgos, una noche de privación total del sueño aumentó la conexión de la amígdala con la corteza cingulada anterior, lo que se vinculó con un mejor estado de ánimo en algunas personas sanas y deprimidas.

Los investigadores estudiaron los efectos de la privación total del sueño (TSD, por sus siglas en inglés) sobre el estado de ánimo y las redes de conectividad funcional en experimentos de privación del sueño realizados tanto en individuos sanos (n=38) como en pacientes con trastorno depresivo mayor (n=30), así como en 16 controles que estaban permitió el sueño ininterrumpido.

For five days, the studies were carried out in the Clinical Translational Research Center laboratory at the University of Pennsylvania Hospital. All subjects completed three sessions of rs-fMRI scanning. Each subject had 210 fMRI pictures taken.

Over the course of five days, participants had three resting-state fMRI scanning sessions. The baseline scan was performed following a regular night’s sleep on the morning of day two. Participants in the TSD groups conducted their second scanning session after no sleep on the morning of day three.

The participants were then given two nights of rest before their final scanning session on the morning of day five. During days two through five, all participants completed a 37-item abbreviated version of the Profile of Mood States every two hours.

Most participants’ moods worsened quickly after missing a night’s sleep, as expected. After one night of TSD, 13 of 30 sad subjects (43%) saw mood improvement, whereas the remaining 17 experienced mood worsening or no change.

Twenty major depressive disorder participants had mood improvement after one night of comfortable sleep, while the remaining participants experienced mood deterioration or no change.

La conexión entre la amígdala y la corteza cingulada anterior aumentó significativamente en los pacientes con mejor estado de ánimo, pero disminuyó en los pacientes con estado de ánimo no mejorado. La amígdala está en el corazón de la respuesta de lucha o huida, procesando eventos aterradores o temerosos y dirigiendo a otras regiones del cerebro para que actúen.

El sistema límbico "emocional" y la corteza prefrontal "cognitiva" están involucrados en el área del cerebro de la corteza cingulada anterior (ACC). Es importante en la capacidad de controlar y gestionar los estados emocionales, así como en la regulación afectiva.

Según los hallazgos, la conexión de la red amígdala-ACC puede indicar la resistencia neuronal a la alteración del estado de ánimo después de la pérdida de sueño y, por lo tanto, puede ser un objetivo viable para las terapias antidepresivas.

Según los investigadores, una posible explicación de las variaciones individuales en el efecto TSD podría ser la duración del sueño de movimientos oculares rápidos (REM).

Los trastornos del sueño REM se han relacionado previamente con la depresión mayor. El exceso de sueño REM reduciría los niveles de noradrenalina, lo que resultaría en una menor unión al receptor -2 en los lóbulos frontales medios, que incluyen el ACC y la corteza prefrontal medial. Con TSD, la falta de sueño REM puede brindar a algunos participantes un respiro para mejorar el control de arriba hacia abajo de la amígdala, lo que resulta en un efecto antidepresivo.

05/07/2023

🚽 'Inodoro inteligente' para detectar fluctuaciones y enfermedades de las heces y la o***a 💡🚽

Un inodoro detector de enfermedades capaz de una variedad de actividades de monitoreo y vigilancia pronto podría convertirse en realidad. Si bien el dispositivo puede evaluar todo, desde qué tan rápido fluye la o***a hasta informar sobre sus signos vitales, algunas personas pueden desconfiar un poco de las actualizaciones diarias de salud del receptáculo omnipresente para desechos malolientes.

El "inodoro inteligente", un enfoque novedoso para el baño, se está desarrollando en la Universidad de Stanford en California. Los investigadores están convirtiendo el antiguo trono de porcelana en una herramienta de detección y monitoreo de vanguardia que utiliza inteligencia artificial y está conectada a tecnologías basadas en la nube. El inodoro inteligente está siendo probado por investigadores de Stanford en voluntarios que aceptaron que se examinaran sus desechos antes de descargarlos.

