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Fbxw7mutacion, Valencia (2025)

09/07/2025

NOVEDADES ‼️‼️

Pasamos poquito por aquí pero las cosas van avanzando, de momento y hasta donde sabemos ya somos 3 familias en España, el problema es que no hay una base de datos nacional entonces podríamos ser unas cuantas más y que no sepamos de la existencia del resto; así que uno de nuestros próximos movimientos será contactar con feder.

Por otro lado, nos llega la información de que los descubridores/investigadores están haciendo un nuevo estudio, recopilando datos de este y hemos podido contactar para colaborar, como ya sabéis en este y todos se manifiesta de diversas maneras y tener la información es necesaria, tanto para la intervención como para el tratamiento ( en nuestro caso terapéutico).

Para finalizar, Adri sigue siendo un niño inquieto,curioso y feliz, que sus ganas de comerse la vida y descubrir este mundo supera con creces todas las barreras que se pueda encontrar. El curso que viene pasa a primaria, a aula ueco, hemos podido conocer al equipo y el centro nuevo y nos vamos de vacaciones con muy buen sabor de boca, afrontamos estos cambios con alegría y esperanza.

Pequeño terremoto, tú puedes 💪🏻❤️‍🩹

23/05/2025

A veces leo frases como: “Los traéis al mundo a sufrir”, dichas con una superioridad que duele. Y entonces levanto la vista, miro a mi hijo, miro a ese niño con síndrome de Down, al que convive con parálisis, al que se comunica de otra forma. Los miro a ellos, y miro a sus familias. Veo sus ojos llenos de esperanza, sus manos llenas de lucha, sus corazones llenos de amor y fe. Y me doy cuenta de algo muy claro:

No, nuestros hijos no vienen a sufrir.
Quienes les hacéis sufrir sois vosotros.

Vosotros, que creéis que estáis por encima.
Vosotros, que revestís la ignorancia de empatía.
Vosotros, que decidís qué vidas merecen la pena ser vividas.
Vosotros, que perpetuáis actitudes que nunca os permitiríais con un niño sin discapacidad, porque ese niño sí que “puede contárselo a papá y mamá”.

Nos hacéis sufrir a las familias con vuestros prejuicios, vuestras miradas que juzgan, vuestras palabras envueltas en paternalismo y miedo. Pero no, no me voy a callar.

Mi hijo, Adrián, ha traído a mi vida una fuerza que no conocía, una fe que no sabía que tenía, y una felicidad que rebasa cualquier estándar inventado por la sociedad. Él no es un error, ni un castigo, ni un acto de valentía. Es un niño, con sus capacidades, sus desafíos, su luz y su derecho a ser tratado con la misma dignidad que cualquier otro.

Y lo repetiré todas las veces que haga falta: el problema no es la discapacidad.
El problema es la desigualdad con la que se les trata.

El día que aprendáis a relacionaros desde el respeto real, desde la igualdad auténtica, ese día sí que aplaudiremos. Y diremos todos a la vez:
¡Por fin!

18/05/2025

Siempre me importaron las miradas. Con 3 años ya me molestaba esa mirada de compasión (o de asco, en el peor de los casos) hacia mi hermana. Procuraba abrazarla en su silleta para hacer de barrera a la indiscreción.

También me importó más de lo que me gustaría lo que opinaban de mí. El juicio ajeno pesó sobre mis hombros durante mucho tiempo. Hoy, a mis 33 años, me importa lo que piensen los míos. Al menos, un escalón he subido.

Y entonces llegó Adri, mi talón de Aquiles. Mi pequeño, que vino a remover el cielo y la tierra… y, con ello, a mí. Una lección tras otra, tirando al traste todas mis expectativas, enseñándome que las opiniones y las miradas, por mucho que me duelan —porque sí, me duelen—, aunque vayan dirigidas a él, a quien pesan es a mí.

Y quizás ya es momento de soltar. Porque quien no vea en él amor, sé que es esa persona la que lleva las gafas equivocadas en esta vida. Una que le deja SER a gusto, pero que tiene que aprender que el señalamiento social estuvo, está y estará. Y está en mi mano decidir qué lugar ocupa en mi escala de prioridades.

Desde hoy, que no nos robe más energía de la que merece.

Luchar por normalizar, sí. Pero sin que pese.