Uno de los inodoros prototipo se encuentra en la residencia del investigador de Stanford, el Dr. Seung-min Park, quien figura como el creador del inodoro Precision Health en el sitio web de la universidad.

El inodoro inteligente no solo monitorea todos los indicadores de salud relevantes, sino que también realiza un seguimiento de cuándo los usuarios hacen su primera y segunda o***a, brindándole al usuario un total preciso una vez cada 87 días. El equipo de investigación de Stanford prevé que el inodoro inteligente termine en los baños de todo el mundo como un verdadero laboratorio doméstico.

Park y sus colegas caracterizan el sistema como "monitoreo pasivo" en un informe publicado en Science Translational Medicine. Afirman que es una técnica no invasiva que se está desarrollando para emplear inteligencia artificial para recopilar información de salud crucial de las heces y la o***a humanas.

“Creemos que hay una barrera psicológica. Ese es uno de los factores que más obstaculizan el desarrollo de inodoros inteligentes”, dijo Park durante un podcast de la revista Science, refiriéndose a los escasos avances en el uso de inodoros inteligentes para el control de la salud a gran escala.

“La gente simplemente piensa que está demasiado sucio o que es desagradable”, continuó. “Incluso los científicos creen que no es un tema digno de investigar. Esa es la razón por la que comencé este proyecto en la Facultad de Medicina, porque [los profesionales de la salud] siempre están lidiando con sustancias humanas, como sangre, o***a y heces todos los días. Son más abiertos de mente al tratar con los excrementos humanos”.

El modelo inteligente captura información de salud del inodoro, incluido el color de la o***a y la forma de las heces. Para los médicos, toda esa información es crucial, según Park en el podcast. De hecho, los expertos en urología y gastrointestinales con los que hablé están realmente interesados en aprender sobre ese tipo de factores.

El inodoro inteligente tiene la misma apariencia que un modelo regular, pero eventualmente podrá identificar distintos biomarcadores en muestras de o***a y heces para detectar varios síntomas de enfermedad. Park y su equipo están trabajando arduamente en una versión aún más avanzada, con un prototipo inicial ahora en uso y siendo probado por los participantes de la investigación.

04/07/2023

⚡Resonancia magnética innovadora muestra actividades energéticas en tejidos y órganos

Cada célula del cuerpo gasta una gran cantidad de energía para mantener la proporción adecuada de agua y electrolitos esenciales para poder vivir. Investigadores de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón han creado un método para mapear esta acción en el cerebro humano y otros órganos con gran detalle utilizando imágenes de resonancia magnética o MRI. El desarrollo, conocido como imágenes de difusión de actividad metabólica, o MADI, está creando nuevas oportunidades para la detección temprana del cáncer y determinar si un tumor está reaccionando a la terapia. Los investigadores compararán MADI con la tomografía por emisión de positrones, o PET, que utiliza agentes radiactivos inyectados para generar imágenes de las tasas de producción de energía celular, en los próximos ensayos clínicos con pacientes con tumores cerebrales de glioma.

“MADI es una nueva forma de generar imágenes de la actividad metabólica dentro de los órganos y tejidos con una alta resolución espacial, y es totalmente no invasivo”, dijo el inventor Charles Springer, Ph.D., profesor del Centro de Investigación de Imágenes Avanzadas de OHSU. “En principio, este método podría aplicarse a casi cualquier patología. En este momento, lo estamos impulsando en la dirección del cáncer y la neurociencia”.

En un modelo animal con ratas, los investigadores de OHSU ya han demostrado que MADI puede detectar y controlar tumores cerebrales con la misma eficacia que el PET, pero sin necesidad de inyectar trazadores ni agentes de contraste de ningún tipo.

“Nos dice más sobre lo que sucede dentro de las células con respecto al transporte de iones, el transporte de agua, la producción de energía, por lo que creemos que definitivamente será útil en el cáncer y otras enfermedades”, dijo Martin Pike, Ph.D., profesor asociado. con el Centro de Investigación de Imágenes Avanzadas de OHSU, que lidera los estudios de glioma.

MADI también proporciona imágenes de mayor resolución que PET. “Puede resolver regiones de actividad metabólica dentro del tumor”, dijo Springer. “Ninguno de los métodos clínicos actuales utilizados para mapear la actividad metabólica tiene la resolución espacial necesaria para medir las variaciones en el metabolismo dentro de los tumores más grandes”.

El profesor asociado de radiología diagnóstica en la Escuela de Medicina de OHSU, Ramón Barajas, M.D., quien está trabajando en la investigación del glioma, señala que comprender cómo funcionan varios componentes del tumor puede ser muy útil para hacer un diagnóstico. La resonancia magnética utiliza un fuerte campo magnético para producir imágenes increíblemente precisas de los órganos internos. Los núcleos de átomos de hidrógeno de las gotas de agua se alinean con el campo magnético como resultado del campo magnético. Los pulsos de ondas de radio luego son entregados por la máquina de resonancia magnética a una frecuencia de resonancia. Los núcleos de hidrógeno magnetizados responden emitiendo ondas de radio una vez más, lo que hace que la máquina de resonancia magnética detecte las señales y las traduzca en imágenes.

03/07/2023

🩻El dolor articular puede derivar de anomalías que afectan a la propia articulación, a las estructuras óseas oa los ligamentos, tendones, bolsas o partes blandas circundantes. Esta manifestación también puede depender de una condición neuropática o inflamación sistémica.

🏢(Dolor Articular): Causas y Remedios

Dolor articular: ¿cuáles son las principales causas?
El dolor articular puede ser causado por una variedad de factores. En muchos casos, el dolor articular se debe al desgaste de las articulaciones, causado por el envejecimiento o el uso excesivo. Otras causas comunes de dolor en las articulaciones incluyen la artritis, la osteoartritis, la osteoporosis y la fibromialgia.

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03/07/2023

🩻 Imágenes médicas con IA, utilidad clínica, no 'belleza'

Las imágenes médicas son críticas en el diagnóstico y tratamiento de una amplia gama de enfermedades. Desde radiografías para determinar si un hueso está roto o una cavidad en un diente hasta exploraciones SPECT para detectar problemas cardíacos, los médicos utilizan imágenes médicas para observar el interior del cuerpo, descubrir enfermedades y tratarlas. Pero, ¿qué sucede cuando las imágenes son borrosas?

Los avances recientes en inteligencia artificial han allanado el camino para el uso de enfoques basados en IA para la eliminación de ruido o la limpieza de imágenes. Sin embargo, antes de que estas herramientas puedan usarse en entornos clínicos para brindar atención al paciente en el mundo real, deben evaluarse rigurosamente, según Abhinav Jha, profesor asistente de ingeniería biomédica en la Escuela de Ingeniería y Radiología McKelvey en el Instituto de Radiología de Mallinckrodt ( MIR) en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis.

Jha y sus colegas de MIR examinaron una solución basada en IA de uso común para eliminar el ruido de las imágenes SPECT cardíacas en una investigación publicada en Medical Physics. El rendimiento del enfoque se evaluó de dos maneras: qué tan estéticamente comparables eran las imágenes sin ruido con las imágenes normales y qué tan bien se desempeñó la imagen sin ruido en la tarea clínicamente relevante de detectar anomalías cardíacas.

"De manera bastante alarmante, si bien las métricas basadas en la similitud visual sugirieron que la técnica de eliminación de ruido basada en IA mejoró el rendimiento, en realidad no tuvo un impacto significativo y, en algunos casos, incluso degradó el rendimiento en tareas clínicas", dijo Jha. “Esto enfatiza la importante necesidad de realizar una evaluación de algoritmos de IA en tareas clínicas y no solo confiar en la similitud visual como medida de desempeño”.