11/05/2025

Si la frase de "no tenemos recursos" ya me causa un ataque de risa, agárrate a cuando sueltan: "no,no, si a mí la etiqueta me da igual, lo que quiero es que tenga MÁS recursos". Porqué si pensabais que el circo acababa cuando cerrábamos un diagnóstico os doy una sorpresa, no es así, sobretodo cuando un pequeño está en "la mitad" del amplio espectro y es que hay veces que parece que quieren seguir jugando a las adivinanzas llenándose la boca de buenas voluntades pero que ojito sorpresa, en tres años no recordarán ni nuestro nombre y es que decirle a unos padres , volcados en la crianza neurodivergente de su hijo, que TÚ buscas lo mejor para él,y no ellos aunque esto lo diremos entre líneas,es una falacia, al final del día, hoy y mañana será nuestra responsabilidad y si, buscamos lo mejor en todos los aspectos, si no coincidimos contigo quizás haya que darle dos vueltas al porqué. Os cuento otra de las falacias? La de más recursos, que no hay más, hay los que hay. Si queréis otro día os cuento más y así nos reímos todos juntos, como cuando te aconsejan que si no consigues plaza en las ueco cercanas a tu domicilio y que te gustan cojas la que te ofrezcan porque claro primaria es otro mundo y tú hijo es autista, y lo peor que sabes que es cierto, que el sistema no está funcionando y que tendrás que ir a morir a lo que te den,porque ya si eso, mañana tendremos derechos... Derecho a elegir un centro, derecho a conciliar, derecho a la inclusión, derecho a ser escuchados, derecho a poder quedarnos en un parque a tener ocio con compañeros porque si nos pilla a tomar viento fresco de casa tampoco tendremos está opción, derecho a ser...

01/05/2025

Me indigna profundamente cuando alguien elige mirar hacia otro lado ante las injusticias. Y no hablo de las que vivimos en carne propia, porque ahí ya estoy yo para sacar uñas. Hablo del silencio colectivo, de esa pasividad social que permite que las mal llamadas minorías sigan siendo excluidas y olvidadas.

Porque si unimos a todos esos colectivos vulnerables, ¿de verdad siguen siendo minoría? Quizás solo lo sean en los discursos de quienes no quieren incomodarse ni renunciar a sus privilegios.

Y luego está esa frase que repiten como escudo: “es que no se puede adaptar el mundo a todos”. ¿Perdona? Si de verdad fuéramos tan pocos, ¿no sería más fácil entonces? Lo que falla es lo de siempre: el yoísmo y olvidarse que donde ahora eres un yo mañana puedes ser un nosotros.

Alza la voz, incomoda, cuestiona, no mires hacia otro lado. Porque el cambio empieza cuando dejamos de pensar solo en nosotros.

16/02/2025

Mientras sigamos pensando que un chiquillo neurodivergente tiene que acoplarse al sistema y no viceversa la inclusión seguirá sin existir. Lo mínimo es dotar de herramientas y que donde algunos ven barreras tú veas oportunidades, que se ponga el foco en los potenciales, que se crea que esa persona es más que capaz, que dejes de pensar que tú estás por encima por haber nacido alista, que trates desde la equidad... Será que nací con corazón de integradora, donde sabía que mí hermana tenía grandes necesidades de apoyo pero donde nunca me sentí superior y es que los niños aceptan las diferencias más de lo que nos creemos...porque si, hoy también reivindico que mi hijo es diferente a la media, es que lo es, pero no quiero que sea de otra forma, no necesito que sea de otra forma y no quiero que jamás él crea que debe cambiar para estar en un mundo que es tan suyo como mío.

24/11/2024

El tiempo corre, el tiempo es lento...

Miro hacia atrás y me parece que hemos vivido 2 vidas desde que naciste, cuando todo aparentaba maternar en lo normativo y cuando no, a la vez se me escapa el tiempo entre los dedos, ilusión de verte crecer y a la vez dolor de que lo hagas tan rápido, expectativas sobre mis hombros, expectativas que duelen, realidades de que quizás no se cumplan o si... No sé sabe. La incertidumbre siendo compañera, apartándola a un lado para vivir el hoy, el presente, tus cinco años que mañana ya no volverán y los miedos, putos miedos que no dejan respirar, te haces mayor, determinas cada vez más quién eres y yo te comprendo, entiendo tú ansiedad cariño, pero el mundo, el mundo no lo hace y te intento dar herramientas para que te adaptes lo máximo posible pero es eso "lo máximo posible...". Yo no quiero escuchar un te quiero a través de una voz robótica, quiero escucharlo de tus labios pero quizás no llegue o quizás si, quién tuviera una bola de cristal para decírmelo y a la vez no la quiero, porque quizás, la realidad no me guste y sea mejor transitarla para digerirla , adaptarme y aceptarla... Y a la vez, culpabilidad, mucha culpabilidad porque no quiero que sientas que mi corazón necesita que hables porque tú eres tú y siempre serás perfecto para mí, consigas lo que consigas...

Maternando en la contradicción.

01/09/2024

Un año 🤍🖤

Un año desde la confirmación de un diagnóstico, un año desde que sentimos paz al terminar un camino de incógnitas, aunque también un año en el que nos ha acompañado la incertidumbre, una confirmación, un único caso en España, palabras que rebotaban en mi cabeza constantemente, poco a poco, con tiempo, dejó de importar, único, Adri es único. Un año en el que se ha superado, un año donde he podido compartir muchísimas alegrías con otras familias, un año donde la esperanza se ha hecho aún más notable, un año de fuerza, un año de guerras y un año de muchísimo amor.

♾️

09/05/2024

Sé que pasó poco por aquí, pero esto es así, pocos datos, pocas novedades y poco que contar, va apareciendo algún que otro caso con , en España aún ninguno, le han realizado un electroencefalograma y ha salido con normalidad, buenas noticias.