El primer autor, Zitong Yu, estudiante de doctorado en el grupo de Jha, descubrió que la técnica de eliminación de ruido de la IA tendía a suavizar las imágenes SPECT cardíacas, lo que reducía el ruido según lo planeado, pero también disminuía el contraste del defecto cardíaco que necesitaban los médicos para hacer un diagnóstico correcto. “Esto es precisamente lo que queremos evitar que suceda en la práctica médica real”, dijo Yu.

El estudio aboga por una evaluación basada en tareas de los métodos de eliminación de ruido basados en IA para evaluar la utilidad de las imágenes procesadas por IA. "Garantizar que la eliminación de ruido basada en IA funcione bien para tareas clínicas reales, no solo estéticamente, significaría grandes beneficios para los pacientes al producir imágenes de alta calidad en menos tiempo o con dosis de radiación reducidas", dijo el colaborador Robert J. Gropler, profesor de radiología y vicepresidente senior y director de división de ciencias radiológicas del MIR.

01/07/2023

🦠Innovaciones Médicas, Investigación
Mecanismo inmunológico que suprime la infección parasitaria

Investigadores de inmunología de Penn State descubrieron que el interferón tipo I, una proteína vital para la defensa del cuerpo contra los virus, juega un papel importante en la reducción de la inflamación en ratones que padecen una infección parasitaria causada por el parásito esquistosoma. El descubrimiento podría conducir a terapias efectivas para las personas que padecen la infección parasitaria llamada esquistosomiasis, la segunda enfermedad parasitaria más común del mundo, después de la malaria.
Estos hallazgos fueron publicados recientemente en Actas de la Academia Nacional de Ciencias por Parisa Kalantari, profesora asistente de inmunología en la Facultad de Ciencias Agrícolas de Penn State, y coautores.
Los esquistosomas son gusanos parásitos acuáticos que causan alrededor de 250 millones de enfermedades humanas al año.

Los síntomas de la esquistosomiasis van desde sarpullido con picazón, fiebre, escalofríos, tos y dolores musculares hasta molestias abdominales graves, agrandamiento del hígado y el bazo y, en los casos más graves, la muerte. Los esquistosomas, que son más comunes en África, América del Sur y Asia, viven en agua dulce y pueden infectar a los humanos que caminan en arroyos o lagos para refrescarse, nadar o bañarse. La esquistosomiasis tiene una alta tasa de reinfección; incluso después de que una persona se haya recuperado, podría volver a infectarse si regresa al agua. Aunque el medicamento Praziquantel es efectivo en algunos casos, ciertas cepas de esquistosomas son resistentes a él y no existe una vacuna para la enfermedad.

Aunque la mayoría de las personas infectadas con esquistosomas adquieren una versión moderada de la enfermedad, la infección parasitaria puede ser grave y potencialmente mortal en un 5-10% de los casos.

“Si piensas en el 5-10% de 250 millones de personas, sigue siendo mucho sufrimiento”, dijo Kalantari. “Por eso es importante desarrollar más terapias para tratar esta enfermedad”.

Kalantari y sus estudiantes de posgrado tienen como objetivo comprender por qué algunas personas desarrollan solo una forma leve de la enfermedad y otras desarrollan una forma grave.

“Los mecanismos moleculares que dan como resultado diferencias tan amplias en la patología no se comprenden bien”, dijo. “Para aprender más sobre estos mecanismos moleculares, mi laboratorio se enfoca en estudiar las respuestas inmunes y la inmunopatología en un modelo de ratón con esquistosomiasis, que tiene una notable similitud con la condición humana”.

Muchos síntomas de esquistosomiasis, según Kalantari, son generados por la reacción del cuerpo a los huevos de gusano. Si bien la mayoría de los óvulos son expulsados del cuerpo, algunos se alojan en varios tejidos del cuerpo y causan daño a órganos como el hígado. Las células inmunes se movilizan en un intento de eliminar los huevos de esquistosoma. Esta reacción inmunitaria da como resultado la formación de granulomas, que son áreas de inflamación o células inmunitarias estrechamente agrupadas.

Kalantari y sus colegas descubrieron un mecanismo inmunológico que protege al huésped del desarrollo de inmunopatología grave, lo que da como resultado granulomas más pequeños y menos inflamación.

“Entonces podemos ver que el interferón tipo I protege al huésped y que es importante para disminuir y suprimir la inflamación”, dijo Kalantari.

Durante su investigación, Kalantari y sus colegas descubrieron un segundo mecanismo que influye en la respuesta inmunológica del huésped a los esquistosomas. Descubrieron que ciertas células inmunitarias de ratones con enfermedades graves tienen altos niveles de gasdermina D, una proteína implicada cuando el sistema inmunitario responde a la infección de forma más agresiva de lo que debería. Esta molécula inflamatoria tiene la capacidad de inhibir la vía protectora del interferón tipo I, lo que provoca inflamación y enfermedad grave.

Los descubrimientos de Kalantari son un gran paso adelante en nuestra comprensión de estos dos procesos bioquímicos.

“Cuando se trata de implicaciones para la salud humana, comprender cómo funcionan estas vías podría llevar a identificar estrategias, como la terapia con interferón, que podrían tratar la esquistosomiasis y otras afecciones inflamatorias”, dijo.

01/07/2023

⚡️Identifican los genes que causan el síndrome de Goldenhar

El síndrome de Goldenhar es una rara enfermedad congénita que afecta el desarrollo embrionario en sus primeras etapas. Este síndrome se caracteriza por anomalías de grado variable que afectan a diversas zonas del rostro. Sus causas y medios de transmisión son actualmente desconocidos.
Una forma de esta condición del desarrollo es causada por variaciones patógenas del gen FOXI3, que es crucial para el desarrollo del oído, según una cooperación internacional dirigida por la Universidad de Ginebra (UNIGE) y la Universidad de Beihang en China. Los investigadores también pudieron identificar los modos de transmisión de enfermedades cuando este gen en particular está involucrado. Estos hallazgos se informaron en Nature Communications.

El síndrome de Goldenhar, también conocido como displasia oculo-auriculo-vertebral, es un trastorno congénito raro caracterizado por asimetría facial, malformaciones del sistema auditivo y ocular y anomalías de la columna vertebral, y en ocasiones se asocia con retraso mental. Fue descrito por primera vez en 1952 en la Universidad de Ginebra (UNIGE) por el oftalmólogo Maurice Goldenhar (1924-2001). Varía ampliamente en intensidad y expresión según el individuo y se cree que afecta a uno de cada 3500 a 5600 nacimientos.

Las mutaciones que surgen durante el desarrollo embrionario causan este síndrome. ¿Esta condición es hereditaria o estas mutaciones surgen espontáneamente? El modo de transmisión y las vías químicas implicadas siguen sin conocerse. Un esfuerzo de estudio mundial reciente coordinado por un equipo de colaboración de UNIGE y la Universidad de Beihang en China proporciona nuevos conocimientos sobre la condición. Los investigadores descubrieron un gen, FOXI3, cuyas mutaciones patogénicas están relacionadas con una forma de la enfermedad.

“FOXI3 está involucrado de manera crítica en el desarrollo del oído. Es un gen arquitecto: produce una proteína que actúa como factor de transcripción. En otras palabras, controla la expresión de otros genes para iniciar la construcción de la oreja”, explica Stylianos Antonarakis, profesor emérito de la Facultad de Medicina de la UNIGE y co-último autor del estudio.

Los científicos analizaron los perfiles genéticos de una familia pakistaní muy consanguínea involucrada en un esfuerzo de estudio más amplio sobre trastornos raros para evaluar el impacto de FOXI3. Dos hermanos en esta familia tienen la condición, pero ni sus padres ni los otros cuatro hermanos la tienen. Ambos pacientes tienen mutaciones patogénicas en ambas copias del gen FOXI3, aunque varios miembros de la familia que no tienen el síndrome de Goldenhar tienen una mutación en una sola copia del gen.