La foto viene acompañada de reflexión, algo que vemos en Adri es su increíble memoria y de verdad que es alucinante, ahora se ha aprendido el alfabeto ruso, a través de una cancioncita de YouTube, pocas repeticiones, pero le flipa, le flipan los números y las letras , tanto como los animales y por aquí mamá se siente muy orgullosa, cualquier logro de nuestros hijos es un subidón tremendo, antes observaba y analizaba con detalle, ahora disfruto el proceso, claro que hay hitos que están costando alcanzar, que con 4 años y 8 meses he empezado a escuchar sus primeras palabras funcionales y deseo que luego vengan muchas más pero aunque hayan miedos estos ya no pesan tanto y me dejan disfrutar de todos aquellos potenciales increíbles que tiene mi niño. Sigue así campeón 💋

Pd: los investigadores jamas me contestaron ,así que de momento nos quedamos con un maravilloso grupo de Facebook en el que estamos familias de distintas partes del mundo en contacto.

18/03/2024

No soy una madre especial, simplemente soy una madre más, que hace malabares para llegar a todo, que al final del día pilla la cama exhausta y que se pasa el día rumiando que o como hacer para ayudar a su criatura porque mi objetivo siempre será que se valga por si mismo necesite más o menos apoyos. No difiero de lo que haría cualquier madre por su niño. Un diciembre de 2018 me hacía un test de embarazo y con ese positivo empezaron los sueños y las expectativas, malditas expectativas que después hicieron que me precipitara hacia abajo, mientras se formaba vida, hubo un gen, en una región exacta que cambió y trajo a Adrián junto a su síndrome y unos meses después nos vimos en una consulta de neurología con el contacto de una terapeuta para empezar cuanto antes la estimulación nos fuimos a casa de mi madre para buscar cobijo, apoyo y comprensión y nos pusimos en familia un programa de risa, humoristas haciendo lo suyo, humor, ese día lloré de la risa cosa poco habitual en mi. Tampoco lloré hace unos meses cuando nos dieron el nombre de al final simplemente era encontrar respuestas, pero si he llorado en estos años, me he enfadado y me he preguntado si hice algo mal hasta que comprendí que no, que en Adri no había nada malo, simplemente asumí, acepté y me llene de orgullo de madre. Porque esa cabecita que se desarrolla de un modo distinto ha traído más alegrías a casa que otra cosa, porque el día que deje de decir adiós del revés lo voy a añorar, porqué el día que me pueda explicar como se ha caído sin hacer la representación teatral de su vida también lo añorare, porque mi hijo crece y está en constante evolución y los años se escapan y yo solo quiero grabar con fuego cada momento junto a él. Sin expectativas pero sin ponerle techo, siempre hasta el infinito ❤️‍🔥

29/02/2024

Día de las enfermedades raras

Hace apenas unos meses pudimos poner nombre y nos encontramos en estas, mutación del gen fbxw7, mutación ultra rara. Pero rara será la mutación, no mi hijo. Invisibles tampoco, estamos aquí, y hemos llegado pisando bien fuerte.

Unidos 🩷

03/02/2024

Hace poco me preguntaron como me sentí después de saber el diagnóstico de Adrián, y creo que la respuesta de alivio no era la esperada pero si es la verdadera. El instinto es poderoso y desde siempre supe que algo ocurría, era un puzzle que no acababa de encajar en mi cabeza y una vez descubrimos este síndrome todo cobró sentido. ¿Me habría gustado quedarnos con simplemente es autista? Pues no, la verdad, el tener respuestas, tener un origen y saber de donde viene, en mi caso, me ayudó a cerrar un ciclo y sanar. También me han preguntado que si me voy a animar a darle un hermano ahora que sabemos que es una mutación de (novo, dando por sentado que si volvemos a ser padres en algún momento) ese bebé vendrá sin discapacidad y es que aunque tenemos las mismas probabilidades que el resto de la población ya hemos aprendido que no tenemos que tener ninguna expectativa. Adri ya nació con un síndrome ultra raro, ¿cuáles eran las probabilidades? Pues eso, que sí algún día queremos lo haremos sin suposición alguna y será amado sea de la manera que sea.
Tener una etiqueta no ha hecho que yo pierda esperanza alguna, si no todo lo contrario, es que hemos venido a demostrar la mundo que se puede, llámalo como quieras : fbxw7, retraso en el desarrollo, síndrome de..., autismo, discapacidad, diversidad funcional... El nombre deja de importar, pero jamás le pondremos techo por el simple hecho de tener una mutación genética que hace que Adri sea quien es y como siempre digo: es la alegría de nuestras vidas. Así que si a alguien le incomoda su síndrome o tiene prejuicios en cuanto a la diversidad funcional le abrimos la puerta y le decimos adiós con la manita ( la manita del revés, como diciendo te voy a dar que es como lo hace mi niño y tiene mucho estilo 🤣) pero al revés también, quien quiera formar parte de nuestro mundo y disfrutar será bienvenido 🤗

Fbxw7mutacion

09/07/2025

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