“Este primer análisis nos permitió confirmar que las mutaciones patogénicas en ambas copias del gen FOXI3, cada una heredada de uno de los padres, son necesarias para que se desarrolle una forma de la enfermedad”, explica Stylianos Antonarakis. Esto se llama herencia autosómica recesiva.

Los investigadores también examinaron los perfiles genéticos de 670 individuos no relacionados en Europa y China para ver si las mutaciones patógenas en FOXI3 y su herencia autosómica recesiva están sistemáticamente implicadas.

“Se identificaron dieciocho variantes patogénicas en el gen FOXI3 en veintiún pacientes. Por lo tanto, FOXI3 es solo uno de los genes que pueden causar la enfermedad, precisamente la forma específica observada en nuestros pacientes pakistaníes”, explica Ke Mao, investigador de la Universidad de Beihang y coautor del estudio con Christelle Borel, investigadora asociada principal en la Universidad de Beihang. Departamento de Medicina Genética y Desarrollo de la Facultad de Medicina de UNIGE, y Muhammad Ansar, asistente principal de investigación y docencia en el mismo departamento y jefe del grupo de investigación de Genética Ocular en el hospital oftalmológico Jules-Gonin.

Otro descubrimiento desconcertante para los investigadores fue que el patrón de herencia parecía ser autosómico dominante en muchos otros casos. En esta situación, solo una de las dos copias del gen debe estar mutada para que se manifieste la enfermedad. Los científicos abordaron este enigma analizando cuidadosamente el genoma alrededor del gen FOXI3. Una variante funcional y común, pero particular, de una copia del gen FOXI3 produce la afección cuando se combina con una mutación grave en la otra copia del gen FOXI3.

“También creamos modelos de ratón con mutaciones en el gen FOXI3 para validar los resultados obtenidos en familias humanas. Estos ratones mostraron deformidades faciales equivalentes a las características humanas”, agrega el profesor Yong-Biao Zhang de la Universidad de Beihang, coautor principal del estudio.

Estos hallazgos son críticos para comprender esta enfermedad y ayudan a explicar parte de la heterogeneidad de la enfermedad. También allanan el camino para futuras investigaciones sobre otros genes que pueden estar implicados en la enfermedad, así como el desarrollo normal de ciertas partes de la cara, cuyos mecanismos aún se desconocen.

30/06/2023

🏢Usable para detectar los niveles de la hormona del estrés

Un novedoso dispositivo portátil desarrollado por expertos en endocrinos puede ayudar a detectar señales de advertencia tempranas de enfermedades causadas por cantidades anormales de hormonas del estrés. Esta es la primera vez que los investigadores han podido rastrear los cambios en las hormonas del estrés de las personas durante el día y la noche. La nueva investigación interdisciplinaria coordinada por las universidades de Bristol, Birmingham y Bergen tiene el potencial de transformar la forma en que se detectan y tratan los trastornos del sistema hormonal del estrés. La investigación, que se publicó hoy (21 de junio) en Science Translational Medicine, demuestra cómo el seguimiento de los niveles de esteroides suprarrenales con alta precisión y durante un período de tiempo prolongado puede proporcionar mayor información sobre cómo cambian los niveles hormonales durante el día (circadiano).

Los químicos del estrés, como el cortisol, son esenciales para la supervivencia. Las interrupciones en sus ritmos causadas por enfermedades y variables del estilo de vida están vinculadas a la depresión, enfermedades cardíacas, obesidad, diabetes e incluso enfermedades críticas. Sin embargo, los expertos aún tienen que definir cómo es la ritmicidad normal en una vida diaria saludable.

Una cuestión clave ha sido que comprender el significado de una prueba hormonal es extremadamente difícil o imposible si solo se usa un punto de tiempo único, ya que esto no tiene en cuenta los ritmos hormonales. Como resultado, se producen retrasos en el diagnóstico, al igual que oportunidades para la intervención terapéutica.

Anteriormente, la única forma de obtener una imagen precisa era obtener muestras de sangre repetidas durante una estadía en el hospital o en una unidad de investigación, lo que no solo requería mucho tiempo y era desagradable, sino también estresante.

U-RHYTHM fue creado por científicos de la Universidad de Bristol, diseñado por Designworks Windsor y se ofrece a través de Dynamic Therapeutics, una empresa derivada de la Universidad de Bristol. El dispositivo portátil se usa alrededor de la cintura y toma muestras automáticas e indoloras debajo de la piel cada 20 minutos, lo que elimina la necesidad de recolectar sangre. El enfoque también permite tomar muestras durante el sueño, el trabajo y otras actividades diarias hasta por 72 horas en una sola sesión.

El estudio, publicado hoy, muestra el potencial del dispositivo U-RHYTHM al examinar muestras de 214 personas sanas en el transcurso de 24 horas. El equipo pudo construir perfiles de hormonas suprarrenales de personas sanas en situaciones del mundo real mediante el uso de datos de varios puntos de tiempo durante ese período de tiempo. Estos datos fueron utilizados por matemáticos del Centro de Modelado de Sistemas y Biomedicina Cuantitativa de la Universidad de Birmingham para desarrollar una nueva clase de marcadores dinámicos para comprender mejor cómo debería verse un perfil hormonal saludable según el s**o, la edad, el IMC y otras características de un individuo. Estos hallazgos revelan cómo se ven los ciclos hormonales saludables en la comunidad, en entornos del mundo real, y podrían servir como base para métodos nuevos y más precisos para diagnosticar problemas endocrinos en una etapa mucho más temprana.

El Dr. Thomas Upton, investigador clínico en Muestreo Automatizado de la Universidad de Bristol y endocrinólogo principal del estudio, dijo: “Nuestros resultados representan un cambio de paradigma en la comprensión de cómo funciona el sistema hormonal del estrés en personas sanas. La información que hemos recopilado forma un rango de referencia completamente nuevo que tiene el potencial de revolucionar la forma en que se diagnostican y tratan las enfermedades del sistema hormonal del estrés”.

El Dr. Eder Zavala, profesor asistente de matemáticas en la Universidad de Birmingham y matemático principal del estudio, agregó: "Esta es una nueva tecnología fascinante que nos permite hacer nuevos descubrimientos sobre cómo funciona la regulación hormonal, mientras que el análisis matemático permite nosotros para generar nuevas ideas sobre diagnósticos de precisión y diseñar intervenciones médicas personalizadas que apoyen mejor a los pacientes”.

Stafford Lightman, profesor de medicina en la Facultad de medicina de Bristol: Ciencias de la salud traslacionales (THS) y coautor del estudio, explicó: "Nuestros resultados brindan nuevos conocimientos significativos sobre cómo funciona el sistema hormonal del estrés en personas sanas y enfatizan la importancia de medir el cambio, no solo muestrear en puntos únicos. También destaca la importancia de medir las hormonas durante el sueño, lo que antes era imposible fuera de un hospital.

“La capacidad de medir la dinámica de la secreción hormonal durante el día y la noche en pacientes en su propio hogar no solo mejorará nuestra capacidad para diagnosticar con precisión cualquier anomalía en la secreción hormonal sin la necesidad de investigaciones complejas de pacientes hospitalizados, sino que se puede realizar todo el procedimiento de diagnóstico. de atención primaria y vinculados a nuevos algoritmos de diagnóstico disponibles. Esto no solo brindará una buena medicina personalizada, sino que también permitirá que el paciente siga sus propios perfiles hormonales durante el diagnóstico y la terapia y empoderará mejor las conversaciones entre el médico y el paciente”.

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